Неандертальцы потеряли свою Y-хромосому из-за браков с кроманьонцами

Новое открытие помогло решить загадку десятилетней давности: почему исследователи не могли найти неандертальскую Y-хромосому. Проблема отчасти заключалась в нехватке ДНК останков неандертальцев мужского пола: большая часть секвенированной ископаемой ДНК принадлежит женщинам, поскольку ДНК в ископаемых останках неандертальцев-мужчин плохо сохранилась или оказалась загрязнена бактериями. «Мы начали задаваться вопросом, существуют ли неандертальцы мужского пола», — шутит Джанет Келсо, вычислительный биолог из Института эволюционной антропологии Макса Планка и последний автор статьи, опубликованной в журнале Science.

Аспирант из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка Мартин Петр разработал набор зондов, которые содержали небольшие фрагменты последовательностей ДНК из участка Y-хромосомы современных мужчин, не рекомбинирующего с X-хромосомой. Задача состояла в том, чтобы «выловить» ДНК из Y-хромосом древних людей, так как они в целом похожи на хромосомы современного человека.

Исследователям удалось секвенировать фрагментированные Y-хромосомы трех неандертальцев (Spy 94a, Бельгия,38–39 тыс. лет назад, Mezmaiskaya 2, Россия, Кавказ, 43–45 тыс. лет назад, El Sidron, Испания, 46–53 тыс. лет назад) и двух денисовцев, близких родственников неандертальцев, останки которых были найдены в Денисовой пещере в Сибири (Denisova 4, 55–84 тыс. лет назад, Denisova 8, 106–136 тыс. лет назад). Метод позволил получить покрытие последовательностей 1,4х и 3,5х для денисовцев и 0,8х, 14,3х и 7,9х для неандертальцев. Кратность покрытия указывает на количество раз, которое в среднем был «прочитан» каждый фрагмент секвенируемого генома, то есть на точность полученных данных.

Анализ секвенированной ДНК установил удивительный факт: неандертальская Y-хромосома больше похожа на Y-хромосому современных людей, чем на хромосому денисовцев.

Растущее количество исследований древней ДНК неандертальцев, денисовцев и кроманьонцев предполагает несколько событий скрещивания между кроманьонцами и другими древними людьми. Однако филогенетические исследования ядерной и митохондриальной ДНК противоречат друг другу. Например, по данным, полученным на ядерном геноме, неандертальцы и денисовцы являются сестринскими группами, которые отделились от современных людей более 550 000 лет назад. Но все образцы митохондриальной ДНК (мтДНК) неандертальцев, датируемые периодом от 38000 до 100000 лет назад (иными словами, все, кроме самых ранних), гораздо больше похожи на мтДНК современных людей, чем на денисовцев. Филогения по мтДНК показывает, что неандертальцы и предки современного человека разделились 360-468 тыс. лет назад. Это можно объяснить лишь тем, что неандертальцы изначально несли денисовскую мтДНК, которая позже была полностью замещена генетическим материалом современных людей.

Авторы нового исследования обнаружили, что Y-хромосомы человека и неандертальца, подобно унаследованной по материнской линии мтДНК, больше похожи друг на друга, чем на денисовскую Y-хромосому. Две денисовские Y-хромосомы, исследованные Келсо, Петром и соавторами, отделились от Y-хромосомной линии современного человека около 700 тыс. лет назад, три неандертальских Y-хромосомы — около 350 тыс. лет назад. Это подтверждает предположение о том, что скрещивание между кроманьонцами и неандертальцами и последующий отбор привели к полному вытеснению «денисовских» фрагментов из хромосомы поздних неандертальцев.

Лучший сценарий для объяснения этого факта, предложенный авторами, — ранние люди современного типа скрещивались с женщинами-неандертальцами ранее 100 000, но позднее 370 000 лет назад, Их сыновья несли Y-хромосомы кроманьонцев, и эти хромосомы быстро распространились в небольших неандертальских популяциях Европы и Азии, заменив неандертальские.

Можно предположить, что отбор благоприятствовал Y-хромосомам кроманьонцев, поскольку в Y-хромосомах неандертальцев накапливались вредные мутации из-за малого размера их популяций. Другая возможность заключается в том, что после того, как неандертальцы унаследовали мтДНК современных людей, их яйцеклетки более успешно взаимодействовали с Y-хромосомами из того же источника. Лучший способ подтвердить этот сценарий — проверить, похожа ли на денисовскую Y-хромосома ранних неандертальцев. Например, если гипотеза верна, то неандерталец из пещеры Сима-де-лос-Уэсос (Испания, 400 тысяч лет назад), мтДНК которого похожа на денисовскую, должен иметь и Y-хромосому, сходную с денисовской, а не с Y-хромосомой современного человека.