Qiagen разработает тест на основе секвенирования нового поколения для препарата от болезни Паркинсона

Разработчик оборудования для молекулярной диагностики компания Qiagen представит тест на основе секвенирования нового поколения (NGS), нацеленный на биомаркеры, которые характеризуют потенциальную реакцию пациентов с болезнью Паркинсона на кандидатный препарат компании Neuron23. Лекарство представляет собой ингибитор киназы LRRK2 и находится на поздней стадии доклинических исследований. Тест Qiagen может использоваться в клинических испытаниях препарата.

LRRK2 — это сложный многодоменный белок, мутации которого являются одной из наиболее частых причин наследственной болезни Паркинсона. Активность этой киназы может влиять и на течение заболевания у пациентов с несемейной формой болезни. Тест позволит выявить большее количество пациентов, которым могут быть полезны ингибиторы LRRK2.

Тест Qiagen был создан для работы на приборе компании Illumina NextSeq 500 в рамках стратегического сотрудничества между Qiagen и Illumina. Определяется сигнатура из 50 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для населения США и Европы, а также дополнительные SNP, преобладающие в азиатских странах.

Параллельная разработка диагностического теста и препарата позволит компаниям подать заявку в FDA на допродажное одобрение теста для сопроводительной диагностики одновременно с заявкой на новый препарат.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

14.05.2024
320
0

Ученые проанализировали медицинские данные 12 394 детей в возрасте от шести месяцев до семи лет, а также 3 889 людей в возрасте 24 лет и показали, что дети с хроническим недосыпом почти в два раза чаще страдают от психоза и почти в четыре раза чаще испытывают психотический эпизод к 24 годам. Причинно-следственную связь показать не удалось, но дело может быть в повышенном уровне воспаления. Подробнее.

Ученые реконструировали самый большой на настоящий момент фрагмент мозга человека до единичных синапсов. Впрочем, «большой» в данном случае означает всего лишь половину рисового зерна. Но этот кубический миллиметр мозга вмещает 57 000 клеток, 230 миллиметров кровеносных сосудов, 150 млн синапсов и 1400 терабайт данных. Есть одно затруднение — мозг принадлежал человеку с эпилепсией, так что ученые не уверены, что из обнаруженных закономерностей является нормой, а что — последствием болезни. Подробнее

У бабочек и моли пол чаще всего определяет специфичная для самок хромосома W, несущая ген Feminizer, которая инициирует развитие по женскому пути и подавляет ген Masculinizer на половой Z-хромосоме (инициирует развитие по мужскому пути). Однако у африканских бабочек Bicyclus anynana работает другой механизм. Пол определяется числом и гетерозиготностью аллелей гена BaMasc на хромосоме Z. Эмбрионы с единственным аллелем BaMasc (WZ и Z0) развиваются в самок, гетерозиготы по гену BaMasc с кариотипом ZZ — в самцов, а гомозиготы ZZ — в самок, которые погибают еще во время эмбриогенеза. Отбор против гомозигот привел к тому, что среди 246 самок обнаружили 205 разных последовательностей BaMasc. Подробнее.

Ферменты с бороновой кислотой в реактивном центре не встречаются в природе, но активно изучаются химиками. В настоящий момент их использование ограничено, так как эти ферменты действуют медленно и не очень подходят для получения конкретного энантиомера. В новой работе ученые внесли в фермент группу с бором в составе синтетической аминокислоты. После этого они использовали направленную эволюцию, чтобы получить ферменты с лучшими свойствами. Подробнее.

Гибкость работы мозга обеспечивается за счет такого свойства нейронов, как «смешанная селективность». У большинства нейронов нет одной заданной функции, вместо этого они параллельно участвуют в разных вычислениях (мыслях). Сфокусироваться нейронам помогают осцилляции (когда множество нейронов поддерживают единый ритм электрической активности) и нейромедиаторы. Подробнее

07.05.2024
463
0

Персонализированный алгоритм для скрининга на преэклампсию в первом триместре беременности может помочь выявить женщин с повышенным риском развития этого осложнения. В исследовании участвовали более 7000 женщин. Новый алгоритм включает в себя сбор анамнеза, УЗИ и ряд биомаркеров. Он лучше определял женщин с повышенным риском преэклампсии, чем действующие рекомендации. Женщинам, у которых был выявлен повышенный риск преэклампсии, может помочь ежедневная низкая доза аспирина. Подробнее.

Новая электронная кожа для роботов способна растягиваться, не теряя чувствительность, в отличие от предыдущих моделей. Как и кожа человека, новая искусственная кожа может адаптироваться к движениям. Это особо важно для роботов, которые будут использованы в медицинской сфере. Подробнее.

При мигрени может помочь операция по декомпрессии нерва. В этом случае часто используют Ботокс, чтобы определить, вовлечен ли сайт будущей операции в развитие мигрени: если инъекция снимает головную боль, скорее всего, операция поможет. Однако существует не так много исследований, которые показывали бы предсказательную ценность процедуры. В новой работе при положительном тесте с Ботоксом операция помогла 17 пациентам из 19, а при отрицательном — 13 из 21. Положительная предсказательная ценность теста составила 89,5%, и авторы рекомендуют продолжать использовать этот подход. Подробнее.

Ранее уже сообщалось, что газовые плиты — источник вредного для здоровья диоксида азота (NO2). Однако новая работа показала, что NO2 концентрируется не только на кухне, но и в соседних комнатах, а его уровень остается повышенным в течение нескольких часов после того, как плита была выключена. Диоксид азота может усиливать приступы астмы, также было показано отрицательное влияние этого газа на развитие легких у детей. Эффект NO2 зависит от размера дома или квартиры, а значит, и от уровня достатка. Подробнее.

В эдиакарском периоде (635–541 млн лет назад) появились первые многоклеточные организмы. Новое исследование позволяет предположить, что их появление связано с изменением силы магнитного поля Земли. В этот период магнитное поле было примерно в 30 раз слабее, чем сейчас. Заряженные частицы, долетающие до Земли от солнца, «сдували» легкие атомы водорода из атмосферы, что повышало относительное содержание кислорода вместо образования молекул воды. Многоклеточным организмам, особенно способным к движению, необходимо много кислорода, так что их появление именно в это время вряд ли является случайным. Подробнее

27.04.2024
2306
0

Однократная доза креатина может временно улучшить когнитивные функции при нехватке сна, установили исследователи из Германии. Ключевая функция креатина — участие в энергетическом обмене и регенерация молекул АТФ в мышцах и мозге (поэтому он входит в состав добавок для спортивного питания). Ранее было показано улучшение когнитивных функций при продолжительном приеме креатина, а также его способность противодействовать нежелательным изменениям метаболизма в мозге при депривации сна.

Пятнадцать добровольцев в возрасте 20–28 лет участвовали в двух повторностях эксперимента: в одну ночь получали высокую дозу креатина (0,35 г/кг), в другую плацебо, затем всю ночь не спали. До начала эксперимента, а также через 3, 5,5 и 7,5 часов после приема креатина или плацебо участники проходили тесты и МРТ-сканирование. Уже через три часа у принявших креатин улучшались метаболизм мозга и результаты тестирования, в частности, кратковременная память в тестах на запоминание цифр и слов. Через четыре часа эффект достигал пика и продолжался около девяти часов.

Клетки ЦНС обычно поглощают креатин в небольших количествах и восполняют потребность в нем за счет синтеза; эффект дополнительных доз можно наблюдать только в стрессовых условиях, повышающих его внутриклеточное потребление. «На данный момент людям не рекомендуется принимать такую высокую дозу креатина в домашних условиях, поскольку высокие дозы этого вещества создают большую нагрузку на почки, — говорит первый автор статьи Али-Горджи-Нейад из Института нейронаук и медицины (Юлих, Германия). — Однако, если будущие исследования покажут улучшение когнитивных функций при более низких дозах, креатин может стать серьезным конкурентом кофе во время долгих рабочих ночей».

26.04.2024
538
0

Когда мышь видит и чувствует еду, ее тело начинает готовиться к поступлению в организм питательных веществ. Ученые показали, что эта подготовка включает в себя активацию митохондрий печени. Эффект опосредован нейронами POMC, которые передают сигнал печени спустя несколько секунд после восприятия еды мышью. Подробнее

Мышь может воспринимать запахи с помощью обонятельной системы крысы. Изначально ученые хотели пересадить часть мозга крысы в мозг мыши, но оказалось, что после определенного этапа развития это невозможно. Тогда они ввели крысиные стволовые клетки в мышиную бластоцисту. Часть крысиных клеток оказалось в мозге. Если запрограммировать мышиные эмбрионы на уничтожение клеток собственной обонятельной системы, крысиные клетки займут их место. Такая мышь с гибридным мозгом легко находит по запаху спрятанное печенье. Подробнее.

Для кальмаров Heterololigo bleekeri характерны две стратегии при размножении. Одни отгоняют соперников, вводят сперму в тело самки, а потом охраняют самку, пока она откладывает яйца; другие подкрадываются к кладке и выпускают сперму в окружающую среду, чтобы она оплодотворила часть яиц. Ученые показали, что стратегия зависит от даты рождения кальмара — самцы, рожденные между апрелем и серединой июля, успевают вырасти к началу сезона спаривания и используют первую стратегию, а самцы, рожденные между июнем и серединой августа, мельче и предпочитают второй подход. Подробнее.

Исследователи создали искусственные клетки с функциональным цитоскелетом, который может изменять форму и реагировать на условия среды. Цитоскелет строится из ДНК с заданными свойствами, которая связывает пептиды. Подробнее.

Очень многие водные животные могут светиться. Считается, что способность к биолюминесценции развивалась в процессе эволюции по крайней мере 94 раза. Ранее ученые полагали, что впервые биолюминесценция появилась у ракообразных из класса остракодов 267 млн лет назад. Но новые исследования отодвинули эту дату — оказалось, что это произошло 540 млн лет назад у октокораллов. Интересно, что функция биолюминесценции у этих существ неизвестна — они светятся, если к ним прикоснуться, но не используют свет для охоты, общения или привлечения партнера. Подробнее

19.04.2024
847
0

Появляются лекарства от рассеянного склероза, которые могут замедлить течение болезни, но не остановить ее. Для разработки новых препаратов нужно больше знать о механизме развития заболевания. Более того, ранее обнаружение болезни может повысить эффективность уже существующей терапии. Американские исследователи проанализировали образцы крови 250 людей с рассеянным склерозом и их же анализы, отобранные несколько лет назад при поступлении на службу в вооруженные силы.

Оказалось, что у 10% пациентов в крови выявлялся определенный профиль аутоантител еще за годы до постановки диагноза. Более того, у них были и другие признаки нарушения иммунных реакций. Исследователи выявили повышенный уровень легкой цепи нейрофиламента — белка, который высвобождается при повреждении нейронов. Авторы предполагают, что их иммунная система принимала собственные белки за вирусную угрозу.

На участниках исследования ORIGINS с неврологическими симптомами авторы подтвердили, что 10% пациентов являлись носителями выявленного профиля аутоантител. Он однозначно свидетельствовал о развитии рассеянного склероза в будущем.