На риск рака у курильщиков влияют генетические факторы

У некоторых курильщиков рак легких развивается в молодом возрасте, но другие доживают до старости без онкопатологий дыхательной системы. Испанские исследователи показали, что эти две группы отличаются на генетическом уровне. С помощью полноэкзомного секвенирования и машинного обучения они проанализировали генетические профили двух групп заядлых курильщиков: у одних аденокарцинома легкого развилась в раннем возрасте, у других не развилась и в пожилом. (Средний возраст первой и второй группы — 50,2 и 78,4 года соответственно, среднее потребление табака — 38,1 и 59,1 пачек в год.) После этого выбрали варианты в кодирующих участках, значительно отличающиеся между первой и второй группой, и гены, обогащенные такими вариантами.

Среди отобранных генов были онкогены, опухолевые супрессоры, а также гены, отвечающие за репарацию ДНК, поддержание стабильности генома, презентацию антигенов, регуляцию пролиферации, миграции, апоптоза и путей воспаления. Наиболее значимые варианты находились в гене ADAMTS7 у рано заболевших, в гене TMEM191B — у здоровых курильщиков. Наибольшее количество значимых вариантов содержали HLA-A и ADAMTS7 в первой группе, PLIN42 – во второй. Лучшая из моделей, обученная на этих данных, при предсказании фенотипа в валидационной когорте показала точность 72% и AUC-ROC 87,4%. Таким образом, предложенная стратегия может помочь оценить опасность курения для конкретного индивида.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

13.11.2024
274
0

Синтетические материалы способны активировать контактный путь свертывания крови, переводя фактор свертывания XII в активную форму XIIa. Поверхности медицинских изделий, контактирующих с кровью, должны обладать антитромботическими свойствами, чтобы предотвратить избыточную коагуляцию и не препятствовать гемостазу. Авторы статьи в Nature Materials разработали полимер, который связывается с фактором XII, но не активирует его.

Предложенный подход отличается от наиболее популярной стратегии — предотвращения адсорбции фактора XII на поверхности изделия. Ранее этот же коллектив создал библиотеку макромолекул, положительный заряд которых защищен от прямого взаимодействия другими функциональными группами. Эти макромолекулы демонстрировали высокую биосовместимость, в частности, при контакте с кровью. Покрытие, полученное на их основе, протестировали in vitro с использованием человеческой крови и на кроликах — им проводили шунтирование сонной артерии и яремной вены. Опыты подтвердили, что материал не индуцирует свертывание, но не обладает антикоагуляционными свойствами сам по себе, поэтому не помешает нормальной коагуляции.

Авторы полагают, что описанное ими покрытие можно будет применять в большинстве устройств, контактирующих с кровью, чтобы предотвратить тромбообразование и снизить потребность в использовании антикоагулянтов, тем самым уменьшая риск кровотечений.

05.11.2024
493
0

На фоне кетодиеты у женщины в пременопаузе менструации могут стать более регулярными, показали авторы исследования, результаты которого опубликованы в PLoS ONE. Средний возраст участниц составлял 34 года, все они имели избыточный вес и находились в пременопаузе. Сравнивались низкожировая диета (6 человек) и кетогенная диета с добавками, содержащими кетоны (6 человек), или без них (7 человек). Клинически значимое снижение веса через шесть недель отмечено во всех группах. Кроме того, 11 из 13 участниц второй и третьей группы сообщили об увеличении частоты и (или) интенсивности менструаций. У шести женщин не было месячных больше года, и они возобновились во время диеты. Женщины, придерживающиеся низкожировой диеты, об изменениях менструального цикла не сообщали.

Авторы делают вывод, что воздействие кетогенной диеты на репродуктивное здоровье связано не только с потерей веса; например, повышенный уровень бета-оксимасляной кислоты, компонента кетоновых тел, влияет на физиологию менструации.

02.11.2024
482
0

Исследователи из США проанализировали исходы для 260 пациентов, которым в подростковом возрасте провели бариатрическую операцию. Более чем у половины испытуемых вес оставался сниженным спустя 10 лет. Также у 55% пациентов, у которых в подростковом возрасте был диабет, продолжалась ремиссия. Эти показатели намного лучше, чем у взрослых пациентов — через 7–12 лет после бариатрической операции ремиссия продолжается только у 12–18%. Авторы отмечают, что бариатрическая операция среди подростков используется недостаточно широко —только один подросток из 2500 с тяжелым ожирением идет на операцию.

31.10.2024
634
0
22.10.2024
570
0

Лихорадку Оропуш вызывает эндемичный для бразильской Амазонии ортобуньявирус. В 2024 году отмечены случаи в других странах. В Бразилии с 1 января по 31 августа зарегистрировано более 7930 случаев.

Предполагается, что заражение беременных женщин вирусом Оропуш может быть опасным для плода. Авторы статьи в The Lancet Infectious Diseases исследовали 68 детей, родившихся после 2015 года с микроцефалией, артрогрипозом и другими пороками развития без подтвержденной причины. У них выявляли признаки инфекций вирусом Оропуш (OROV), а также другими патогенами, включая сифилис, токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус, простой герпес, ВИЧ, вирусы Зика, денге и чикунгунья. Образцы сыворотки крови и спинномозговой жидкости анализировали на антитела к патогенам и вирусную РНК. При возможности также тестировали матерей.

Антитела к OROV были обнаружены у шести детей с микроцефалией, в том числе у всех трех участников 2024 года рождения. У одного умершего младенца обнаружили РНК и антиген OROV в различных тканях, включая мозг. Возможность вертикальной передачи вируса Оропуш и потенциального вреда плоду должна быть исследована в срочном порядке, подчеркивают авторы.