Геном новорожденного секвенировали для таргетного анализа за три часа с помощью технологии Oxford Nanopore

Ученые из Вашингтонского университета и коллабораторы (включая специалистов из Oxford Nanopore Technologies) использовали нанопоровое полногеномное секвенирование, чтобы оценить генетический риск развития энтеропатического акродерматита у новорожденного. Им понадобилось всего три часа. Для того, чтобы добиться такого результата, ученые оптимизировали протокол секвенирования и таргетный анализ данных. Авторы признают, что в этом случае такой быстрый анализ не требуется, но полученный результат доказывает широкие возможности нанопорового секвенирования.

Первая проблема, которую решили авторы работы — как использовать малое количество крови новорожденного для качественного секвенирования. После этого они нашли возможность ускорить все стадии секвенирования. Сырые данные загружались на удаленный сервер, где происходил анализ. Ученым уже был известен патогенный вариант, наличие или отсутствие которого нужно было выяснить у пробанда. Уже через три часа после рождения ребенка ученые подтвердили, что он не унаследовал патогенный вариант. После того, как авторы узнали ответ, они секвенировали образец еще четыре часа, чтобы получить покрытие 45X. Авторы предполагают, что такой анализ будет стоить десятки тысяч долларов, что, по их словам, все равно дешевле, чем день в отделении реанимации или некоторые лекарства. В данном случае речь идет скорее о доказательстве возможности такого быстрого тестирования.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

26.12.2023
487
0

В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у девочки начались эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Произошла утрата приобретенных навыков.

Геном девочки секвенировали на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ и выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант c.170+1G>A в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность — происходит делеция экзона 2 и сдвиг рамки считывания (p.Glu13Valfs*2). Анализ геномов родителей показал, что вариант в гене TRA2B возник у ребенка de novo. 

Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена. 

12.12.2023
637
0

На встрече специалистов, работающих с нанопоровым секвенированием, в Хьюстоне 7 декабря старший вице-президент Oxford Nanopore по управлению продуктами и программами Розмари Синклер Докос и старший вице-президент по R&D Лакмал Джаясингхе представили новые улучшения в точности секвенирования ДНК. Это прежде всего достижение рекордного для нанопора показателя Q28 (99,8 %) средней точности для единичных молекул благодаря машинному обучению и улучшенным моделям. Самое длинное прочтение с точностью Q30 (99,9%) в наборе данных — 1,1 мегабазы. Команда подробно описала новый метод устранения ошибок в гомополимерных областях, который в сочетании с другими обновлениями платформы увеличил точность консенсуса человеческих последовательностей до Q50.

Дополнительные обновления платформы включают улучшения секвенирования РНК.

Поскольку Oxford Nanopore продолжает расширять круг пользователей на рынках клинических и промышленных приложений, команда поделилась новостями о линейке продуктов Q-Line для прикладных задач. Также объявлено о доступе к бета-версии TurBOT (автоматизированное решение для секвенирования образцов с интегрированным секвенатором MinION) — очередной этап сотрудничества с Tecan.

13.09.2023
630
0

Компания MGI Tech сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.

Выпущенный в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).

Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.

29.08.2023
607
0

Какапо — ночные нелетающие долгоживущие попугаи из Новой Зеландии — находятся на грани исчезновения. На август 2022 года в живых оставались 252 птицы. Но ученые борются за выживание вида. Недавно была опубликована работа, в рамках которой исследователи секвенировали 169 геномов какапо — 125 геномов птиц, живших в 2018 году, и 44 генома из образцов уже умерших особей. Таким образом, были секвенированы геномы большинства живущих на данный момент какапо.

С помощью этой информации авторы могут оценить генетическое разнообразие всего вида и идентифицировать специфические последовательности ДНК, связанные с чертами, которые могут повлиять на выживаемость какапо, — фертильностью и чувствительностью к болезням. По словам авторов, это позволяет выявить проблемы раньше и приоритизировать ветеринарное лечение. «Это как персонализированная медицина для попугаев», — говорит руководитель исследования Питер Диарден, биохимик из Университета Отаго (Новая Зеландия). Используемые в работе методы, программы и алгоритмы можно применять и для других исчезающих видов.

11.08.2023
939
0

У некоторых курильщиков рак легких развивается в молодом возрасте, но другие доживают до старости без онкопатологий дыхательной системы. Испанские исследователи показали, что эти две группы отличаются на генетическом уровне. С помощью полноэкзомного секвенирования и машинного обучения они проанализировали генетические профили двух групп заядлых курильщиков: у одних аденокарцинома легкого развилась в раннем возрасте, у других не развилась и в пожилом. (Средний возраст первой и второй группы — 50,2 и 78,4 года соответственно, среднее потребление табака — 38,1 и 59,1 пачек в год.) После этого выбрали варианты в кодирующих участках, значительно отличающиеся между первой и второй группой, и гены, обогащенные такими вариантами.

Среди отобранных генов были онкогены, опухолевые супрессоры, а также гены, отвечающие за репарацию ДНК, поддержание стабильности генома, презентацию антигенов, регуляцию пролиферации, миграции, апоптоза и путей воспаления. Наиболее значимые варианты находились в гене ADAMTS7 у рано заболевших, в гене TMEM191B — у здоровых курильщиков. Наибольшее количество значимых вариантов содержали HLA-A и ADAMTS7 в первой группе, PLIN42 – во второй. Лучшая из моделей, обученная на этих данных, при предсказании фенотипа в валидационной когорте показала точность 72% и AUC-ROC 87,4%. Таким образом, предложенная стратегия может помочь оценить опасность курения для конкретного индивида.