Неинвазивный пренатальный скрининг выявляет распространенные трисомии с высокой точностью

На этой неделе в Genetics in Medicine вышел обзор, посвященный эффективности неинвазивного пренатального скрининга (НИПС). НИПС используют для детекции анеуплоидий у плода по внеклеточной ДНК из крови матери. Авторы обзора проанализировали 87 исследований, в которых с помощью НИПС определяли трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам (Т21, Т18 и Т13), анеуплоидии по половым хромосомам, вариации числа копий и заболевания матери либо изучали влияние НИПС на психологическое состояние матери и прохождение дальнейших диагностических тестов. Они показали, что НИПС с определяет Т21, Т18 и Т13 при беременности одним или двумя плодами с высокой чувствительностью и специфичностью. Для других состояний эффективность НИПС варьировала. Однако авторы предупреждают, что в случае положительного результата НИПС по любому из отклонений необходимо дальнейшее диагностическое тестирование.

Добавить в избранное

Вам будет интересно