Генетические тесты «напрямую к потребителю» имеют ограничения

На страницах JAMA Network авторы из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании, США, рассуждают о недостатках существующих генетических тестов «напрямую к потребителю» (direct-to-consumer, DTC). Они отмечают две крайности DTC-тестов: слишком узконаправленные или, наоборот, слишком широкого охвата. В первом случае часто не учитываются генетические варианты с установленными рисками. Например, тест 23andMe BRCA1/BRCA2 проверяет наличие только трех патогенных вариантов этих генов, хотя с повышенным риском рака связано более 1 000. Во втором случае тест включает генетические варианты с неустановленной клинической значимостью, для которых нет медицинских рекомендаций. В частности, слишком широкими авторы называют тесты от Color Genomics и Invitae. Оба варианта снижают применимость тестов DTC в клинике, так как их результаты не могут служить базой для оптимизации лечения.

Добавить в избранное

Комментарии

Вам будет интересно