Меню
Все темы
Геном новорожденного секвенировали для таргетного анализа за три часа с помощью технологии Oxford Nanopore
Ученые из Вашингтонского университета и коллабораторы (включая специалистов из Oxford Nanopore Technologies) использовали нанопоровое полногеномное секвенирование, чтобы оценить генетический риск развития энтеропатического акродерматита у новорожденного. Им понадобилось всего три часа. Для того, чтобы добиться такого результата, ученые оптимизировали протокол секвенирования и таргетный анализ данных. Авторы признают, что в этом случае такой быстрый анализ не требуется, но полученный результат доказывает широкие возможности нанопорового секвенирования.
Первая проблема, которую решили авторы работы — как использовать малое количество крови новорожденного для качественного секвенирования. После этого они нашли возможность ускорить все стадии секвенирования. Сырые данные загружались на удаленный сервер, где происходил анализ. Ученым уже был известен патогенный вариант, наличие или отсутствие которого нужно было выяснить у пробанда. Уже через три часа после рождения ребенка ученые подтвердили, что он не унаследовал патогенный вариант. После того, как авторы узнали ответ, они секвенировали образец еще четыре часа, чтобы получить покрытие 45X. Авторы предполагают, что такой анализ будет стоить десятки тысяч долларов, что, по их словам, все равно дешевле, чем день в отделении реанимации или некоторые лекарства. В данном случае речь идет скорее о доказательстве возможности такого быстрого тестирования.
Вам будет интересно
583
0
Магнитотактические бактерии (МТБ) — это прокариоты, которые содержат биогенные магнитные кристаллы железа (магнетосомы) и ориентируют свое движение по силовым линиям магнитного поля Земли; такое движение называется магнитотаксисом. Все больше данных указывают на то, что МТБ могут быть компонентами микробиомов животных. Однако их трудно культивировать in vitro, так как они обитают на кислородно-бескислородном интерфейсе.
Роберт Фитак (Университет Центральной Флориды, Орландо) — сторонник гипотезы, согласно которой МТБ могут быть симбионтами животных, способных ориентироваться по геомагнитному полю. Он провел поиск в Архиве прочтений последовательностей (Sequence Read Archive, SRA) созданном Национальным центром биотехнологической информации. Этот общедоступный репозиторий недавно сделал возможными крупномасштабные интерактивные запросы через облачные среды и теперь предоставляет также информацию о таксономической принадлежности ридов. Фитак получил набор данных, который включает сотни миллионов последовательностей, принадлежащих 214 таксонам МТБ. Находки были ассоциированы с различными группами животных; особенно богатыми МТБ оказались рептилии и плоские черви.
Сейчас Фитак и его студенты ищут последовательности МТБ у зеленых и головастых морских черепах, которые ориентируются по магнитному полю во время миграций. У черепах исследуют «слезы» (секрет окологлазных солевых желез), так как их легко собирать, а протоки расположены близко к нервам.
725
0
В рамках сокращения расходов производитель приборов для секвенирования Pacific Biosciences уволил 195 сотрудников, таким образом сократив штат почти на четверть (в конце 2023 года у PacBio было 796 сотрудников). Кроме того, компания закроет свое подразделение в Сан-Диего — бывшее предприятие Omniome, которое PacBio приобрела в 2021 году, — и сосредоточит исследования и разработки в своей штаб-квартире в Менло-Парке, штат Калифорния.
Причина — разочаровывающие предварительные финансовые результаты. Ранее в этом месяце PacBio сообщила, что ее выручка за первый квартал, вероятно, останется неизменной по сравнению с прошлым годом, что не соответствует ожиданиям. Компания сократит операционные расходы на $50–75 миллионов долларов в год.
Генеральный директор компании Кристиан Генри подтвердил, что PacBio продолжит разработку настольного прибора для получения длинных ридов и высокопроизводительного прибора, получающего короткие риды. «Стратегически мы принимаем правильные решения, но внешняя среда такова, что мы не растем так быстро, как ожидали», — сказал Генри.
607
0
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у девочки начались эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Произошла утрата приобретенных навыков.
Геном девочки секвенировали на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ и выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант c.170+1G>A в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность — происходит делеция экзона 2 и сдвиг рамки считывания (p.Glu13Valfs*2). Анализ геномов родителей показал, что вариант в гене TRA2B возник у ребенка de novo.
Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена.
800
0
На встрече специалистов, работающих с нанопоровым секвенированием, в Хьюстоне 7 декабря старший вице-президент Oxford Nanopore по управлению продуктами и программами Розмари Синклер Докос и старший вице-президент по R&D Лакмал Джаясингхе представили новые улучшения в точности секвенирования ДНК. Это прежде всего достижение рекордного для нанопора показателя Q28 (99,8 %) средней точности для единичных молекул благодаря машинному обучению и улучшенным моделям. Самое длинное прочтение с точностью Q30 (99,9%) в наборе данных — 1,1 мегабазы. Команда подробно описала новый метод устранения ошибок в гомополимерных областях, который в сочетании с другими обновлениями платформы увеличил точность консенсуса человеческих последовательностей до Q50.
Дополнительные обновления платформы включают улучшения секвенирования РНК.
Поскольку Oxford Nanopore продолжает расширять круг пользователей на рынках клинических и промышленных приложений, команда поделилась новостями о линейке продуктов Q-Line для прикладных задач. Также объявлено о доступе к бета-версии TurBOT (автоматизированное решение для секвенирования образцов с интегрированным секвенатором MinION) — очередной этап сотрудничества с Tecan.
783
0
Компания MGI Tech сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.
Выпущенный в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).
Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.
