Создана база данных частот генетических вариантов в российской популяции

Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов у 120 тысяч условно здоровых людей. Для этого было проведено полногеномное секвенирование с 30-кратным покрытием геномов более 200 тысяч человек из разных регионов страны. Использовались методы секвенирования третьего поколения с длинными прочтениями; высокоточная de novo сборка хромосом «не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца», сообщается в пресс-релизе.

С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов будет доступна «специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в Российской Федерации».

Позднее будет открыт следующий сегмент базы, содержащий частоты генетических вариантов у десятков тысяч россиян с социально значимыми заболеваниями.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

03.08.2026
32
0

Представители стартапа PorMedTec, венчурной компании частного Университета Мэйдзи (Токио), заявили, что начали разведение генно-модифицированных свиней для клинических исследований по ксенотрансплантации. Планируется пересадка почки свиньи человеку — это первые подобные КИ в Японии.

Компания использовала клетки животных, полученных в компании eGenesis (почка такой свиньи проработала девять месяцев в организме Тима Эндрюса). В геном животных внесено 69 изменений: добавлены гены человека CD46, CD55 (регуляция системы комплемента), гены THBD, PROCR (свертывание крови), TNFAIP3, HMOX1 (апоптоз и воспаление), CD47 (врожденный иммунитет), и нокаутированы гены GGTA1, CMAH, B4GALNT2, вовлеченные в синтез гликановых антигенов свиней, а также 59 копий геномов эндогенного ретровируса свиней PERV.

Операции будут проводить в двух клиниках — Больнице общего профиля Сёнан Камакура в префектуре Канагава и Больницы Университета Хоккайдо в Саппоро. На базе клиник построят инфраструктуру для получения почек от свиней. Запуск КИ планируется в 2028 году, а к 2030 году PorMedTec рассчитывает получить условное разрешение регулятора на пересадку органов от животных людям. По расчетам компании, к 2033 году ксенотрансплантация может стать стандартным методом лечения почечной недостаточности. В дальнейших планах PorMedTec — ксенотрансплантация сердца и островков Лангерганса.

31.07.2026
80
0

Британские исследователи задались вопросом: у кого в среднем возрасте больше хронических заболеваний, у проживающих в прибрежных районах или удаленных от побережья областях Англии и Уэльса. Использовались данные 13 691 человека из Национального исследования развития детей 1958 года (NCDS) и 14 683 человек из Британского когортного исследования 1970 года (BCS). Среди анализируемых заболеваний — астма, диабет, боли в спине, рак, проблемы со слухом, высокое кровяное давление, заболевания глаз, проблемы с сердцем и депрессия. Результат был неожиданным: у тех, кто либо жил в прибрежной зоне, либо переехал туда в среднем возрасте, вероятность наличия множественных хронических заболеваний оказалась как минимум на 20% выше, чем у тех, кто покинул такие районы в возрасте от 16 до 42 лет.

Дело вовсе не в морском воздухе, который как раз полезен. Просто в прибрежных районах Англии и Уэльса произошел упадок традиционных отраслей, таких как туризм и рыболовство, работы стало меньше. И те, кто мог переехать, сделал это. А люди с худшим здоровьем чаще оставались в прибрежных районах или переезжали туда. У людей, выросших в наиболее неблагополучных прибрежных районах, вероятность остаться на побережье и продолжать жить там в среднем возрасте была в три раза выше, чем у тех, кто вырос в более благополучных прибрежных районах. А связь экономической депривации и проблем со здоровьем давно показана.

31.07.2026
188
0

Исследователи из США показали, что кишечник может участвовать в формировании памяти, особенно когда речь идет о поиске и употреблении пищи. Важную роль в этом процессе играет блуждающий нерв. У крыс богатая питательными веществами еда увеличивала высвобождение ацетилхолина в нейронах, связанных с гиппокампом. Гиппокамп — это область мозга, играющая центральную роль в обучении и памяти. Повышение уровня ацетилхолина зависело от сигналов, передаваемых из кишечника через блуждающий нерв. Для памяти была важна питательная ценность пищи, а не просто ее вкус. Авторы предполагают, что этот механизм эволюционировал, чтобы помочь животным запоминать важную информацию об источниках пищи. Эти процессы могут объяснить, почему определенные пищевые впечатления становятся особенно запоминающимися. Подробнее

В жаркие ночи может быть тяжелее спать. Чтобы заснуть, организму обычно необходимо отдать часть тепла. В жару это сделать сложнее. Издание The Conversation предложило восемь способов охладить дом, помимо кондиционирования, доступного не каждому. Авторы предлагают держать закрытыми шторы или жалюзи на окнах, выходящих на солнечную сторону. Открывать окна следует только когда температура воздуха снаружи ниже, чем внутри, обычно рано утром, вечером или ночью. Если окна открыты, лучше использовать сквозное проветривание. Можно выбрать для сна первый этаж дома или его северную сторону, включать духовки, сушильные, стиральные и посудомоечные машины в начале дня или позже вечером, постелить дышащее постельное белье и носить свободную одежду, использовать многоразовые пакеты со льдом, охлаждающие блоки или подушки. Про вентиляторы следует помнить, что они не охлаждают воздух, а только перемещают его над кожей, что способствует испарению пота и создает ощущение прохлады. При очень высоких температурах, особенно для пожилых людей или людей с обезвоживанием, одних только вентиляторов может быть недостаточно. При использовании вентилятора стоит пить воду, не направлять поток воздуха постоянно в лицо во время сна и выключать его, если кружится голова. Подробнее

От жары страдают не только люди, пишет The Conversation. Экстремальная жара вызывает у пчел тепловой стресс. Длительное воздействие высоких температур нарушает развитие яиц и личинок и угрожает долгосрочной стабильности популяции. Жара также серьезно нарушает репродуктивную функцию, способность к полету и поиску пищи. У пчел, как и у других социальных насекомых, есть охлаждающее поведение, например. Когда становится слишком жарко, они крыльями гонят воздух в улей, но эффективность этого метода в условиях экстремальной жары ограничена. В настоящее время выживанию пчел угрожают и другие факторы: широкое использование пестицидов и гербицидов, уничтожение важных для них растений, таких как одуванчики, утрата среды обитания. В Европе число видов диких пчел, находящихся под угрозой исчезновения, увеличилось более чем вдвое: с 77 в 2014 году до как минимум 172 сегодня (около 10% от общего числа оцененных видов). Подробнее

Зубная эмаль начинает разрушаться, когда pH полости рта падает ниже примерно 5,5. Ученые показали, что минеральная вода с газом может временно снижать pH полости рта, но этот эффект, по-видимому, менее выражен, чем снижение, вызываемое сладкой газировкой. Результаты были представлены на конференции NUTRITION 2026. Авторы исследования протестировали сладкую и несладкую газированную воду, газированную воду с добавлением кальция и обычную воду на 20 взрослых людях. Среди напитков сладкая газировка вызвала наибольшее повышение кислотности во рту. Уровень pH слюны был значительно ниже через 2 минуты и через 20 минут после употребления газировки, чем после употребления воды. Обычная несладкая газированная вода вызывала временное снижение pH слюны через 2 минуты. Газированная вода, обогащенная кальцием, вызывала снижение через 5 минут. В обоих случаях pH возвращался почти к исходному уровню в течение 20 минут. Долговременные изменения pH слюны в эксперименте не измерялись. Вероятность эрозии зубов в повседневной жизни также может зависеть от того, как часто человек пьет тот или иной напиток, как долго зубы подвергаются его воздействию и содержит ли напиток сахар. Подробнее.

Младенцев окружает огромное количество раздражителей, конкурирующих за их внимание. Они должны каким-то образом понять, на что стоит смотреть и чему следует учиться. Исследователи из Великобритании и Сингапура установили, что зрительный контакт помогает ребенку определить, что важно, выступая в качестве «переключателя», синхронизирующего его мозговые волны с волнами говорящего и способствующего обучению. В эксперименте младенцы прослушивали три бессмысленных языка, составленных из повторяющихся триплетов слогов. Говорящий человек (для всех языков один и тот же) появлялся на экране в очках — прозрачных, частично затемненных или темных. В этом тесте приняли участие 42 младенца в возрасте от восьми до десяти месяцев из Великобритании и Сингапура. Чтобы проверить, усвоили ли младенцы язык, говорящий затем повторял отдельные фразы из разных языков, а также новые выдуманные слова. Предполагалось, что младенцы будут проводить больше времени, наблюдая за говорящим на незнакомом языке, чем на языке, с которым они знакомы. По словам авторов, младенцы слышали все три языка, но выучили только один, когда могли видеть глаза говорящего. Только в этом случае мозговые волны младенца с большей вероятностью синхронизировались с волнами говорящего. Уровень синхронизации (фиксируемый с помощью ЭКГ) оказался даже более важным фактором для прогнозирования успеха обучения, чем мозговая активность самих младенцев. Подробнее


29.07.2026
106
0

Меланома американских сомиков оказалась трансмиссивным раком — это четвертый тип таких опухолей во всем мире и первый у рыб. Результаты исследования, подтверждающие это, опубликованы в Nature

Аномально частые случаи меланом у американских сомиков (Ameiurus nebulosus) в озере Мемфремейгог, расположенного на границе США и Канады, наблюдались с 2012 года. Ученые задокументировали их у 23–37% рыб, отловленных в период с 2014 по 2017 год. Полногеномное секвенирование опухолей, определенных по данным гистологии, указало на их происхождение из клональной линии. Митохондриальные геномы отдельных опухолей были ближе друг к другу, чем к митогеномам хозяев. Однонуклеотидные варианты (SNV) и структурные вариации в ядерном геноме также оказались общими для многих опухолей, но отсутствовали в нормальной ткани рыб-хозяев. Мутации могут накапливаться в опухолевой ткани, но, по словам авторов, их частота значительно превышала уровни, характерные для незаразного рака — речь идет о сотнях тысяч таких генетических вариантов. Иными словами, опухоль была генетически слабо связана с самой рыбой. 

Частая встречаемость опухолей в популяции могла бы объясняться наличием онкогенного вируса или иного патогена, провоцирующего развитие рака, однако их ученые не обнаружили. Они приходят к выводу, что меланома этих сомиков представляет собой трансмиссивную опухоль, которая произошла из клональной линии раковых клеток и распространилась в популяции рыб. Ранее трансмиссивный рак был задокументирован у собак, тасманийских дьяволов и нескольких видов двустворчатых моллюсков. 

28.07.2026
121
0

Здоровые низкоуглеводные диеты способствуют снижению веса и контролю уровня сахара в крови, однако их воздействие на уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) — фактора риска сердечно-сосудистых патологий — оставалось неоднозначным. У некоторых людей концентрация холестерина ЛПНП на такой диете резко возрастает. Согласно данным, представленным на конференции NUTRITION 2026 в США, этот эффект зависит от генетической предрасположенности.  

В рандомизированное контролируемое исследование пригласили более 600 взрослых, которые в течение года придерживались здоровой низкоуглеводной либо здоровой низкожировой диеты. Снижение веса в обеих группах было сопоставимым, однако изменения уровня ЛПНП в крови варьировали. Ученые рассчитали полигенные индексы риска, чтобы оценить общую склонность каждого участника к снижению или повышению холестерина (генетические данные были доступны для 431 участника). При большей чувствительности к насыщенным жирам, то есть при более высоком генетическом риске, вероятность скачка холестерина в крови была выше. На низкожировой диете подобной взаимосвязи не наблюдалось.

Авторы призывают учитывать, что последствия диеты могут меняться от человека к человеку, и не ждать одинакового результата для всех. Они рассчитывают, что в перспективе врачи смогут использовать полигенный индекс для выявления людей, подверженных риску повышения ЛПНП при изменениях в рационе. 

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта. Узнать больше.

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта, анализа трафика и показа персонализированной рекламы. Вы можете изменить настройки в любой момент.

Категории файлов cookie:

Необходимые

Эти cookie обеспечивают базовую функциональность сайта — вход в аккаунт, безопасность, оформление заказов. Отключение невозможно.

Функциональные

Функциональные cookie используются для обеспечения работы отдельных функций сайта, а также для запоминания ряда пользовательских предпочтений (например, выбранный язык, товары в корзине), с целью улучшения качества предоставляемого сервиса.

Отключение этого типа файлов cookie может привести к тому, что некоторые сервисы или функции сайта станут недоступны или будут работать некорректно. В результате, вам может потребоваться повторно вводить определённую информацию или настраивать предпочтения при каждом посещении сайта вручную.

Аналитические

Аналитические файлы cookie, включая сторонние аналитические cookie, помогают нам понять, как вы взаимодействуете с нашим сайтом. Эти файлы не собирают информацию, позволяющую установить вашу личность. Все данные обрабатываются в агрегированной и анонимной форме.

Рекламные

Рекламные cookie, включая сторонние, используются для создания пользовательских профилей и показа рекламы, соответствующей вашим интересам и предпочтениям при просмотре сайтов.

Эти cookie позволяют персонализировать рекламные сообщения, которые вы видите, делая их более релевантными. Они также могут использоваться для ограничения количества показов одной и той же рекламы и для оценки эффективности рекламных кампаний.