Меню
Все темы
Увеличение шансов ребенка на хорошее образование с помощью полигенного скрининга эмбриона приемлемо для 38% американцев
Эмбрионам, созданным с помощью ЭКО, можно провести скрининг на гены заболеваний, что снижает риск рождения больного ребенка. Однако большинство человеческих признаков полигенны. Преимплантационное генетическое тестирование на полигенный риск (PGT-P) выражает вероятность возникновения того или иного фенотипа с помощью полигенных индексов (показателей полигенного риска). Таким способом можно пытаться определить не только риск развития рака, но и возможный уровень образования, которое получит ребенок. Известно, что этот показатель сильно зависит от генетических факторов.
PGT-P доступно по всему миру, но законодательно обычно не регулируется и привлекает гораздо меньше внимания, чем редактирование генов зародышевой линии с помощью CRISPR (хотя второе пока недоступно). В Science опубликованы результаты общенационального исследования отношения к PGT-P и редактированию генов, проведенного в США. Респондентов спросили, насколько вероятно, что они будут использовать полигенный скрининг, CRISPR-редактирование генов или стандартный курс подготовки к тесту SAT, чтобы увеличить шансы своего ребенка на поступление в один из 100 лучших колледжей. Большинство (68%) заявили, что скорее будут использовать подготовку к SAT, чем нет; 28% допустило возможность редактирования генов ребенка, 38% — возможность полигенного скрининга. Люди, которым сказали, что большинство людей выбрали ту или иную услугу, чаще отвечали, что тоже выбирают ее. Образованные люди моложе 35 лет (лучший возраст для деторождения) оказались более склонными к использованию PGT-P.
Авторы обращают внимание на то, что эта технология может усугубить неравенство в отношении здоровья или социального положения. С другой стороны, ранее они же предупреждали, что пациенты и даже врачи могут переоценивать эффективность полигенного скрининга.
Вам будет интересно
435
0
789
0
Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA) одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.
В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).
Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.
561
0
7 сентября — день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера, самой распространенной формы мышечной дистрофии. Ее причина — патогенные варианты в гене DMD, который кодирует структурный белок мышечных клеток дистрофин.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит бесплатную диагностическую программу для пациентов с подозрением на это заболевание. На сегодня в регистре пациентов, который ведет МГНЦ совместно с Ассоциацией медицинских генетиков, 1746 пациентов из России и стран СНГ с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера». Диагностика проходит в два этапа. На первом выполняется поиск делеций и дупликаций в гене DMD, на втором, в случае отрицательного результата, — поиск мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген, что позволяет выявить и другие формы мышечных дистрофий.
Исследователи ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали отличия спектра патогенных вариантов гена DMD в российской популяции, рассказывает Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера. В нашей стране значительно чаще встречаются нонсенс-мутации и крупные дупликации, а крупные делеции — реже (52% случаев против 68% в мире). Встречаемость точковых мутаций в мире оценивается в 10,6%, а в нашей стране – больше 30%.
523
0
Амилоидоз Аα-цепи фибриногена — редкое наследственное заболевание, при котором в почечных клубочках происходит отложение амилоидных фибрилл, индуцированное мутациями в гене соответствующего белка. У пациентов развивается болезнь почек, обычно прогрессирующая до терминальной стадии почечной недостаточности. До недавнего времени не было сообщений об этой патологии у других видов, кроме человека. Исследователи из Японии выполнили протеомный анализ образцов от 38 белок Sciurus lis, умерших в пяти зоопарках. Оказалось, что этот вид амилоидоза наблюдается у них удивительно часто (29 случаев из 38, или 76,3%). Среди особей старше 4 лет частота достигла 89%.
Масс-спектрометрия показала, что в амилоидогенезе у белок участвует С-концевая область Аα-цепи фибриногена, как и у людей. Однако у них, в отличие от людей, не было выявлено генных вариаций, отличающих амилоид-позитивные и амилоид-негативные белки; судя по всему, у японских белок это возрастное заболевание, присущее виду. Тем не менее они могут стать полезной моделью для поиска терапии этого заболевания, на данный момент неизлечимого.
842
0
