Меню
Все темы
Поправка на этническое происхождение улучшила индексы полигенного риска десяти заболеваний
Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.
Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.
Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).
Вам будет интересно
183
0
Апноэ ассоциировано с повышенным давлением, однако механизм этой связи был не до конца понятен. Авторы из США провели исследование на грызунах и показали, что, когда уровень кислорода в крови падает при апноэ, передний мозг подает сигнал опасности стволу головного мозга, который контролирует работу сердца и легких. Авторы уточнили, что активируют ствол мозга два нейротрансмиттера — окситоцин и кортикотропин-рилизинг гормон (КРГ). Со временем это приводит к развитию гипертензии. А гипертензия, в свою очередь, повышает риск инсульта, осложнений со стороны метаболизма и других расстройств.
Люди с апноэ не только часто имеют повышенное давление, но и меньше спят, что влияет на их когнитивные способности и память. Авторы говорят, что их цель — помочь клиницистам разработать специфичное лекарство, таргетирующее или эти нейротрансмиттеры, или белки, которые их связывают, чтобы снизить давление у людей, страдающих от апноэ.
287
0
В ходе федеральной программы расширенного неонатального скрининга в 2023 году генетики проанализировали образцы 1 227 130 новорожденных в Российской Федерации для выявления спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q). На первом этапе 253 образца попали в группу риска, в 121 случае в гене SMN1 была выявлена делеция. Однако для пяти образцов новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) не получили однозначного результата, используя различные методы скрининга.
В результате более детального исследования были выявлены интронный вариант c.835-18C>T и миссенс-вариант c.842G>C p.(Arg281Thr) в гене SMN1. У трех новорожденных вариант c.835-18C>T выявили одновременно с делецией экзонов 7-8, у одного ребенка интронный вариант присутствовал в гетерозиготе, еще у одного новорожденного выявили оба эти варианта. Специалисты провели дополнительный анализ, включающий исследование образцов родителей, братьев и сестер, а также анализ РНК продукта гена SMN1. Интронный вариант генетики классифицировали как вероятно доброкачественный. Второй так и остался вариантом неясного клинического значения, для оценки патогенности которого необходимо накопление популяционных данных и наблюдение за состоянием здоровья новорожденных. Симптомы спинальной мышечной атрофии не были выявлены ни при рождении, ни спустя год. Ведется наблюдение за здоровьем детей, при появлении признаков заболевания немедленно будет начата терапия для предотвращения инвалидизации
276
0
В этот день в 1957 году в Брюсселе была основана Всемирная федерация неврологов. Сейчас в федерацию входят свыше 120 профессиональных ассоциаций неврологов множества стран.
Ежегодно Всемирная федерация неврологов организует мероприятия, посвященные Всемирному дню мозга. На них встречаются ведущие ученые, нейрохирурги, неврологи и невропатологи.
Интересные факты о мозге:
-
Мозг человека содержит около 100 миллиардов нейронов, которые соединены друг с другом синапсами. Эти связи могут разрушаться и формироваться заново, что позволяет нам обучаться.
-
Благодаря нейропластичности мозг постоянно меняется, реагируя на полученный опыт.
-
Новые нейроны образуются в течение всей жизни. Этот процесс называется нейрогенез, и он происходит только в определенных областях мозга — гиппокампе и полосатом теле.
-
Нейроны передают сигналы со скоростью до 100 м/с (360 км/ч).
-
Информация о доминировании правого или левого полушария — это миф.
-
Мозг использует всего 20 ватт. Компьютеру с такой же мощностью потребовалось бы 12 гигаватт.
-
То, что мы используем только 10% нашего мозга — это миф. Некоторые области мозга более активны в тот или иной момент, но мы используем их все.
-
Деменция — это не одна болезнь. Термин «деменция» используется для описания набора симптомов, вызванных ухудшением состояния мозга, обычно связанным с накоплением токсичных белков. Симптомы деменции вызывают более 50 состояний.
-
Мозг также содержит другие типы клеток, такие как глия. Глиальные клетки питают, поддерживают и защищают нейроны от повреждения.
Наши статьи, связанные с нейронауками:
Опубликован первый клеточный атлас мозга млекопитающего
При травме мозга белок свертывания крови приводит к потере нейронов
Биоэтики обсудили возможность возникновения сознания у органоидов мозга
«Окно в череп» позволило исследовать активность мозга человека с помощью УЗИ
432
0
Известно, что ожирение ассоциировано с худшим состоянием сердца, однако долговременное влияние ожирения на сердечную мышцу не до конца изучено. Авторы исследования, опубликованного в European Heart Journal, долгие годы отслеживали состояние здоровья группы людей, родившихся в Англии, Шотландии или Уэльсе в 1946 году. Они многократно измеряли ИМТ и отношение окружностей талии и бедер, а также оценивали здоровье сердца в 60–64 года, в частности, массу левого желудочка, с помощью эхокардиографии. Оказывается, люди, чей ИМТ был выше нормы в любой момент после 20 лет, имели более высокую массу левого желудочка в 60 лет. Так, повышение ИМТ на пять единиц в 43 года было ассоциировано с увеличением массы левого желудочка на 15%. При этом ИМТ в 60 лет не влиял на эту закономерность. По мнению авторов, это указывает на важность поддержания нормального веса в любом возрасте. Пока невозможно утверждать однозначно, что лишний вес в молодом возрасте повреждает сердце, можно говорить только о связи этих двух явлений.
500
0
Ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2 (SGLT2i) в комбинации с агонистами рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP1-RA) обеспечивают дополнительную защиту сердца и почек у пациентов с диабетом. Это показало исследование, результаты которого опубликованы в The Lancet Diabetes & Endocrinology.
SGLTi, также называемые глифлозинами, — это класс препаратов, снижающих уровень глюкозы в крови за счет усиления ее выведения с мочой. Агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 усиливают высвобождение инсулина и чувствительность к нему. Уже было показано, что оба класса препаратов улучшают состояние сердечно-сосудистой системы при диабете. Теперь же ученые из консорциума SMART-C провели метаанализ по данным 12 масштабных плацебо-контролируемых исследований глифлозинов с участием 73 238 пациентов с диабетом, 3 065 из которых уже принимали GLP1-RA. Глифлозины снижали риск основных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий на 11%, риск госпитализации — на 23% по сравнению с плацебо. В комбинации с GLP1-RA они снижали риск прогрессирования хронической болезни почек на 33%, а ежегодную потерю функции почек — почти на 60%. Новых проблем с безопасностью при использовании такой комбинации выявлено не было.
Авторы полагают, что комбинацию препаратов имеет смысл назначать пациентам с диабетом в качестве дополнительной защиты сердца и почек.
