Поправка на этническое происхождение улучшила индексы полигенного риска десяти заболеваний

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).

Добавить в избранное

Вам будет интересно

23.04.2024
860
0

Увеличение продолжительности жизни и пенсионного возраста, а также улучшение некоторых аспектов здоровья влияют на восприятие старости. В немецком исследовании поучаствовали 14 056 человек 1911–1974 года рождения. В период с 1996 по 2021 годы (когда участникам было 40–100 лет) они до восьми раз отвечали на вопросы о старении. Люди, которые родились в 1911 году, отвечали, что старость наступает в 71, а в 1956 — в 74. Однако в последние годы эта закономерность уже не так выражена. Также по мере того, как человек стареет, возраст, который он считает «старостью», отодвигается (до некоторого предела). Подробнее

Идентификация отдельных клеток при микроскопии — важная задача, но бывает тяжело отличить их от других клеток и фона. С этим помог бы справиться искусственный интеллект (ИИ), но сначала его нужно обучить. К сожалению, есть недостаток аннотированных данных, так как сегментация единичных клеток — очень трудозатратный процесс. Тогда ученые создали реалистичные изображения единичных клеток с помощью другого ИИ. Полученные таким методом изображения уже аннотированы и могут быть использованы для обучения модели. Подробнее.

Ученые использовали бластоиды (структуры, которые обладают некоторыми свойствами эмбрионов, но не могут развиться в организм), чтобы изучить формирование эмбрионов, из которых потом разовьются монозиготные близнецы. «Близнецовые» бластоиды чаще развивались, если ученые засевали на подложку большое количество стволовых клеток, а также если была выше концентрация веществ, способствующих дифференцировке стволовых клеток в трофэктодерму. Авторы предположили, что быстрый рост трофэктодермы может провоцировать разделение внутренней клеточной массы. Подробнее.

Новый тест использует ИИ для того, чтобы диагностировать рак поджелудочной железы, желудка и колоректальный рак. При этом не обязательно использовать свежий образец, достаточного сухого пятна крови. Пока рак выявили у 82–100% пациентов, но технологию еще совершенствуют. Авторы работы сомневаются, что тест скоро будет доступен пользователям, но возлагают на него большие надежды. Подробнее.

Ученые показали, что один из видов амазонских бабочек появился в результате гибридизации двух других видов. Предки современных Heliconius melpomene и Heliconius pardalinus гибридизовались, чтобы создать третий отдельный вид — Heliconius elevatus — примерно 200 000 лет назад. Это важное открытие, так как достаточно сложно доказать, что один вид является гибридом других видов. Подробнее

19.04.2024
534
0

Появляются лекарства от рассеянного склероза, которые могут замедлить течение болезни, но не остановить ее. Для разработки новых препаратов нужно больше знать о механизме развития заболевания. Более того, ранее обнаружение болезни может повысить эффективность уже существующей терапии. Американские исследователи проанализировали образцы крови 250 людей с рассеянным склерозом и их же анализы, отобранные несколько лет назад при поступлении на службу в вооруженные силы.

Оказалось, что у 10% пациентов в крови выявлялся определенный профиль аутоантител еще за годы до постановки диагноза. Более того, у них были и другие признаки нарушения иммунных реакций. Исследователи выявили повышенный уровень легкой цепи нейрофиламента — белка, который высвобождается при повреждении нейронов. Авторы предполагают, что их иммунная система принимала собственные белки за вирусную угрозу.

На участниках исследования ORIGINS с неврологическими симптомами авторы подтвердили, что 10% пациентов являлись носителями выявленного профиля аутоантител. Он однозначно свидетельствовал о развитии рассеянного склероза в будущем.

17.04.2024
555
0

Ингибитор ацетилхолинэстеразы донепезил часто назначают при деменции. Это лекарство призвано замедлить прогрессирование таких симптомов, как потеря памяти, но не до конца понятно, насколько оно эффективно. В то же время принимающие препарат люди испытывают ряд неприятных и зачастую опасных побочных эффектов. Считалось, что среди этих нежелательных явлений — повышенный риск развития аритмии. Однако системный обзор и метаанализ канадских ученых поставили эту информацию под сомнение.

Авторы проанализировали 60 рандомизированных клинических испытаний, в которых участвовали более 12 тысяч человек. Испытания, результаты которых говорили об риске аритмии, были небольшими и не имели соответствующей группы сравнения. Авторы новой работы считают, что упоминания о риске аритмии нужно убрать с упаковки и из электронных медицинских карт, однако влияние донепезила на людей, уже имеющих заболевания сердца, еще необходимо изучать.

16.04.2024
680
0

Человечество производит все больше пластика, часть которого оказывается на свалках и в океане. Под действием окружающей среды пластик разрушается, пока не остается микропластик (частицы менее 5 мм), который вдыхают и поглощают животные и люди. Считается, что за неделю в организм человека поступает в среднем пять граммов микропластика — примерно столько же пластика содержится в банковской карте. Исследователи из США проанализировали, что происходит с микропластиком в организме, может ли он выйти за пределы кишечника.

В течение четырех недель мышам давали микропластик — микросферы из полистирола или смеси пластмасс. После этого анализировали их ткани. Оказалось, что микропластик попадал из кишечника в печень, почки и даже мозг. В этих тканях он влияет на метаболические процессы. Ранее те же авторы показали, что когда макрофаги поглощают микропластик, они начинают вырабатывать воспалительные молекулы. В планах авторов — посмотреть, как микропластик влияет на здоровье организма.

15.04.2024
447
0

Межполовые различия проблем со сном обозначил обзор ученых из США и Великобритании, который вышел в журнале Sleep Medicine Reviews. Согласно их собственной оценке, у женщин хуже качество сна, чем у мужчин, причем это качество зависит в том числе от менструального цикла. Худший сон ассоциирован с тревожностью и депрессией, которые в два раза чаще встречаются у женщин. У женщин на 25–50% чаще выявляют синдром беспокойных ног, почти в четыре раза чаще — расстройство пищевого поведения с ночными перекусами.

В то же время у мужчин в три раза чаще выявляют обструктивное апноэ во сне. Интересно, что у женщин и у мужчин апноэ проявляется по-разному, и только у женщин апноэ ассоциировано с болезнями сердца.

Женщины спят дольше, чем мужчины, на восемь минут больше проводят в фазе медленного сна и раньше входят в фазу быстрого сна. Мелатонин у женщин начинает вырабатываться раньше, чем у мужчин, а температура тела раньше достигает пика (она повышается перед сном). Циркадный период женщин на шесть минут короче, и это значимая разница. Нарушение циркадных ритмов ассоциировано со многими заболеваниями, в том числе — с расстройствами настроения и нарушением когнитивных функций.

Мужчины чаще предпочитают позже ложиться спать и позже вставать, что может вступать в противоречие с социальными нормами, например, временем начала рабочего дня. Для мужчин также характерно непостоянство периодов работы и отдыха. Авторы обзора проанализировали связь сна и набора веса. Мужчины чаще переедали при недосыпе, а фрагментированный сон и продолжительные периоды времени, проведенные в попытках заснуть, были ассоциированы с сильным голодом у мужчин. Все это надо учитывать при терапии проблем со сном, ожирения и других расстройств.