Генетические тесты «напрямую к потребителю» имеют ограничения

На страницах JAMA Network авторы из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании, США, рассуждают о недостатках существующих генетических тестов «напрямую к потребителю» (direct-to-consumer, DTC). Они отмечают две крайности DTC-тестов: слишком узконаправленные или, наоборот, слишком широкого охвата. В первом случае часто не учитываются генетические варианты с установленными рисками. Например, тест 23andMe BRCA1/BRCA2 проверяет наличие только трех патогенных вариантов этих генов, хотя с повышенным риском рака связано более 1 000. Во втором случае тест включает генетические варианты с неустановленной клинической значимостью, для которых нет медицинских рекомендаций. В частности, слишком широкими авторы называют тесты от Color Genomics и Invitae. Оба варианта снижают применимость тестов DTC в клинике, так как их результаты не могут служить базой для оптимизации лечения.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

14.04.2023
667
0

Более миллиона человек умирает ежегодно от гепатитов B или C, еще 650 тысяч – от ВИЧ. Чтобы элиминировать эти заболевания, нужно их вовремя выявлять. Обычно это делают с помощью тестирования венозной крови. Но есть ситуации, когда отбор крови невозможен или затруднен, например, в тюрьмах, реабилитационных центрах или приютах для бездомных. Также в некоторых странах сложно сохранить холодовую цепь. Альтернативой может быть тестирование сухих пятен крови. Исследователи из Университетской больницы Копенгагена валидировали такой тест на системе Panther от Hologic. Обычно эта система работает с жидкой плазмой или сывороткой, а не на сухих пятнах.

Авторы испытали по 20 образцов с известным количеством ВИЧ, гепатита B и гепатита C (всего 60). Вирусы были детектированы во всех образцах. Также определили пределы детекции. Исследование продемонстрировало, что, используя это распространенное оборудование, возможно детектировать ВИЧ, гепатиты B и C в сухой крови. Доклад на эту тему будет представлен на Европейском конгрессе по клинической микробиологии и инфекционным заболеваниям (ECCMID) 15–18 апреля.

30.03.2023
583
0

Ученые из США провели метаанализ данных, опубликованных в 1995–2021 гг., чтобы определить, какие тесты с наибольшей чувствительностью выявляют распространенные ИППП — хламидиоз, гонорею и трихомониаз. Они отобрали 28 исследований, в которых сравнивался анализ образцов мочи и вагинальных мазков с помощью одних и тех же тестов. Для всех трех инфекций вагинальный мазок оказался более чувствительным. Так, при анализе на хламидиоз чувствительность образца мочи и мазка составили 94,1% и 86,9%, соответственно, при анализе на гонорею — 96,5% и 90,7%, при анализе на трихомониаз — 98,0% и 95,1%.

Использование мазка из влагалища для диагностики ИППП рекомендовано Центрами по контролю и профилактике заболеваний, однако в США чаще используют образцы мочи. По оценкам специалистов, такой подход может вылиться в 400 000 случаев недиагностированных хламидиоза и гонореи в год.

20.06.2022
1185
0

23–24 июня 2022 года в Санкт-Петербурге в очном формате пройдет IV Клинико-лабораторный форум специалистов лабораторной медицины. Девиз Форума — «От лабораторных исследований к клиническим решениям». Специалисты расскажут об использовании биомаркеров в персонализированной медицине, о современных методах визуализации клеток, об отечественных лабораторных решениях и многом другом. Регистрация на Форум бесплатная.

Подробная программа Форума>>

Зарегистрироваться>>

17.06.2022
1032
0

В настоящее время тесты на COVID-19 для домашнего использования уже не новость. Но для того, чтобы узнать, сколько у человека антител к SARS-CoV-2, образцы все еще необходимо сдавать в лабораторию. Ученые из США описали новый подход, который, как они надеются, в будущем поможет людям самостоятельно определять уровень антител. За основу они взяли глюкометр.

Исследователи получили химерный белок, который состоит из инвертазы и мышиного антитела к человеческим IgG. После этого они сделали тестовые полоски, на которых была закреплена часть S-белка коронавируса. Если обмакнуть полоски в образец крови пациента, то антитела к SARS-CoV-2 свяжутся с S-белком. После этого полоску погружают в раствор с химерным белком, а потом — в раствор сахарозы. И если антитела были в образце, то инвертаза превратит сахарозу в глюкозу, которую можно детектировать глюкометром. Тесты опробовали на нескольких образцах пациентов, эффективность подхода подтвердили сравнением с ELISA.