-
Генетические тесты «напрямую к потребителю» имеют ограничения
20.02.2020
20.02.2020
Генетические тесты «напрямую к потребителю» имеют ограничения
На страницах JAMA Network авторы из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании, США,
рассуждают о недостатках существующих генетических тестов «напрямую к потребителю» (direct-to-consumer, DTC). Они отмечают две крайности DTC-тестов: слишком узконаправленные или, наоборот, слишком широкого охвата. В первом случае часто не учитываются генетические варианты с установленными рисками. Например, тест
23andMe BRCA1/BRCA2 проверяет наличие только трех патогенных вариантов этих генов, хотя с повышенным риском рака связано более 1 000. Во втором случае тест включает генетические варианты с неустановленной клинической значимостью, для которых нет медицинских рекомендаций. В частности, слишком широкими авторы называют тесты от
Color Genomics и
Invitae. Оба варианта снижают применимость тестов DTC в клинике, так как их результаты не могут служить базой для оптимизации лечения.
Авторы испытали по 20 образцов с известным количеством ВИЧ, гепатита B и гепатита C (всего 60). Вирусы были детектированы во всех образцах. Также определили пределы детекции. Исследование продемонстрировало, что, используя это распространенное оборудование, возможно детектировать ВИЧ, гепатиты B и C в сухой крови. Доклад на эту тему будет представлен на Европейском конгрессе по клинической микробиологии и инфекционным заболеваниям (ECCMID) 15–18 апреля.
Ученые из США провели
метаанализ данных, опубликованных в 1995–2021 гг., чтобы определить, какие тесты с наибольшей чувствительностью выявляют распространенные ИППП — хламидиоз, гонорею и трихомониаз. Они отобрали 28 исследований, в которых сравнивался анализ образцов мочи и вагинальных мазков с помощью одних и тех же тестов. Для всех трех инфекций вагинальный мазок оказался более чувствительным. Так, при анализе на хламидиоз чувствительность образца мочи и мазка составили 94,1% и 86,9%, соответственно, при анализе на гонорею — 96,5% и 90,7%, при анализе на трихомониаз — 98,0% и 95,1%.
Использование мазка из влагалища для диагностики ИППП рекомендовано Центрами по контролю и профилактике заболеваний, однако в США чаще используют образцы мочи. По оценкам специалистов, такой подход может вылиться в 400 000 случаев недиагностированных хламидиоза и гонореи в год.
23–24 июня 2022 года в Санкт-Петербурге в очном формате пройдет IV Клинико-лабораторный
форум специалистов лабораторной медицины. Девиз Форума — «От лабораторных исследований к клиническим решениям». Специалисты расскажут об использовании биомаркеров в персонализированной медицине, о современных методах визуализации клеток, об отечественных лабораторных решениях и многом другом. Регистрация на Форум бесплатная.
Исследователи получили химерный белок, который состоит из инвертазы и мышиного антитела к человеческим IgG. После этого они сделали тестовые полоски, на которых была закреплена часть S-белка коронавируса. Если обмакнуть полоски в образец крови пациента, то антитела к SARS-CoV-2 свяжутся с S-белком. После этого полоску погружают в раствор с химерным белком, а потом — в раствор сахарозы. И если антитела были в образце, то инвертаза превратит сахарозу в глюкозу, которую можно детектировать глюкометром. Тесты опробовали на нескольких образцах пациентов, эффективность подхода подтвердили сравнением с ELISA.