Геном новорожденного секвенировали для таргетного анализа за три часа с помощью технологии Oxford Nanopore

Ученые из Вашингтонского университета и коллабораторы (включая специалистов из Oxford Nanopore Technologies) использовали нанопоровое полногеномное секвенирование, чтобы оценить генетический риск развития энтеропатического акродерматита у новорожденного. Им понадобилось всего три часа. Для того, чтобы добиться такого результата, ученые оптимизировали протокол секвенирования и таргетный анализ данных. Авторы признают, что в этом случае такой быстрый анализ не требуется, но полученный результат доказывает широкие возможности нанопорового секвенирования.

Первая проблема, которую решили авторы работы — как использовать малое количество крови новорожденного для качественного секвенирования. После этого они нашли возможность ускорить все стадии секвенирования. Сырые данные загружались на удаленный сервер, где происходил анализ. Ученым уже был известен патогенный вариант, наличие или отсутствие которого нужно было выяснить у пробанда. Уже через три часа после рождения ребенка ученые подтвердили, что он не унаследовал патогенный вариант. После того, как авторы узнали ответ, они секвенировали образец еще четыре часа, чтобы получить покрытие 45X. Авторы предполагают, что такой анализ будет стоить десятки тысяч долларов, что, по их словам, все равно дешевле, чем день в отделении реанимации или некоторые лекарства. В данном случае речь идет скорее о доказательстве возможности такого быстрого тестирования.

Добавить в избранное

Вам будет интересно