Ученым стали доступны 500 тысяч геномов UK Biobank

В конце ноября Биобанк Великобритании (UK Biobank) открыл для ученых полные геномы 500 000 добровольцев, участвовавших в проекте. До этого (в 2021 году) были размещены в открытом доступе геномы 200 000 участников. Геномы сопровождаются деидентифицированными данными о здоровье, образе жизни и окружении этих людей. Исследователи по всему миру могут запросить доступ к информации и использовать ее в своих работах. Уже вышло более 9000 публикаций, основанных на данных UK Biobank.

До полных геномов генетическая открытая информация биобанка состояла из экзомов и отдельных вариантов. Но заболевания часто связаны именно с вариантами в некодирующих областях. К тому же полные геномы позволяют выявлять редкие мутации. В идеале ученым нужно намного больше полных геномов, чем доступно сейчас. Работы в этом направлении ведутся, например, в США функционирует проект All of Us. Не все ученые с энтузиазмом встретили обновление, некоторые считают, что полученные с помощью полногеномных исследований результаты ранее уже были выявлены в GWAS. Скорее всего, понадобится время, чтобы оценить значение новой информации для науки.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

29.02.2024
323
0

Почти три года назад мы опубликовали новость «Человек потерял хвост из-за мобильных элементов», написанную по препринту «The genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes» из базы bioRxiv. И вот вчера статья «On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes» была опубликована в Nature.

Авторы предположили, что человек потерял хвост в том числе из-за перестроек в гене TBXT, который кодирует высококонсервативный транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриогенезе. У гоминоидов в интронах этого гена присутствуют два мобильных элемента Alu, один из них закодирован в обратном направлении. Ученые предположили, что из-за двух Alu в пре-мРНК TBXT может образовываться структура стебель-петля, что приводит к пропуску экзона 6 и образованию второй, более короткой изоформы гена. У мышей с делецией экзона 6 в одной из копий гена TBXT формировались разнообразные фенотипы: у некоторых хвоста не было вовсе, у других он был короче нормы, длина при этом варьировала.

По мнению авторов, одной только короткой формы TBXT недостаточно для полной и устойчивой потери хвоста, но присутствие мобильных элементов Alu — это ключевое событие в этом процессе.

В эволюции ЦНС участвовали ретровирусы


07.02.2024
861
0

Британские ученые показали, что высокий уровень развития мелкой моторики в раннем детстве ассоциирован с лучшими оценками при получении аттестата об общем среднем образовании (GCSE) в 16 лет и меньшими проблемами с поведением в школе. В этой закономерности важную роль играет генетика.

Авторы анализировали данные 9625 детей из Twins Early Development Study. В возрасте двух, трех и четырех лет у них оценивали мелкую моторику с помощью рисования, игры со строительными блоками и складывания бумаги. Исследователи получали информацию об оценках и поведении детей в возрасте 7–8, 12 и 16 лет. Низкий уровень развития мелкой моторики был ассоциирован с проблемным поведением в школе (в том числе с проявлениями синдрома дефицита внимания и гиперактивности, СДВГ) и худшими оценками. Выявленные ассоциации сохранялись, если учитывать социоэкономические факторы, такие как образование и работа родителей.

Для изучения генетической составляющей этой связи использовали полигенную оценку рисков (polygenic score, PGS). Высокий уровень развития мелкой моторики в детстве был ассоциирован с более низкой PGS, связанной с СДВГ, и более высокой PGS, связанной с тревожностью. Выявление причинно-следственной связи — задача будущих исследований.

15.12.2023
998
0

Один из основных рисков, связанных с употреблением спиртного родителями, — фетальный алкогольный синдром (ФАС). Для него характерны неврологические нарушения, аномальные черты лица, низкий вес при рождении. Команда Майкла Голдинга из Техасского университета в экспериментах на мышах исследовала, насколько продолжительно влияние алкоголя на сперму.

Ранее исследователи показали, что у потомства самцов мышей, потребляющих алкоголь, возникают дефекты развития черепа, меняется гомеостаз глюкозы. Влияния на плодовитость самцов они не зафиксировали, но успешность экстракорпорального оплодотворения снизилась. Потребление алкоголя изменяет регуляцию путей окислительного стресса в сперме (в частности, повышается содержание микроРНК miR-30а и снижается уровень miR 142, что благоприятствует активации NRF2-управляемых генетических путей). Ученые предположили, что воздержание от алкоголя сгладит эпигенетические нарушения в сперматозоидах мышей, однако они сохранялись и через месяц. Также оставалась измененной функция митохондрий в теле придатка яичка (фактор, связанный с репродуктивным потенциалом). Причиной может быть продолжающийся окислительный стресс на фоне абстиненции. Следовательно, воздействие алкоголя на мужской организм намного длительнее, чем считалось.

Майкл Голдинг отметил, что для абстиненции не обязательно употребление алкоголя в дозах, которые считаются большими. «В моделях, которые мы используем, даже употребление трех-четырех бутылок пива после работы несколько дней в неделю может вызвать абстиненцию, когда такое поведение прекращается». Пары, планирующие беременность, должны знать, за какое время следует отказаться от спиртного. Для этого нужны дополнительные исследования, а пока что Голдинг оценивает это время для отцов в три месяца: «Мы знаем, что сперма вырабатывается в течение 60 дней, а процесс ее вывода занимает не менее одного месяца».

29.08.2023
587
0

Какапо — ночные нелетающие долгоживущие попугаи из Новой Зеландии — находятся на грани исчезновения. На август 2022 года в живых оставались 252 птицы. Но ученые борются за выживание вида. Недавно была опубликована работа, в рамках которой исследователи секвенировали 169 геномов какапо — 125 геномов птиц, живших в 2018 году, и 44 генома из образцов уже умерших особей. Таким образом, были секвенированы геномы большинства живущих на данный момент какапо.

С помощью этой информации авторы могут оценить генетическое разнообразие всего вида и идентифицировать специфические последовательности ДНК, связанные с чертами, которые могут повлиять на выживаемость какапо, — фертильностью и чувствительностью к болезням. По словам авторов, это позволяет выявить проблемы раньше и приоритизировать ветеринарное лечение. «Это как персонализированная медицина для попугаев», — говорит руководитель исследования Питер Диарден, биохимик из Университета Отаго (Новая Зеландия). Используемые в работе методы, программы и алгоритмы можно применять и для других исчезающих видов.