Приостановлены клинические испытания генной терапии синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана — тяжелое нарушение развития нервной системы, связанное с повреждением материнского аллеля гена UBE3A. Клинические испытания терапии с участием 20 пациентов компании Ultragenyx и GeneTx начали в феврале прошлого года. Целью была оценка безопасности и переносимости их препарата GTX-102, среди пациентов с делецией материнского гена UBE3A. GTX-102 — антисмысловой олигонуклеотид, который таргетирует РНК, подавляющую экспрессию отцовского аллеля UBE3A в нейронах.
Компании заявили в прошлом месяце, что включили пять пациентов в испытание увеличенной дозы. Все пять участников испытали слабость в ногах при введении высоких доз препарата, а двое не могли ходить. Возможно, этот побочный эффект вызван воспалением нервов в области инъекции. Исследователи сообщают, что участники выздоровели и что некоторые из них, по-видимому, получают пользу от лечения. Однако испытание остается приостановленным, и компании будут добиваться одобрения FDA, чтобы возобновить его.
Подробнее на PCR.news об альтернативной экспериментальной терапии синдрома Ангельмана методом необратимого выключения спинтеза РНК, подавляющей экспрессию отцовского аллеля UBE3A, с помощью CRISPR-Cas9.