Меню
Все темы
Генетические тесты «напрямую к потребителю» имеют ограничения
На страницах JAMA Network авторы из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании, США, рассуждают о недостатках существующих генетических тестов «напрямую к потребителю» (direct-to-consumer, DTC). Они отмечают две крайности DTC-тестов: слишком узконаправленные или, наоборот, слишком широкого охвата. В первом случае часто не учитываются генетические варианты с установленными рисками. Например, тест 23andMe BRCA1/BRCA2 проверяет наличие только трех патогенных вариантов этих генов, хотя с повышенным риском рака связано более 1 000. Во втором случае тест включает генетические варианты с неустановленной клинической значимостью, для которых нет медицинских рекомендаций. В частности, слишком широкими авторы называют тесты от Color Genomics и Invitae. Оба варианта снижают применимость тестов DTC в клинике, так как их результаты не могут служить базой для оптимизации лечения.
Вам будет интересно
405
0
Норовирусы подразделяются на 10 геногрупп (GI-GX), которые далее делятся на генотипы на основе двойной систематики: по гену капсидного белка VP1 и домену РНК-зависимой РНК-полимеразы в области RdRp. Классификация норовирусов важна, поскольку они часто рекомбинируют, что может повлиять на трансмиссивность. Специалисты из ФГБУ ЦСП ФМБА России и Детской городской клинической больницы № 9 имени Г.Н. Сперанского разработали систему для высокоточного генотипирования норовируса путем амплификации региона RdRp–VP1, нанопорового секвенирования и биоинформатического анализа.
Ранее опубликованные протоколы для типирования норовирусов основаны на амплификации коротких фрагментов (500–700 п.н.), не охватывающих сайт рекомбинации RdRp–VP1, а секвенирование по Сэнгеру не выявляет смешанные инфекции или минорные варианты. Новая система генотипирования позволяет полностью амплифицировать геномную область RdRp–VP1 размером ~3,2 кб за одну реакцию ПЦР, охватывая «горячую точку» рекомбинации между этими функциональными доменами. Благодаря этому становится возможным чувствительное выявление смешанных инфекций и рекомбинантных вариантов даже при концентрации 1% для минорных генотипов.
Систему валидировали с помощью ретроспективного анализа 115 случаев острого гастроэнтерита у детей в Москве в 2021–2025 гг. Анализ показал, что преобладал норовирус GII.4[P16], а генотип GII.17[P17] стал вторым по распространенности после 2021 года. Напротив, частота встречаемости ранее распространенных генотипов GII.4[P31] и GII.3[P12] резко снизилась. Смешанные инфекции были выявлены в 4% случаев. Благодаря полученным данным удалось удвоить количество длинных (>3000 п.н.) геномных последовательностей NoV-GII из России в общедоступных базах данных. Новая система подходит для высокоточного эпиднадзора, своевременного выявления новых штаммов и принятия мер для защиты общественного здоровья.
703
0
Более миллиона человек умирает ежегодно от гепатитов B или C, еще 650 тысяч – от ВИЧ. Чтобы элиминировать эти заболевания, нужно их вовремя выявлять. Обычно это делают с помощью тестирования венозной крови. Но есть ситуации, когда отбор крови невозможен или затруднен, например, в тюрьмах, реабилитационных центрах или приютах для бездомных. Также в некоторых странах сложно сохранить холодовую цепь. Альтернативой может быть тестирование сухих пятен крови. Исследователи из Университетской больницы Копенгагена валидировали такой тест на системе Panther от Hologic. Обычно эта система работает с жидкой плазмой или сывороткой, а не на сухих пятнах.
Авторы испытали по 20 образцов с известным количеством ВИЧ, гепатита B и гепатита C (всего 60). Вирусы были детектированы во всех образцах. Также определили пределы детекции. Исследование продемонстрировало, что, используя это распространенное оборудование, возможно детектировать ВИЧ, гепатиты B и C в сухой крови. Доклад на эту тему будет представлен на Европейском конгрессе по клинической микробиологии и инфекционным заболеваниям (ECCMID) 15–18 апреля.
644
0
Ученые из США провели метаанализ данных, опубликованных в 1995–2021 гг., чтобы определить, какие тесты с наибольшей чувствительностью выявляют распространенные ИППП — хламидиоз, гонорею и трихомониаз. Они отобрали 28 исследований, в которых сравнивался анализ образцов мочи и вагинальных мазков с помощью одних и тех же тестов. Для всех трех инфекций вагинальный мазок оказался более чувствительным. Так, при анализе на хламидиоз чувствительность образца мочи и мазка составили 94,1% и 86,9%, соответственно, при анализе на гонорею — 96,5% и 90,7%, при анализе на трихомониаз — 98,0% и 95,1%.
Использование мазка из влагалища для диагностики ИППП рекомендовано Центрами по контролю и профилактике заболеваний, однако в США чаще используют образцы мочи. По оценкам специалистов, такой подход может вылиться в 400 000 случаев недиагностированных хламидиоза и гонореи в год.
1197
0
23–24 июня 2022 года в Санкт-Петербурге в очном формате пройдет IV Клинико-лабораторный форум специалистов лабораторной медицины. Девиз Форума — «От лабораторных исследований к клиническим решениям». Специалисты расскажут об использовании биомаркеров в персонализированной медицине, о современных методах визуализации клеток, об отечественных лабораторных решениях и многом другом. Регистрация на Форум бесплатная.
