Создана база данных частот генетических вариантов в российской популяции
Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА) сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов у 120 тысяч условно здоровых людей. Для этого было проведено полногеномное секвенирование с 30-кратным покрытием геномов более 200 тысяч человек из разных регионов страны. Использовались методы секвенирования третьего поколения с длинными прочтениями; высокоточная de novo сборка хромосом «не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца», сообщается в пресс-релизе.
С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов будет доступна «специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в Российской Федерации».
Позднее будет открыт следующий сегмент базы, содержащий частоты генетических вариантов у десятков тысяч россиян с социально значимыми заболеваниями.
Вам будет интересно
168
0
20 мая 2026 года на 72-м году жизни скоропостижно скончался доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Вадим Валентинович Покровский, специалист в области профилактики и лечения ВИЧ-инфекции, сын академика В.И. Покровского (1929—2020).
В 1988–2001 гг. В.В. Покровский занимал должность заведующего специализированной лабораторией эпидемиологии и профилактики СПИД ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, с 2001 года — заместитель директора и руководитель Федерального научно-методического центра по борьбе и профилактике ВИЧ-инфекции в том же учреждении. Под его руководством были разработаны и внедрены тест-системы для диагностики ВИЧ, гепатитов В, С, D. Вадим Валентинович также был членом Ученого совета и заведующим лабораторией постгеномных технологий в НИИ медицины труда им. А.Ф.Измерова.
В.В. Покровский впервые в СССР выявил ВИЧ-инфицированных и больных СПИДом. Он возглавлял расследование нозокомиальной вспышки ВИЧ-инфекции 1988 года в Элисте (Калмыкия) и организовал ее локализацию, участвовал в создании эпиднадзора за ВИЧ, разработке законодательства в данной области, организации системы оказания медицинской помощи людям, живущих с ВИЧ, подготовил множество специалистов.
В 2000 году В.В. Покровский получил Государственную премию РФ за внедрение в медицинскую практику Фосфазида — нуклеозидного ингибитора обратной транскриптазы, применяемого в комбинированной антиретровирусной терапии ВИЧ и гепатита В.
165
0
При депрессии часто развивается ангедония, которая определяется как потеря удовольствия от обычно приятных занятий. Но немецкие ученые показали на 103 участниках исследования, что люди с депрессией не воспринимают еду как менее приятную, когда они ее употребляют. Различия с контролями проявляются во время ожидания: люди с депрессией сообщают о меньшем желании получить пищевое вознаграждение. То есть они не теряют способность получать удовольствие как таковую, но у них происходят изменения в области ожидания и мотивационных процессов. Была также показана связь с метаболическими параметрами: более низкая чувствительность к инсулину связана с более выраженной ангедонией. Подробнее.
Группа экспертов проанализировала данные шести исследований с участием почти 800 000 человек в Европе и Северной Америке, чтобы выявить преимущества и риски скрининга на рак простаты с помощью анализа крови на ПСА (простат-специфический антиген). Оказалось, что скрининг предотвращает один случай смерти от рака простаты на 500 обследованных мужчин. Интересно, что ранний метаанализ пяти рандомизированных контролируемых исследований не показал преимуществ скрининга. Авторы подчеркивают, что это связано не с изменением исходных данных, а с более длительным периодом наблюдения. В исследованиях, включенных в обзор, не проводилась систематическая оценка влияния на качество жизни, например, осложнений после биопсии, сексуальной дисфункции и проблем с мочеиспусканием. Решение о скрининге должно приниматься пациентом и его врачом с учетом как преимуществ, так и рисков гипердиагностики и ненужного лечения. Подробнее.
Ученые из Австралии и коллабораторы проанализировали ДНК более 300 диких собак Австралии и обнаружили, что в среднем лишь 11,7% их ДНК происходит от ДНК домашних собак. Значительная доля их генетического материала принадлежит динго. Наиболее высокие уровни собачьей ДНК наблюдались на юго-востоке Австралии, особенно в штатах Виктория и Новый Южный Уэльс, а значительно более низкие — в отдаленных северных и западных районах. По словам авторов, название «дикая собака» скрывает важные биологические различия. Особь, преимущественно относящаяся к виду динго, — это не то же самое, что бездомная домашняя собака. Подробнее.
Исследование, представленное на Европейском конгрессе по ожирению в Турции, показывает, что быстрое снижение веса гораздо эффективнее, чем постепенное снижение веса, как в достижении большей доли потери веса, так и в поддержании его на стабильном уровне в течение года. В группе быстрого снижения веса с помощью уменьшения калорий участники потеряли 12,9% веса за 16 недель, в группе постепенного снижения веса — 8,1%. Через год эти показатели составили 14,4% и 10,5%. Доля участников, достигших нормального веса, была выше в группе быстрого похудения. Они же лучше удерживали вес. Это опровергает распространенное мнение о том, что постепенное снижение необходимо для предотвращения повторного набора веса. Подробнее.
Авторы обзора в Science Advances считают, что люди начали использовать лошадей организованным образом раньше, чем предполагалось, — еще в четвертом тысячелетии до нашей эры. Приручение и одомашнивание — медленные и прерывистые процессы, происходящие на протяжении поколений и охватывающие обширные регионы. До полного одомашнивания (2000 лет до н.э.) лошади уже широко использовались людьми. Примерно в 3500–3000 годах до нашей эры степные народы начали продвигаться на восток и запад по Евразии. Они принесли с собой колесо, но первые повозки тянули быки. Лошади у кочевников появились примерно в то же время. Всадник мог двигаться быстрее, чем повозка, но оба изобретения стали ключевыми нововведениями в области мобильности и транспорта, произведя революцию в человеческом обществе. Исследователи предполагают, что этот скачок в мобильности способствовал распространению протоиндоевропейских языков. Подробнее.
97
0
Потеря веса с последующим его повторным набором известна как «эффект-йо-йо». Считается, что такие цикличные изменения вредят метаболизму, возможно, даже сильнее, чем стабильный избыточный вес. Однако исследователи из Дании и Германии подробно проанализировали данные о том, как эффект йо-йо влияет на здоровье, и не нашли убедительных доказательств его однозначной опасности.
Авторы сопоставили результаты длительных наблюдений, клинических испытаний и опытов на животных моделях. Исследования, в которых отслеживали состав тела, не подтвердили предположение о том, что циклические колебания веса приводят к еще большему ожирению и непропорциональной потере мышечной массы. Свидетельств долгосрочных нарушений метаболизма исследователи также не обнаружили. Как правило, повторный набор веса приводил к исходному состоянию, а не к ухудшению. Зарегистрированные в работах нежелательные явления, по мнению авторов, могут носить косвенный характер, связанный не с колебаниями веса напрямую, а, например, со старением или внешними факторами.
Авторы подчеркивают: повторный набор веса сводит на нет многие полезные эффекты похудения, такие как нормализация уровня сахара в крови, артериального давления и содержания липидов. Но это не то же самое, что ухудшение показателей и дополнительное повышение риска.
139
0
Фейерверки мешают летучим мышам питаться — об этом сообщают исследователи из США, которые проанализировали поведение бурых ночниц. В ночь фейерверка ученые записали эхолокационные сигналы до, во время и после шоу, и сравнили их с активностью во время обычной ночи. Оказалось, что до фейерверка ночницы постоянно искали и ловили добычу, но во время фейерверка их охота была безуспешной. После окончания шоу летучие мыши снова начинали ловить добычу, но проводили за охотой меньше времени. Ученые еще не выяснили, с чем связано это изменение — возможно, яркий свет фейерверков привлекал больше насекомых, что упрощало их ловлю, но может быть, летучие мыши просто стремились быстрее вернуться в тихое и безопасное место. Подробнее
«Пищевой шум» (так называют навязчивые мысли о еде) может мешать человеку в повседневной жизни и затруднять соблюдение режима питания. Когортное исследование с участием 417 взрослых добровольцев показало, что агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида 1 (GLP-1RA), применяемые для лечения ожирения, также снижают пищевой шум. Участники программы по контролю веса отвечали на пять вопросов о том, как часто они думают о еде и насколько это мешает. Они заполняли опросник в начале лечения и через месяц. Оказалось, что во время похудения уровень пищевого шума снижался, но прием GLP-1RA был ассоциирован с намного более выраженным снижением, чем только поведенческая терапия. Подробнее
Птенцы зебровых амадин учатся сложным вокализациям аналогично тому, как младенцы учатся говорить. К такому выводу пришел доктор Стивен Элмлингер из Пристонского университета (США), который провел два наблюдения за маленькими детьми и одно — с амадинами. Он изучил взаимодействие младенцев с их опекунами и отметил, что взрослые сильнее реагируют на комплексные, а не односложные вокализации. Дальнейшее наблюдение за 30 младенцами в течение нескольких месяцев показало, что реакция опекунов увеличивает скорость обучения. Реагируя на сложные вокализации младенца, взрослые помогают им учиться быстрее. На зебровых амадинах исследователь получил тот же результат — он обнаружил, что социальная обратная связь помогает птенцам освоить сложные вокализации. Такое сходство в обучении подтверждает, что зебровые амадины — удобная модель для изучения коммуникации и ее развития. Подробнее
На страницах Cell описан механизм воздействия чеснока на половое поведение насекомых. Авторы исследования провели скрининг 43 фруктов и овощей, чтобы выявить в доступных продуктах соединения, которые можно использовать для борьбы с насекомыми-вредителями и переносчиками болезней. Они показали, что диаллилдисульфид, который содержится в чесноке, препятствует спариванию и откладке яиц у комаров рода Aedes, переносящих опасные для человека инфекции. Также это вещество снижало тягу к спариванию у мухи цеце. Анализ экспрессии генов у дрозофилы показал, что в ответ на чеснок в голове самок возрастает уровень гена, кодирующего гормон насыщения и влияющего на откладку яиц. Именно этот ген связывает воздействие чеснока с половым поведением насекомых. Подробнее
Считается, что роды у человека наиболее затруднительны и опасны среди всех млекопитающих. Однако исследовательница из Австрии показала, что осложнения родов не уникальны для человека и встречаются у широкого круга плацентарных млекопитающих. Например, у оленей и антилоп частота осложнений и смертность самок при родах сопоставима с этими показателями у человека, равно как и причины самих осложнений. Диспропорция плода и таза часто встречается у видов, рожающих крупных детенышей, она может затруднять роды и повышать материнскую и младенческую смертность. Если осложнения при родах могут привести к смерти матери и потомства, связанные с ними факторы могли бы отбраковаться естественным отбором. Однако, по-видимому, в ходе эволюции возник и широко закрепился компромисс — хотя крупных детенышей труднее рожать, они имеют больше шансов на выживание в дальнейшем.
Подробнее
82
0
Характеризация кодирующей части генома человека остается одной из главных задач биологии. Количество канонических белоккодирующих генов считалось приблизительно известным до недавнего времени, но за последнее время накопилось множество данных о трансляции неканонических открытых рамок считывания (ncORF). Для их изучения был создан международный консорциум TransCODE, который на прошлой неделе представил алгоритм аннотации «темного протеома» — полипептидов, кодируемых ncORF. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Для молекул, кодируемых ncORF, ученые ввели термин «пептидеин» (peptidein) — полипептид, синтез которого с открытой рамки считывания подтвержден экспериментально, но данных для того, чтобы классифицировать эту ORF как белоккодирующий ген, недостаточно. Проанализировав около 95,5 тысяч протеомных экспериментов, авторы работы выявили 7 264 ncORF и показали, что около четверти из них кодируют микробелки и пептидеины. Они разработали систему аннотации для этих полипептидов, кодируемых ncORF, и показали, как характеризация пептидеина с помощью функциональной геномики и оценки консервативности позволяет уточнить его классификацию.
В качестве наглядной демонстрации ученые охарактеризовали пептидеин, транслируемый с длинной некодирующей РНК OLMALINC. С помощью CRISPR-скрининга и секвенирования РНК единичных клеток они показали, что этот пептидеин жизненно важен и консервативен — его нокаут в 485 клеточных линиях приводил к их нежизнеспособности в 85% случаев.
Авторы рассчитывают, что предложенный ими подход позволит систематично охарактеризовать ncORF и кодируемые ими полипептиды, что важно в том числе для медицинской науки. Транслируемые с ncORF молекулы вносят вклад в развитие наследственных заболеваний, онкогенез и формирование раковых антигенов, следовательно, их подробное изучение расширит понимание патогенеза и представление о методах терапии.
Меню
Все темы






