Поправка на этническое происхождение улучшила индексы полигенного риска десяти заболеваний

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).

Добавить в избранное

Вам будет интересно

16.07.2026
52
0

В журнале «Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины» опубликована статья под названием «Математическое обоснование рисков существования неформальных практик в государственном здравоохранении в условиях дефицита доходов от трудовой деятельности». К неформальной занятости медработников обычно относят альтернативные медицинские практики или продажу товаров для здоровья, однако автор статьи подчеркивает, что неформальная занятость существует и в легальном секторе российской медицины.

На основе доступных данных за 2015–2021 гг. автор построил количественную модель, которая продемонстрировала зависимость между дефицитом дохода медработников «относительно целевых показателей, установленных Указом Президента РФ № 597», и дополнительной трудовой нагрузкой. А когда необходимые для достижения стандартного показателя часы переработки превышают физиологический предел и/или установленный законом лимит (1,5 ставки, или 58,5 ч в неделю), исчезает возможность легально компенсировать недостаток дохода. Сотрудник вынужден работать сверх нормы неофициально, получать «серую» зарплату, оказывать услуги частным порядком без регистрации либо «принимать неформальные платежи от пациентов». Все эти практики фиксируются в опросах.

Переработки обусловлены также кадровым голодом: ежегодно из медицины уходит больше людей, чем приходит. Пик оттока в 2022 году был связан с постпандемийным выгоранием и экономической нестабильностью, но и позднее дефицит сохранялся, что увеличивало нагрузку на оставшихся работников. По данным опросов, лишь 35% врачей и 31% медсестер не перерабатывают; в среднем врач перерабатывает 38% от нормы рабочего времен (в других отраслях этот показатель вдвое меньше). Основные причины — стремление увеличить доход и необходимость замещать отсутствующих коллег.

13.07.2026
86
0

На ежегодной конференции ISSCR 2026 в Монреале представлены данные по клиническому исследованию REGEN4HD. В нем оценивается эффективность терапии болезни Гентингтона нейральными стволовыми клетками, полученными из плюрипотентных стволовых клеток (клеточный продукт hNSC-01). Исследование проводится в Калифорнийском университете в Ирвайне при поддержке Калифорнийского института регенеративной медицины (CIRM).

Болезнь Гентингтона — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, для которого нет доступных методов терапии, замедляющих ее течение. В исследовании участвуют пациенты 18–65 лет с ранней симптоматической стадией болезни. В фазе 1b оцениваются безопасность и переносимость различных доз, в фазе 2a — максимально переносимая доза. Клетки вводят в полосатое тело, в одно или в оба полушария. Первый пациент получил инъекцию в мае текущего года. Безопасность оценена в течение первых недель после операции, дальнейшее наблюдение будет продолжаться не менее года. Исследователи также будут искать первые признаки воздействия hNSC-01 на биологию болезни Гентингтона, в том числе на двигательные и когнитивные симптомы и уровни биомаркеров.

В доклинических исследованиях на мышиных моделях болезни Гентингтона инъекции hNSC-01 обеспечивали трофическую поддержку нейронов, улучшали их электрофизиологическую активность, снижали накопление аномального белка хантингтина, а также проходили дифференцировку in vivo. Краткосрочное исследование безопасности и целевого действия было проведено на обезьянах. Исследователи предполагают, что стволовые клетки не только выделяют полезные для нервной ткани белки, но и могут напрямую заменять утраченные клетки мозга и восстанавливать поврежденные нейронные связи.

06.07.2026
72
0

Первичные опухоли костей удаляют хирургически, однако может возникнуть местный рецидив, приводящий к ампутации. Также возможно отторжение имплантатов из-за инфекции. Международная группа исследователей предложила использовать усовершенствованный синтетический трансплантационный материал. В матрицу «Биостекло 45S5», состоящую из SiO2, CaO, Na2O и P2O5, они включили оксид галлия. В результате получили многофункциональный материал, который одновременно уничтожает раковые клетки, предотвращает бактериальные инфекции и восстанавливает недостающую костную ткань.

По словам авторов, биоматериал действует как система для локальной доставки лекарств. Он доставляет ионы кальция, фосфата и кремния, необходимые для восстановления здоровой ткани.

Секвенирование РНК подтвердило, что клетки рака поглощают в 4–8 раз больше галлия, чем здоровые клетки, так как у них в избытке экспрессируются рецепторы трансферрина для обеспечения быстрого роста. Попав внутрь клетки, галлий имитирует железо, но не может участвовать в важных окислительно-восстановительных реакциях. Это вызывает окислительный стресс и клеточный кризис, который запускает в раковых клетках апоптоз и ферроптоз. Здоровые клетки защищаются с помощью естественных антиоксидантных механизмов. Дополнительно достаточно высокое содержание галлия подавляет рост патогенов, таких как Pseudomonas aeruginosa. Со временем стекло разрушается, освобождая место для новой костной ткани.

01.07.2026
188
0

Растущая популярность искусственных низкокалорийных подсластителей ставит вопросы об их безопасности для организма. Ряд исследований указывал на возможные риски — например, аспартам провоцировал атеросклероз, а большие количества  сукралозы ослабляли иммунный ответ у мышей. Ученые из США опубликовали обзор, в котором проанализировали влияние подсластителей на здоровье человека. 

Авторы обзора задались целью выделить прямые физиологические эффекты подсластителей, не связанные с сокращением потребляемых калорий. Они включили в метаанализ 21 клиническое исследование с участием взрослых людей. Согласно этим данным, подсластители повышали уровень инсулина натощак и гликированного гемоглобина (HbA1c) в крови, и у людей, которые их употребляли, наблюдалась тенденция к снижению чувствительности к инсулину. Это согласуется с данными наблюдений, однако только из них не следует причинно-следственная связь — к примеру, люди с повышенным кардиометаболическим риском могли чаще выбирать сахарозаменители вместо сахара. Но влияние подсластителей на микробиоту и, как следствие, на метаболизм подтвердилось в недавно опубликованном исследовании на мышах. Животным пересаживали микробиоту от людей, употреблявших подсластители, и это нарушало гликемический контроль, также оцененный по уровню инсулина натощак и HbA1c. 

Таким образом, совокупные данные подтвердили потенциальный вред заменителей сахара для здоровья сердечно-сосудистой системы и метаболизма, хотя для более глубокого понимания необходимы дополнительные клинические исследования. Исследователи призывают к осторожности при употреблении подсластителей.

26.06.2026
92
0

В журнале The Lancet опубликован анализ доклада UNAIDS о ходе глобальной борьбы с ВИЧ. В 2025 году лечение получили больше людей, живущих с ВИЧ, чем когда-либо прежде. Число новых случаев заражения ВИЧ несколько снизилось, а смертность от СПИДа достигла самого низкого уровня за десятилетия. Но, по мнению докладчиков, глобальная борьба с ВИЧ находится под угрозой, поскольку инвестиции и политическая поддержка сокращаются.

В 2025 году в мире насчитывалось 40,9 млн человек, живущих с ВИЧ, больше, чем в 2024 году (40,6 млн) и 2010 году (32,5 млн). Этот рост во многом является результатом увеличения продолжительности жизни ВИЧ-инфицированных людей. Число смертей снизилось с 1,3 млн в 2010 году и с 600 тыс. в 2024 году до 570 тыс. в 2025 году. Прогресс в достижении целей UNAIDS 95-95-95 продолжается медленно: по оценкам, 88% людей с ВИЧ знают свой статус во всем мире, 89% из них получают лечение, у 95% людей, получающих лечение, вирусная нагрузка подавлена.

Количество новых случаев заражения ВИЧ сократилось на 43% в период с 2010 по 2025 год в странах Африки к югу от Сахары. Однако в других регионах, таких как Карибский бассейн, Восточная Европа, Центральная Азия, Ближний Восток и Северная Африка, эпидемии ВИЧ продолжают расти, а лечение и профилактика по-прежнему значительно отстают от целевых показателей.

В начале 2025 года была резко сокращена международная помощь в борьбе с ВИЧ, что отразилось на всех. Страны объединили усилия для поддержки программ по лечению, но многие профилактические программы испытывают трудности. Данные за 2025 год не отражают последствия сокращения финансирования, которые будут ощущаться еще долго. И это происходит в то время, когда было показано, что инъекционная доконтактная профилактика длительного действия может эффективно предотвратить заражение ВИЧ, и доступен целый ряд других вариантов профилактики. Тем не менее, в докладе UNAIDS содержится Глобальная стратегия по борьбе со СПИДом на 2026–2031 годы, в которой изложена амбициозная цель — обеспечить лечением 40 миллионов человек в течение следующих 5 лет.

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта. Узнать больше.

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта, анализа трафика и показа персонализированной рекламы. Вы можете изменить настройки в любой момент.

Категории файлов cookie:

Необходимые

Эти cookie обеспечивают базовую функциональность сайта — вход в аккаунт, безопасность, оформление заказов. Отключение невозможно.

Функциональные

Функциональные cookie используются для обеспечения работы отдельных функций сайта, а также для запоминания ряда пользовательских предпочтений (например, выбранный язык, товары в корзине), с целью улучшения качества предоставляемого сервиса.

Отключение этого типа файлов cookie может привести к тому, что некоторые сервисы или функции сайта станут недоступны или будут работать некорректно. В результате, вам может потребоваться повторно вводить определённую информацию или настраивать предпочтения при каждом посещении сайта вручную.

Аналитические

Аналитические файлы cookie, включая сторонние аналитические cookie, помогают нам понять, как вы взаимодействуете с нашим сайтом. Эти файлы не собирают информацию, позволяющую установить вашу личность. Все данные обрабатываются в агрегированной и анонимной форме.

Рекламные

Рекламные cookie, включая сторонние, используются для создания пользовательских профилей и показа рекламы, соответствующей вашим интересам и предпочтениям при просмотре сайтов.

Эти cookie позволяют персонализировать рекламные сообщения, которые вы видите, делая их более релевантными. Они также могут использоваться для ограничения количества показов одной и той же рекламы и для оценки эффективности рекламных кампаний.