Вакансия в биотехе: Биолог — Field Application Specialist (Секвенирование)

Геном девочки секвенировали на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ и выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант c.170+1G>A в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность — происходит делеция экзона 2 и сдвиг рамки считывания (p.Glu13Valfs*2). Анализ геномов родителей показал, что вариант в гене TRA2B возник у ребенка de novo. 

Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена. 

На встрече специалистов, работающих с нанопоровым секвенированием, в Хьюстоне 7 декабря старший вице-президент Oxford Nanopore по управлению продуктами и программами Розмари Синклер Докос и старший вице-президент по R&D Лакмал Джаясингхе представили новые улучшения в точности секвенирования ДНК. Это прежде всего достижение рекордного для нанопора показателя Q28 (99,8 %) средней точности для единичных молекул благодаря машинному обучению и улучшенным моделям. Самое длинное прочтение с точностью Q30 (99,9%) в наборе данных — 1,1 мегабазы. Команда подробно описала новый метод устранения ошибок в гомополимерных областях, который в сочетании с другими обновлениями платформы увеличил точность консенсуса человеческих последовательностей до Q50.

Дополнительные обновления платформы включают улучшения секвенирования РНК.

Поскольку Oxford Nanopore продолжает расширять круг пользователей на рынках клинических и промышленных приложений, команда поделилась новостями о линейке продуктов Q-Line для прикладных задач. Также объявлено о доступе к бета-версии TurBOT (автоматизированное решение для секвенирования образцов с интегрированным секвенатором MinION) — очередной этап сотрудничества с Tecan.

Компания MGI Tech сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.

Выпущенный в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).

Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.

Какапо — ночные нелетающие долгоживущие попугаи из Новой Зеландии — находятся на грани исчезновения. На август 2022 года в живых оставались 252 птицы. Но ученые борются за выживание вида. Недавно была опубликована работа, в рамках которой исследователи секвенировали 169 геномов какапо — 125 геномов птиц, живших в 2018 году, и 44 генома из образцов уже умерших особей. Таким образом, были секвенированы геномы большинства живущих на данный момент какапо.

С помощью этой информации авторы могут оценить генетическое разнообразие всего вида и идентифицировать специфические последовательности ДНК, связанные с чертами, которые могут повлиять на выживаемость какапо, — фертильностью и чувствительностью к болезням. По словам авторов, это позволяет выявить проблемы раньше и приоритизировать ветеринарное лечение. «Это как персонализированная медицина для попугаев», — говорит руководитель исследования Питер Диарден, биохимик из Университета Отаго (Новая Зеландия). Используемые в работе методы, программы и алгоритмы можно применять и для других исчезающих видов.

У некоторых курильщиков рак легких развивается в молодом возрасте, но другие доживают до старости без онкопатологий дыхательной системы. Испанские исследователи показали, что эти две группы отличаются на генетическом уровне. С помощью полноэкзомного секвенирования и машинного обучения они проанализировали генетические профили двух групп заядлых курильщиков: у одних аденокарцинома легкого развилась в раннем возрасте, у других не развилась и в пожилом. (Средний возраст первой и второй группы — 50,2 и 78,4 года соответственно, среднее потребление табака — 38,1 и 59,1 пачек в год.) После этого выбрали варианты в кодирующих участках, значительно отличающиеся между первой и второй группой, и гены, обогащенные такими вариантами.

Среди отобранных генов были онкогены, опухолевые супрессоры, а также гены, отвечающие за репарацию ДНК, поддержание стабильности генома, презентацию антигенов, регуляцию пролиферации, миграции, апоптоза и путей воспаления. Наиболее значимые варианты находились в гене ADAMTS7 у рано заболевших, в гене TMEM191B — у здоровых курильщиков. Наибольшее количество значимых вариантов содержали HLA-A и ADAMTS7 в первой группе, PLIN42 – во второй. Лучшая из моделей, обученная на этих данных, при предсказании фенотипа в валидационной когорте показала точность 72% и AUC-ROC 87,4%. Таким образом, предложенная стратегия может помочь оценить опасность курения для конкретного индивида.