PerkinElmer включит в решения для лабораторий распознавание генетических нарушений по лицам

Бостонская FDNA разработала программное обеспечение под названием Face2Gene, которое использует аномалии лиц и фенотипические признаки для диагностики генетических нарушений. Программное обеспечение, использующее запатентованный алгоритм, лежит в основе набора приложений для фенотипирования под названием Face2Gene Clinic, который предназначен для помощи врачам в оценке пациентов.

Платформа Face2Gene основана на алгоритме глубокого обучения DeepGestalt и является «новой [технологией] анализа дисморфологии лиц» (Facial Dysmorphology Novel Analysis, FDNA). Исследователи FDNA обучили алгоритм на данных, полученных от более чем 150 000 пациентов. Выборка включала 17 000 изображений пациентов, представляющих примерно 200 известных генетических синдромов, включая синдром Дауна и синдром Ретта. Согласно статье в Nature Medicine, DeepGestalt превзошел клиницистов в экспериментах по распознаванию различных нарушений.

Платформа годится и для очень редких генетических аномалий. Так, минимальный размер выборки для обучения распознавания расстройства был всего около 10 человек. Поэтому компания продолжает расширять спектр нарушений, которые она может идентифицировать. В настоящее время в Face2Gene планируется включить более 2000 синдромов.

В соответствии с условиями альянса, PerkinElmer будет интегрировать технологию генетического тестирования FDNA в свои решения для лабораторий в виде пакета под названием Face2Gene Labs.