V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» прошел 8–9 июня
V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» прошел 8–9 июня
«Орфанные болезни» — ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
В пятый раз Конгресс объединил специалистов в области генетики, диетологии, клинической лабораторной диагностики, лабораторной генетики, неврологии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.
На церемонии открытия, состоявшейся в Большом зале, члены президиума выделили основную тему Конгресса — неонатальный скрининг, а также пожелали участникам интересной и продуктивной работы, новых знаний и впечатлений.
В рамках церемонии открытия состоялось пленарное заседание.
С.И. Куцев представил вниманию слушателей доклад на тему «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация на практике», в котором озвучил первые итоги неонатального скрининга (по состоянию на 01.06.2023).
Л.С. Намазова-Баранова выступила с докладом «Парадигма диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии», А.Г. Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты», а А.Е. Ткаченко — с докладом «Фонд "Круг добра": дом для "редких" детей».
На Конгрессе была представлена тематическая выставочная экспозиция, в которой приняли участие ведущие производители и дистрибьютеры медицинской продукции.
В первый день состоялись 18 симпозиумов, пленарное заседание, пресс-брифинг.
В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы, метаболический криз при наследственных болезнях обмена, терапию миопатий, первичные иммунодефициты, злокачественную гипертермию, диагностику редких наследственных заболеваний, маршрутизацию пациентов, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга и не только.