Меню
Все темы
Увеличение шансов ребенка на хорошее образование с помощью полигенного скрининга эмбриона приемлемо для 38% американцев
Эмбрионам, созданным с помощью ЭКО, можно провести скрининг на гены заболеваний, что снижает риск рождения больного ребенка. Однако большинство человеческих признаков полигенны. Преимплантационное генетическое тестирование на полигенный риск (PGT-P) выражает вероятность возникновения того или иного фенотипа с помощью полигенных индексов (показателей полигенного риска). Таким способом можно пытаться определить не только риск развития рака, но и возможный уровень образования, которое получит ребенок. Известно, что этот показатель сильно зависит от генетических факторов.
PGT-P доступно по всему миру, но законодательно обычно не регулируется и привлекает гораздо меньше внимания, чем редактирование генов зародышевой линии с помощью CRISPR (хотя второе пока недоступно). В Science опубликованы результаты общенационального исследования отношения к PGT-P и редактированию генов, проведенного в США. Респондентов спросили, насколько вероятно, что они будут использовать полигенный скрининг, CRISPR-редактирование генов или стандартный курс подготовки к тесту SAT, чтобы увеличить шансы своего ребенка на поступление в один из 100 лучших колледжей. Большинство (68%) заявили, что скорее будут использовать подготовку к SAT, чем нет; 28% допустило возможность редактирования генов ребенка, 38% — возможность полигенного скрининга. Люди, которым сказали, что большинство людей выбрали ту или иную услугу, чаще отвечали, что тоже выбирают ее. Образованные люди моложе 35 лет (лучший возраст для деторождения) оказались более склонными к использованию PGT-P.
Авторы обращают внимание на то, что эта технология может усугубить неравенство в отношении здоровья или социального положения. С другой стороны, ранее они же предупреждали, что пациенты и даже врачи могут переоценивать эффективность полигенного скрининга.
Вам будет интересно
445
0
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).
Известно несколько сотен генов, патогенные варианты в которых вызывают различные нарушения иммунной системы; носительство приводит к заболеваниям, которые объединены названием первичных иммунодефицитов. Пациенты страдают от частых инфекционных заболеваний; иммунодефицит может сочетаться с другими пороками развития, становясь причиной серьезных нарушений здоровья. Дефицит аденозиндезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, ADA Deficiency) — самая частая причина тяжелого комбинированного иммунодефицита. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен унаследовать два патогенных варианта в гене ADA от обоих родителей. При этом в организме нарушается дифференцировка Т- и B- лимфоцитов.
— Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение, — рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Оксана Рыжкова.
С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ.
Беззащитные, или Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит
616
0
Компания Genentech, входящая в группу компаний Roche, объявила об эффективности и безопасности препарата Эврисди (рисдиплам) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа. Результаты, полученные в ходе открытого клинического исследования FIREFISH, были представлены на ежегодной конференции Cure SMA, посвященной терапии спинальной мышечной атрофии.
На момент включения в исследование медианный возраст участников составлял 5,5 месяцев. Из 58 детей, прошедших год терапии, 52 включили в расширенное КИ. К концу пятого года КИ 91% детей, получавших препарат, были живы, причем 81% не нуждался в постоянной вентиляции легких. Существенная часть маленьких пациентов (59%) могла сидеть без поддержки не менее 30 секунд. Семь детей к окончанию КИ были способны стоять (трое — с поддержкой, четверо — самостоятельно), шестеро могли ходить с поддержкой. Предыдущие данные показывают, что без терапии дети со СМА 1 типа, как правило, не только не достигают таких показателей, но и не доживают до двухлетнего возраста. Большинство (96%) детей, получавших Эврисди, также сохранили способность глотать.
Наиболее распространенными нежелательными явлениями в ходе исследования были инфекция верхних дыхательных путей (64%), повышение температуры тела (64%) и пневмония. Общая частота нежелательных явлений снизилась на 66% с первого по последний год КИ, и ни один побочный эффект лечения не привел к прекращению терапии или выходу из исследования. Число госпитализаций сократилось в ходе КИ, и 22% детей не нуждались в госпитализации после начала терапии.
853
0
Intellia Therapeutics сообщает новые результаты фазы 1 клинического исследования экспериментального препарата NTLA-2002 для лечения наследственного ангионевротического отека. Принцип действия препарата основан на CRISPR-редактировании генов in vivo (в организме человека).
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором у человека происходят внезапные отеки при стрессах или травмах; приступы могут случаться каждые несколько дней и бывают опасными для жизни. Заболевание вызывают мутации в гене SERPING1 (C1INH), который кодирует ингибитор белка C1 системы комплемента; у больных повышена активность плазменного калликреина и, следовательно, уровень брадикинина, увеличивающего проницаемость сосудов. Мишенью терапии является ген белка-предшественника калликреина KLKB1.
Первые результаты фазы 1–2 (16 недель наблюдения за 10 пациентами после инфузии препарата) были представлены в начале года; подробнее на PCR.NEWS. Тогда сообщалось, что в среднем число приступов у участников уменьшилось на 95%. За последующий период наблюдений у восьми из десяти пациентов приступов не было вообще, включая тех, у кого заболевание протекало в тяжелой форме; у двоих были единичные случаи. На протяжении 20 месяцев наблюдения достигнуто среднее снижение числа приступов до 98% Все пациенты прекратили прием профилактических лекарств, предотвращающих отеки. Самых первых наблюдают уже более двух лет. Уровень калликреина у всех остается низким.
583
0
1000
0
Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA) одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.
В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).
Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.
