GWAS подтвердил связь повышенного уровня тестостерона с риском рака эндометрия
Рак эндометрия — пятый по распространенности вид онкологии у женщин. Для понимания этиологии этого заболевания важно идентифицировать генетические черты, которые обуславливают предрасположенность к нему. С помощью полногеномного секвенирования ученые идентифицировали 16 локусов, ассоциированных с риском рака эндометрия.
В ходе этого исследования авторы работы подтвердили уже существующие генетические связи, а также обнаружили два варианта риска, связанных с экспрессией ZKSCAN5 и CYP3A7. Второй из них связан с уровнем половых гормонов: CYP3A7 кодирует фермент, метаболизирующий тестостерон. Исследователи выяснили, что аллели риска ассоциированы с более низкой экспрессией CYP3A7. Его сниженная экспрессия была связана с высоким уровнем тестостерона у женщин, и именно эти варианты оказались ассоциированы с риском рака эндометрия. Такие результаты, по словам ученых, позволяют говорить о возможности применения антиандрогеновой терапии для снижения риска развития рака эндометрия.