В США стартует программа по установлению функций всех генов человека

Национальные институты здравоохранения США запускают программу, цель которой — установление функций всех человеческих генов, каталогизация молекулярных и клеточных последствий инактивации каждого из них. В настоящее время хорошо изучено чуть более 6000 из примерно 19000 генов, кодирующих белки, при этом и для них хорошо охарактеризована только часть функций.

Первая фаза программы «Молекулярные фенотипы нулевых аллелей в клетках» (MorPhiC) под руководством Национального института исследования генома человека (NHGRI) будет сфокусирована на 1000 генов, кодирующих белки. У этой пилотной фазы три задачи: изучение методов нокаута генов; разработка молекулярных и клеточных систем, моделирующих ткани человека и стадии развития; разработка воспроизводимых молекулярных и клеточных подходов к каталогизации функций генов. Затем будет начата вторая фаза с более обширным набором генов.

Проекты, финансируемые MorPhiC, будут изучать функции белков путем создания нулевых аллелей — вариантов генов, которые не кодируют работающий белок. Сложность в том, что многие гены мультифункциональны, их эффекты и активность меняются в зависимости от типа клеток и тканей, в которых они экспрессируются, полученных клеткой сигналов, возраста человека и факторов окружающей среды. Исследования будут проводиться на различных моделях, включая органоиды — трехмерные «мини-органы», которые состоят из нескольких типов клеток и имитируют функции человеческих тканей и органов.

Пять исследователей выиграли финансирование первой фазы программы MorPhiC: Мажар Адли из Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, Люк Гилберт из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Данвэй Хуанфу из Института исследования рака Слоана—Кеттеринга, Пол Робсон из лаборатории Джексона и Стефан Шюрер из Университета Майами. Финансирование общей суммой 42,5 миллиона долларов рассчитано на пять лет.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

23.10.2024
374
0

В сентябре 2024 года технологический стартап Scitility (США) запустил инструмент для анализа данных Argos, который отмечает научные статьи с потенциально мошенническими или сомнительными исследованиями. Для оценки статей инструмент отслеживает предыдущие публикации авторов — не были ли они отозваны в связи с недобросовестностью исследователей. Также подозрения может вызвать статья, многократно цитирующая отозванные статьи. Есть и другие показатели, например, «кривые» фразы, странный выбор слов в которых может быть попыткой скрыть плагиат. Одной из основных проблем такого подхода специалисты называют сходство имен некоторых ученых, которых алгоритм может спутать. Argos открыт для всех, более полный доступ предоставляется, например, журналистам.

К началу октября Argos уже отметил 40 000 статей как имеющие высокий риск и 180 000 —как имеющие средний риск, а также проиндексировал 50 000 отозванных статей. Больше всего подозрительных статей было выявлено у Hindawi — дочерней компании издательства Wiley. Это неудивительно, так как за последние два года Wiley отозвало более 10 000 статей, опубликованных Hindawi — более 4% его портфолио. У Elsevier было выявлено более 11 400 статьей с высоким риском (0,2% портфолио последнего десятилетия). У Springer Nature было выявлено более 6000 отзывов статей и более 6000 статей с высоким риском — около 0,3% его портфолио. Издатель MDPI отозвал 311 статей, но имеет более 3000 статей высокого риска — около 0,24% портфолио. Среди отдельных журналов лидирует Scientific Reports издательства Springer Nature с 450 статьями высокого риска и 231 отозванной статьей, что в совокупности составляет около 0,3% его портфолио.

Все издатели с большим количеством подозрительных статей заявляют, что они усердно работают над тем, чтобы публиковать только добросовестные исследования, используют новые технологии для проверки статей, а тот факт, что они отзывают статьи, говорит об их стремлении избавиться от проблемных работ.

21.10.2024
384
0

Журнал BMC Genomics (IF 3.5) приглашает авторов статей в специальный выпуск, посвященный геномике морских организмов. Крайний срок подачи заявок — 10 июля 2025 года. Приглашенные редакторы — научный руководитель Лаборатории палеогеномики Европейского университета (Санкт-Петербург) Артем Недолужко и профессор Университета Клемсона (США) Антонио Баэс.

В предыдущем спецвыпуске на эту тему, First dive into marine genomics, было опубликовано 17 статей.

Артем Недолужко отметил, что для него особенно привлекательными будут работы, где используется музейный материал и историческая ДНК.

Другие открытые спецвыпуски на сайте журнала

08.10.2024
549
0

Лауреатами Нобелевской премии по физике 2024 года стали Джон Хопфилд и Джеффри Хинтон, которым присудили награду «за основополагающие открытия и изобретения, обеспечивающие машинное обучение с помощью искусственных нейронных сетей». Джон Хопфилд — создатель ассоциативной нейронной сети, способной хранить и восстанавливать паттерны в данных. На основе такой сети (иначе ее называют сетью Хопфилда) Джеффри Хинтон, правнук Джорджа Буля, изобрел способ автономно находить заданные признаки в данных — это позволяет, например, выявлять конкретные элементы на изображении.

Изначально вдохновленные структурой мозга, искусственные нейронные сети находят все более широкое применение в самых разных сферах исследований и разработок, в том числе в биологии и медицине. К примеру, распознавание образов важно для диагностики, а глубокое обучение, основанное на разработке Хинтона, используют для разработок препаратов и предсказания структуры макромолекул.

16.09.2024
691
0

Об этом сообщил вчера издатель и главный редактор Vademecum Дмитрий Кряжев на медиасаммите БРИКС. Языком платформы Medeor BRICS Healthcare будет английский. Цели проекта — «налаживание контактов и эффективного взаимодействия между учеными, регуляторами и операторами индустрии здравоохранения; создание базы данных, которая раскроет весь потенциал национальных систем здравоохранения; организация глобальной кооперации».

Ключевыми для проекта вопросами названы инфекционные заболевания, неинфекционные социально значимые болезни, доступность лекарств и медуслуг.