Найдены генетические варианты, связанные с внезапной детской смертью

Команда из Детской больницы Бостона исследовала генетические факторы внезапной детской смерти и рассказала о результатах на конференции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Ученые проанализировали 352 случая внезапной детской смерти, произошедших с детьми в возрасте от 1 дня до 11 лет. Они провели секвенирование экзомов и составили список из 294 генов, потенциально вовлеченных во внезапную детскую смерть. Анализ экзомных данных выявил 38 редких генетических вариантов, 16 из которых были отнесены к патогенным или вероятно патогенным и 22 — к вариантам неопределенной значимости. Эти варианты затрагивали гены, ответственные за неврологические, сердечные и системные заболевания. Ученые делают вывод, что генетическая составляющая играет важную роль во внезапной детской смерти. Результаты работы могут помочь родителям понять, почему их ребенок умер, и выявить членов семьи, находящихся в группе риска.

Добавить в избранное

Вам будет интересно