Меню
Все темы
Увеличение шансов ребенка на хорошее образование с помощью полигенного скрининга эмбриона приемлемо для 38% американцев
Эмбрионам, созданным с помощью ЭКО, можно провести скрининг на гены заболеваний, что снижает риск рождения больного ребенка. Однако большинство человеческих признаков полигенны. Преимплантационное генетическое тестирование на полигенный риск (PGT-P) выражает вероятность возникновения того или иного фенотипа с помощью полигенных индексов (показателей полигенного риска). Таким способом можно пытаться определить не только риск развития рака, но и возможный уровень образования, которое получит ребенок. Известно, что этот показатель сильно зависит от генетических факторов.
PGT-P доступно по всему миру, но законодательно обычно не регулируется и привлекает гораздо меньше внимания, чем редактирование генов зародышевой линии с помощью CRISPR (хотя второе пока недоступно). В Science опубликованы результаты общенационального исследования отношения к PGT-P и редактированию генов, проведенного в США. Респондентов спросили, насколько вероятно, что они будут использовать полигенный скрининг, CRISPR-редактирование генов или стандартный курс подготовки к тесту SAT, чтобы увеличить шансы своего ребенка на поступление в один из 100 лучших колледжей. Большинство (68%) заявили, что скорее будут использовать подготовку к SAT, чем нет; 28% допустило возможность редактирования генов ребенка, 38% — возможность полигенного скрининга. Люди, которым сказали, что большинство людей выбрали ту или иную услугу, чаще отвечали, что тоже выбирают ее. Образованные люди моложе 35 лет (лучший возраст для деторождения) оказались более склонными к использованию PGT-P.
Авторы обращают внимание на то, что эта технология может усугубить неравенство в отношении здоровья или социального положения. С другой стороны, ранее они же предупреждали, что пациенты и даже врачи могут переоценивать эффективность полигенного скрининга.
Вам будет интересно
422
0
На 32-й конференции Европейского общества генетики человека (ESHG 2025), проходившей 24–27 мая в Милане, группа российских ученых представила результаты исследования миопатий Ульриха – Бетлема, в первую очередь миопатий, ассоциированных с коллагеном VI (COL-6). Этот наиболее распространенный в клинической практике тип врожденных миодистрофий вызван мутациями в генах цепей коллагена VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3), а также коллагена XII (COL12A1).
Основой исследования послужил реестр пациентов, созданный АНО « Миопатия Ульриха – Бетлема» — российским пациентским сообществом, объединяющим больных с данной нозологией. В исследование было включено 174 пациента, для 165 (94,8 %) имелись генетические данные.
Российский реестр пациентов с миопатией Ульриха—Бетлема — один из крупнейших в мире. По данным из открытых источников, в США насчитывается около 300 пациентов, в Китае 82, в Италии 69, в Германии 87, в Японии — 113. Полученные данные по соотношению генотип-фенотип коррелируют с результатами других стран. Вместе с тем российские пациенты демонстрируют более широкий спектр популярных мутаций. Российский реестр включает все известные виды мутаций, встречающиеся в генах коллагена VI и коллагена XII.
Важно отметить, что в российском реестре 76 % детей и 24 % взрослых, в то время как в Италии и Германии это соотношение ближе к 60/40. Среди российских пациентов 60% способны ходить; возраст утраты ходьбы варьируется от 7 до 10 лет.
Накопленная база данных может служить платформой для дальнейших проспективных исследований естественного течения заболевания, а также для оценки эффективности новых терапевтических подходов.
Пациентское сообщество приглашает врачей и специалистов в области нервно-мышечных заболеваний принять участие в пополнении реестра пациентов с COL6.
1052
0
748
0
Генотерапевтический препарат против спинальной мышечной атрофии Золгенсма (онасемноген абепарвовек) преодолевает гематоэнцефалический барьер и вводится внутривенно. Однако Novartis еще с 2010-х годов проводит клинические исследования онасемногена абепарвовека для интратекального введения (в спинномозговой канал). Такой способ введения позволяет снизить дозу препарата и уменьшить возможные нежелательные эффекты. Это особенно важно для детей более старшего возраста (доза рассчитывается по весу).
В конце 2024 года компания Novartis сообщила в пресс-релизе, что КИ препарата против СМА для интратекального введения (OAV101 IT) достигло первичной конечной точки. В фазе 3 исследования STEER участвовало более 100 пациентов 2-18 лет со СМА 2-го типа, которые могут сидеть, но никогда не ходили самостоятельно. У пациентов, получавших лечение, увеличились баллы по шкале HFMSE (золотой стандарт для оценки двигательных функций при СМА) по сравнению с группой имитации лечения. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были инфекции верхних дыхательных путей, повышенная температура и рвота.
Novartis планирует в 2025 году направить результаты в регулирующие органы, включая FDA США. Данные также будут представлены на предстоящей медицинской конференции.
В 2023 году компания сообщала о положительных результатах других исследований OAV101 IT.
1341
0
Синдром Клайнфельтера —генетическое отклонение, при котором у мужчины присутствует набор половых хромосом XXY. Носители такого хромосомного набора страдают от бесплодия (хотя в ряде случаев проблему можно решить, прибегнув к экстракорпоральному оплодотворению). Как дополнительная X-хромосома нарушает созревание гамет и можно ли на это повлиять? На этот вопрос попытались ответить авторы статьи в Nature.
Доза X-сцепленных генов — их количество на одну клетку — играет важную роль в развитии эмбриональных половых клеток человека. Однако детали этого механизма оставались не вполне ясны. Исследователи из Китая обратили внимание на пациентов с синдромом Клайнфельтера как на естественную человеческую модель данного процесса. Изучив их клетки зародышевой линии, ученые пришли к выводу, что избыточная X-хромосома блокирует созревание клеток на ранней стадии. В них повышается экспрессия маркеров плюрипотентности, из-за чего дифференцировка нарушается. Кроме того, клетки лишаются возможности мигрировать в развивающиеся гонады и формировать там сперматозоиды.
Ключевую роль в таком нарушении дифференцировки, как выяснилось, играют сигнальные пути WNT и TGF-β — они «задерживают» клетки зародышевой линии в недифференцированном состоянии. Ученые также обнаружили, что ингибирование TGF-β способствует дифференцировке гамет даже при наличии избыточной X-хромосомы. Они рассчитывают, что таким способом можно предотвратить потерю клеток зародышевой линии и позволить пациенту зачать ребенка естественным путем.
597
0
Ген TBCE кодирует шаперон, необходимый для сворачивания тубулина. Патогенные варианты в нем связаны с тяжелыми нарушениями нейроразвития. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова описали вариант в этом гене, приводящий к более мягкому фенотипу.
Исследователи выявили у семи пациентов патогенный вариант, вызывавший изменение сплайсинга и сдвиг рамки считывания. Это могло бы привести к очень выраженным патологиям, таким как прогрессирующая энцефалопатия, которая развивается при некоторых других мутациях TBCE. У этих пациентов были выявлены легкие когнитивные нарушения, тестикулярная недостаточность и амиотрофия. Исследователи задались вопросом, почему обнаруженный вариант вызывает новый, более мягкий фенотип. Более подробный анализ показал, что трансляция белка происходит с альтернативной открытой рамки считывания, из-за чего образуется частично функциональный шаперон. Динамика микротрубочек, которую авторы статьи изучили на клеточной культуре, оставалась нормальной, хотя актин-миозиновые комплексы в той или иной степени деградировали.
Отдельно исследователи упоминают, что у людей славянского происхождения этот вариант встречался примерно в 10 раз чаще, чем в базе данных gnomAD. Возможно, поэтому обнаруженный фенотип остается недодиагностированным.
