Выявлены проблемы с безопасностью ПО медицинских секвенаторов Illumina

По данным Роспотребнадзора, в 2023 году в Москве был отмечен рост заболеваемости пневмонией, вызванной Mycoplasmoides pneumoniae. Показатель заболеваемости составил 48,75 на 100 000 населения, что в 12,8 раза выше, чем в 2022 году. Чаще всего болели дети. Изучение молекулярно-генетических особенностей и эволюции этих патогенных микроорганизмов в настоящее время особенно актуально. Однако для этого нужны полногеномные последовательности M. pneumoniae, а их количество крайне ограничено. Данные о геномах изолятов M. pneumoniae, циркулирующих на территории России, в открытых источниках до недавнего времени отсутствовали. Специалисты из ФГБУ ЦСП ФМБА России и коллабораторы получили полногеномные последовательности изолятов M. pneumoniae, актуальных для России, аннотировали их и изучили молекулярно-генетические характеристики.

Клинический материал был получен от педиатрических пациентов, поступивших в инфекционное отделение ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ». Для трех образцов удалось получить культуры патогена, для двух — чистые культуры M. pneumoniae. Одна из культур содержала небольшое количество микоплазмы другого вида — M. salivarium, комменсала полости рта. Для каждого из трех образцов была получена полная последовательность кольцевых геномов M. pneumoniae. Теперь они доступны в базе данных NCBI GenBank. Авторы построили филогенетическое дерево с использованием геномных данных M. pneumoniae из открытых источников.

В геномах всех трех изолятов авторы выявили факторы вирулентности, типичные для M. pneumoniae: ген mgpA адгезина P1 подтипа 1, а также адгезинов p40/p90, p200, ген p30/p32, ген мембранного белка p65; гены внутренних компонент органеллы прикрепления hmw, hmw2, hmw3; и ген CARDS токсина MPN372. У одного изолята имелась редкая аминокислотная замена адгезина P1 179E>K, которая встречается лишь в пяти известных изолятах. У двух других изолятов была обнаружена замена 1239Q>E, не описанная ранее и приводящая к изменению заряда функциональной группы. В статье также детально описана методика культивирования M. pneumoniae.

Illumina основала Grail и выделила ее в отдельную компанию в 2016 году, а затем снова приобрела ее в 2021 году за 7,1 миллиарда долларов. В сентябре 2022 года на сделку было наложено вето, антимонопольные органы ЕС предписали Illumina сохранить Grail как отдельную организацию и предупредили о возможности штрафа. В июле 2023 года Еврокомиссия оштрафовала Illumina на 432 млн евро (479 млн долларов США, или 10% от выручки Illumina 2022 года) за приобретение Grail до одобрения регуляторов конкуренции. Illumina назвала штраф «незаконным, неуместным и несоразмерным». «Мы добровольно изолировали компании после закрытия сделки и соблюдали временные меры Еврокомиссии, пока не завершатся нормативные и судебные процедуры», — заявил Дэвид Макэлпайн, руководитель отдела по связям с общественностью Illumina Global.

Этот штраф отменен решением Европейского суда. Еврокомиссия также обязана оплатить судебные издержки, понесенные Illumina и Grail как в суде первой инстанции, так и в ходе апелляционного разбирательства.

За этим делом следят компании, опасающиеся пристального внимания ЕС к мелким сделкам и чрезмерного регулирования, отмечает Reuters. В свою очередь, регуляторы опасаются «убийственных поглощений» — покупки стартапов крупными компаниями с целью закрытия.

Роберт Фитак (Университет Центральной Флориды, Орландо) — сторонник гипотезы, согласно которой МТБ могут быть симбионтами животных, способных ориентироваться по геомагнитному полю. Он провел поиск в Архиве прочтений последовательностей (Sequence Read Archive, SRA) созданном Национальным центром биотехнологической информации. Этот общедоступный репозиторий недавно сделал возможными крупномасштабные интерактивные запросы через облачные среды и теперь предоставляет также информацию о таксономической принадлежности ридов. Фитак получил набор данных, который включает сотни миллионов последовательностей, принадлежащих 214 таксонам МТБ. Находки были ассоциированы с различными группами животных; особенно богатыми МТБ оказались рептилии и плоские черви.

Сейчас Фитак и его студенты ищут последовательности МТБ у зеленых и головастых морских черепах, которые ориентируются по магнитному полю во время миграций. У черепах исследуют «слезы» (секрет окологлазных солевых желез), так как их легко собирать, а протоки расположены близко к нервам.

Причина — разочаровывающие предварительные финансовые результаты. Ранее в этом месяце PacBio сообщила, что ее выручка за первый квартал, вероятно, останется неизменной по сравнению с прошлым годом, что не соответствует ожиданиям. Компания сократит операционные расходы на $50–75 миллионов долларов в год.

Генеральный директор компании Кристиан Генри подтвердил, что PacBio продолжит разработку настольного прибора для получения длинных ридов и высокопроизводительного прибора, получающего короткие риды. «Стратегически мы принимаем правильные решения, но внешняя среда такова, что мы не растем так быстро, как ожидали», — сказал Генри.

Геном девочки секвенировали на базе Центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ и выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант c.170+1G>A в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность — происходит делеция экзона 2 и сдвиг рамки считывания (p.Glu13Valfs*2). Анализ геномов родителей показал, что вариант в гене TRA2B возник у ребенка de novo. 

Это второе исследование в мире, которое показало связь между эпилепсией, нарушением нейрогенеза и патогенными вариантами в гене TRA2B. В предыдущем исследовании было описано 11 семей с патогенными или вероятно патогенными вариантами данного гена.