Индексы полигенного риска позволяют уточнить вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний
Включение индексов полигенного риска (PRS) в общий инструмент оценки вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний может помочь выявить больше людей с повышенным риском. К такому выводу пришли специалисты из британской компании Genomics в ходе ретроспективного исследования. Результаты были представлены на ежегодной конференции Американской кардиологической ассоциации в Новом Орлеане.
Ученые оценили точность прогнозирования риска сердечно-сосудистых заболеваний с помощью инструмента Predicting Risk of Cardiovascular Disease EVENTs (PREVENT) с добавлением PRS и без него. PREVENT разработан для помощи врачам в принятии решений о лечении, объединяя показатели функционирования сердечно-сосудистой системы, почек и обмена веществ. Он оценивает общий риск сердечно-сосудистых заболеваний, включая атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания и сердечную недостаточность, в течение 10 и 30 лет. Оказалось, что если учесть PRS, то 8% людей в возрасте от 40 до 69 лет попадали в группу более высокого риска, чем вычисленную только с помощью PREVENT. То есть более 3 миллионов американцев в возрасте от 40 до 70 лет могут иметь более высокий риск развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, не зная об этом.
В прошлом году исследователи из компании Genomics оценили PRS для 28 заболеваний и 25 количественных признаков, используя данные из Британского биобанка. Они показали, что в некоторых случаях PRS отражают уровни риска так же хорошо, как и носительство редких моногенных мутаций, а значит, их можно включить в программы скрининга.
Точнее всего были PRS для ишемической болезни сердца и рака молочной железы. Например, у людей с очень высокими значениями PRS по раку молочной железы пожизненные риски этого заболевания были такими же, как и у носителей патогенных мутаций в BRCA1 и BRCA2.
Не все согласны, что PRS стоит включать в программы скрининга, так как риск, связанный с определенными генетическими вариантами, ассоциирован с конкретным механизмом развития заболевания, на который можно воздействовать, в то время как PRS не указывает на какой-либо механизм. Поэтому эффективность оценок риска, полученных с помощью PRS и патогенных вариантов, не всегда сопоставима, считает Джонатан Мосли, профессор медицины в Центре прецизионной медицины Университета Вандербильта.
Меню
Все темы
0






