Меню
Все темы
Поправка на этническое происхождение улучшила индексы полигенного риска десяти заболеваний
Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.
Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.
Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).
Вам будет интересно
186
0
Компания «Биотек кампус» создает генетическую базу данных жителей России. Ее формирование проводится в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Цель этой инициативы — к 2025 году проанализировать геномы 100 тысяч россиян из различных географических регионов, чтобы описать совокупность генетических вариантов, присутствующих у населения страны. Накопленные к настоящему моменту геномные данные позволят оценить частоты встречаемости генетических вариантов в популяции. Доступ к статистической информации компания
готова предоставлять научным организациям по запросу.
Ранее Федеральное медико-биологическое агентство России сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов, в которую вошли геномы 120 тысяч жителей РФ.
544
0
Лихорадку Оропуш вызывает эндемичный для бразильской Амазонии ортобуньявирус. В 2024 году отмечены случаи в других странах. В Бразилии с 1 января по 31 августа зарегистрировано более 7930 случаев.
Предполагается, что заражение беременных женщин вирусом Оропуш может быть опасным для плода. Авторы статьи в The Lancet Infectious Diseases исследовали 68 детей, родившихся после 2015 года с микроцефалией, артрогрипозом и другими пороками развития без подтвержденной причины. У них выявляли признаки инфекций вирусом Оропуш (OROV), а также другими патогенами, включая сифилис, токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус, простой герпес, ВИЧ, вирусы Зика, денге и чикунгунья. Образцы сыворотки крови и спинномозговой жидкости анализировали на антитела к патогенам и вирусную РНК. При возможности также тестировали матерей.
Антитела к OROV были обнаружены у шести детей с микроцефалией, в том числе у всех трех участников 2024 года рождения. У одного умершего младенца обнаружили РНК и антиген OROV в различных тканях, включая мозг. Возможность вертикальной передачи вируса Оропуш и потенциального вреда плоду должна быть исследована в срочном порядке, подчеркивают авторы.
525
0
Датские ученые проанализировали исходы для людей, попавших в отделение неотложной помощи с сепсисом. Результаты работы были представлены на конгрессе Европейского общества неотложной медицинской помощи. Всего 2110 пациентов с подозрением на инфекцию включили в исследование, из них у 714 развился сепсис. В течение двух лет (медиана) 361 человек (50,6%) погиб от различных причин, включая сепсис.
У людей старшего возраста каждый следующий год повышал риск смерти на 4%. Рак в анамнезе увеличивал риск более чем в два раза (121%), ишемическая болезнь сердца повышала риск смерти на 39%, деменция — на 90%, сепсис в течение предыдущих шести месяцев — на 48%. Пока исследователям не удалось создать модель, которая могла бы предсказать исход сепсиса в клинической практике. Нужно изучить дополнительные факторы, включая осложнения.
789
0
Правила предписывают при измерении артериального давления класть руку на стол, а манжету закреплять на уровне сердца. Однако не всегда эти правила соблюдаются. Ученые из США провели небольшое клиническое испытание, в котором проверили точность измерения давления в нестандартных позициях: рука лежит на коленях или свободно свисает.
В исследовании приняли участие 133 человека, 70% женщин. Если рука опиралась на колени, то измеренное систолическое давление было на 3,9 мм рт. ст. выше, а диастолическое давление — на 4 мм рт. ст. выше, чем когда рука лежала на столе. Если рука была опущена, то систолическое давление было на 6,5 мм рт. ст. выше, а диастолическое давление — на 4,4 мм рт. ст. выше. Результаты не зависели от наличия гипертензии и (или) ожирения. Таким образом, нестандартное положение руки при измерении артериального давления может привести к неправильной его оценке и неверной постановке диагноза.
548
0
В Journal of Infection (импакт-фактор 14,3) опубликованы результаты фазы 3 клинических исследований эффективности и безопасности вакцины «Конвасэл» на основе N-белка коронавируса. Вакцина разработана в Санкт-Петербургском НИИ вакцин и сывороток ФМБА России.
Набор добровольцев проводился с 18 мая по 9 августа 2023 года. Из 5229 человек 3486 получили вакцину, а 1743 — плацебо. Антитела к N-белку имели около 40% участников в обеих группах. (Такие антитела могут быть у переболевших коронавирусной инфекцией, а у иммунизированных другими вакцинами и не болевших их нет.) В ходе испытаний оценивалось количество лабораторно подтвержденных случаев заболеваемости COVID-19 в течение 180 дней (не ранее 15-го дня после вакцинации).
Заболеваемость в этот период была невысокой (27 человек в группе плацебо и 8 в группе вакцинированных). Защитная эффективность вакцины составила 85,2%. Нежелательные явления были в основном легкими и включали местные реакции и головную боль.
Большинство вакцин против коронавируса SARS-CoV-2 вызывают продукцию антител к S белку. Однако в гене S-белка быстро накапливаются мутации, и вакцины против старых штаммов теряют защитную эффективность. Вакцина «Конвасэл» содержит полноразмерный рекомбинантный нуклеокапсидный белок (N-белок) SARS-CoV-2, менее изменчивый, чем S-белок, а также вспомогательные вещества — (±)-α-токоферол, сквалан и полисорбат 80.
