Приостановлены клинические испытания генной терапии синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана — тяжелое нарушение развития нервной системы, связанное с повреждением материнского аллеля гена UBE3A. Клинические испытания терапии с участием 20 пациентов компании Ultragenyx и GeneTx начали в феврале прошлого года. Целью была оценка безопасности и переносимости их препарата GTX-102, среди пациентов с делецией материнского гена UBE3A. GTX-102 — антисмысловой олигонуклеотид, который таргетирует РНК, подавляющую экспрессию отцовского аллеля UBE3A в нейронах.

Компании заявили в прошлом месяце, что включили пять пациентов в испытание увеличенной дозы. Все пять участников испытали слабость в ногах при введении высоких доз препарата, а двое не могли ходить. Возможно, этот побочный эффект вызван воспалением нервов в области инъекции. Исследователи сообщают, что участники выздоровели и что некоторые из них, по-видимому, получают пользу от лечения. Однако испытание остается приостановленным, и компании будут добиваться одобрения FDA, чтобы возобновить его.

Подробнее на PCR.news об альтернативной экспериментальной терапии синдрома Ангельмана методом необратимого выключения спинтеза РНК, подавляющей экспрессию отцовского аллеля UBE3A, с помощью CRISPR-Cas9.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

13.10.2026
63
0

Работа, занявшая первое место на конкурсе микроскопической видеосъемки Small World in Motion, была дисквалифицирована из-за обработки видео искусственным интеллектом (ИИ). Автор дисквалифицированной работы заявил, что обработал видео с помощью ИИ, чтобы сделать его более красочным и выразительным, «не претендуя на точность», и ролик признали не соответствующим правилам конкурса. 

15 сентября Нин Сюй (Ning Xu) из Национального университета Сингапура был объявлен победителем ежегодного конкурса Small World in Motion, проводимого компанией Nikon Instruments. На конкурс он представил съемку движения ресничек мерцательного эпителия легких, фрагмент видео доступен в пресс-релизе Nature. Образец ткани был взят у ребенка с первичной цилиарной дискинезией — редким генетическим заболеванием, при котором строение или подвижность ресничек нарушаются. На видео реснички располагаются поверх структур красного, фиолетового и синего цветов, однако в описании про эти структуры ничего не было сказано. 

Спустя несколько дней после объявления результатов конкурса исследователи начали высказывать сомнения в достоверности ролика. В LinkedIn появились комментарии о том, что упомянутые цветные структуры не похожи на то, что встречается в настоящих тканях и клетках. После этого организаторы конкурса дополнили описание ролика, указав, что для постобработки использовался ИИ, а 25 сентября ролик был отправлен на проверку. Сам Нин Сюй ответил, что его команда применяла ИИ на этапе постобработки для улучшения визуального отображения некоторых участков, но не для создания самого видео. «Мы хотели, чтобы итоговый ролик был не только интересным с научной точки зрения, но и визуально эффектным», — прокомментировал он, и добавил, что на анатомическую точность сгенерированных элементов не претендовал. (Впоследствии эти комментарии в LinkedIn были удалены.) 

По итогам проверки Nikon Instrument заявила, что видео не соответствует правилам конкурса — использование генеративного ИИ для создания конкурсных работ запрещено. Результаты пересмотрели, и новым победителем стал Нгуен Нам Нхат (Nguyen Nam Nhat) — вьетнамский микробиолог, которому изначально присудили второе место. На его ролике запечатлены круглый червь и инфузория рода Dileptus.

13.10.2026
135
0

Даже 10 минут, потраченные на использование инструментов ИИ, значительно ухудшают способность человека концентрироваться и снижают настойчивость в решении задач, показали авторы из США. Доклад на эту тему был представлен на Конференции по языковому моделированию в Сан-Франциско. Авторы разработали серию рандомизированных контролируемых исследований, в которых участвовали 1222 человека. В первом исследовании часть испытуемых решала 15 простых задач на дроби без посторонней помощи, а другая держала открытым приложение ChatGPT, чтобы использовать его для получения помощи и даже для того, чтобы спросить ответ. Группа, имевшая доступ к ИИ, изначально точнее решала задачи, чем группа без него. Затем исследователи убрали доступ к ИИ. Практически сразу же точность участников этой группы значительно снизилась. То же было показано во втором исследовании. В третьем люди отвечали на вопросы, проверяющие понимание прочитанного, из стандартизированных тестов, результат был схожим. По словам авторов, чрезмерная зависимость от ИИ в поиске ответов снижает когнитивные способности. Когда ИИ выдает ответы за секунды, люди привыкают к этой скорости; все, что занимает больше времени, кажется им неэффективным. Подробнее. 

Инженеры из США разработали новую линейку чернил для татуировок PhotoTat, которые «включаются» и «выключаются» в зависимости от длины волны. Для создания чернил ученые в наносферы из полиметилметакрилата вводят красители, меняющие цвет. В норме эти красители не видны глазу, но под УФ-освещением они меняют цвет за секунды. Через несколько часов краски снова «выцветают», процесс можно ускорить ярким LED-освещением. Помимо косметических целей, авторы предлагают практическое применение этой технологии. Например, многим людям, проходящим лучевую терапию рака, приходится делать небольшие татуировки на теле, чтобы помочь врачам направлять лучи. Эти метки могут навевать плохие воспоминания после окончания терапии. Руководитель исследования опробовал чернила на себе, но пока данных по безопасности немного. Подробнее.

Простой анализ крови поможет определить долговременный риск развития деменции, показали авторы статьи в Journal of Alzheimer’s Disease. В исследовании анализировали данные 316 542 корейцев старше 40 лет, прошедших скрининг в 2004–2005 гг. Развитие деменции отслеживали до конца 2019 г. Участников разделили на 5 групп по уровню гемоглобина. У людей с самым низким уровнем гемоглобина риск развития деменции любой этиологии был на 16% выше, чем у людей с самым низким уровнем деменции, а у людей с самым высоким гемоглобином риск был выше на 7%. Результат зависел от типа деменции. Низкий уровень гемоглобина обычно связан с анемией, а необычно высокий уровень гемоглобина может быть связан с курением, обезвоживанием, заболеваниями легких или сердца. Примечательно, что уровень гемоглобина уже измеряется в стандартных анализах крови по всему миру, в отличие от специализированных исследований или новых биомаркеров. Подробнее. 

Ванилин не только приятно пахнет. Австралийские исследователи показали, что он обладает выраженными антиоксидантными, противовоспалительными и антибактериальными свойствами. Он может выступать в качестве динамического сшивающего агента (кросслинкера), помогая соединять различные компоненты внутри материала. Благодаря амфифильной молекулярной структуре ванилин может взаимодействовать с активными формами кислорода, клеточными мембранами и полимерными матрицами. Авторы считают особенно перспективным направлением применение ванилина для лечения хронических ран и язв, бактериального загрязнения и повреждений, вызванных окислительным стрессом. Подробнее.  

Ученые разработали препарат CBL-514, разработанный тайваньской Caliway Biopharmaceuticals, который уничтожает жировые клетки. Он был представлен на ежегодной конференции Европейской ассоциации по изучению диабета в Милане. По задумке исследователей, он поможет бороться с ожирением и предотвратить повторный набор веса после применения тирзепатида и других подобных препаратов. CBL-514 вызывает апоптоз адипоцитов, не влияя на другие клетки. В ходе фазы 2 клинических испытаний препарат уменьшал прослойку подкожного жира. У животных CBL-514 снижал массу тела, а также объем подкожной и висцеральной жировой ткани. У крыс сочетание CBL-514 с тирзепатидом приводило к большей потере веса, чем лечение одним только тирзепатидом. Примечательно, что крысы, получавшие оба препарата, набрали меньше веса после прекращения лечения, чем животные, получавшие только тирзепатид. Одно из возможных объяснений заключается в том, что удаление жировых клеток снижает способность организма снова накапливать жир. Хорошие результаты были показаны и в клинических испытаниях — вес дольше не возвращался после окончания курса. Подробнее. 

09.10.2026
333
0

Ранние исследования многократно показывали, что музыка смягчает боль и стресс, но результаты сильно зависели от типа музыки. Авторы статьи в Frontiers in Pain Research провели исследование с участием 204 пациентов, которых обследовали при помощи МРТ. Им было необходимо ввести контраст через катетер — процедура, болезненная для многих. Участников разделили на четыре группы: одни не слушали музыку, другие слушали Моцарта, специальную музыку для расслабления или свою любимую музыку. Свой уровень боли они оценивали по десятибальной шкале до установки катетера, во время процедуры, через 30 секунд и через две минуты.

Оказалось, что лучшие результаты дает любимая музыка пациента. Слушавшие ее участники испытывали меньше боли через 30 секунд и две минуты после процедуры. А те, кто уже испытывал боль до процедуры, сообщали, что и сам процесс установки катетера был менее болезненным. Этой группе помогала также музыка Моцарта — она снизила боль через две минуты после установки катетера. Специальная успокаивающая музыка не оказывала положительного эффекта.

По мнению авторов, необходимо учесть, что процедура была кратковременной, хотя и очень болезненной для некоторых пациентов. Кроме того, присутствие техника, сопровождающего пациента и разговаривающего с ним, может рассматриваться как фактор, искажающий результаты, поскольку само присутствие человека может восприниматься как успокаивающее и отвлекающее.

09.10.2026
177
0

Исследователи из США и Канады проанализировали данные 25 человек и их 38 собак, собранные в течение четырех недель, чтобы выяснить, как они влияют на ночной сон друг друга. Оказалось, что собаки значимо не влияли на продолжительность и качество сна человека, даже если человеку казалось, что собаки мешают ему спать. Датчики активности показывали, что человек и собаки обычно двигались во сне в одно и то же время, но чаще человек начинал двигаться первым. То есть именно владелец будил собаку, а не наоборот. Подробнее.  

Некоторые противосудорожные лекарства, которые назначают при эпилепсии, могут снижать эффективность гормональных контрацептивов. При этом почти трети людей назначают и те, и другие препараты — это выяснили авторы статьи в Neurology. Они проанализировали медицинские данные 21 923 человек с эпилепсией, у 7154 встречалась ситуация, когда прием контрацептивов и противосудорожных препаратов пересекались в течение по крайней мере 14 дней (в среднем — в течение семи месяцев). По словам авторов, это особенно важно учитывать, так как беременность повышает риски для здоровья у людей с эпилепсией, а некоторые противосудорожные препараты опасны для плода. Подробнее. 

Самка орангутана организует совместные игры своего и чужих детенышей, показало 15-летнее исследование диких борнейских орангутанов, результаты которого опубликованы в PNAS. Большую часть времени матери проводят наедине со своими детенышами, которые нуждаются в их заботе в течение семи или более лет. В таких условиях у детенышей мало возможностей поиграть со сверстниками, а ведь игры развивают социальные навыки. Исследователи показали, что матери-орангутаны передвигаются на дальние расстояния, проводя меньше времени за поиском корма, чтобы у их детенышей была возможность поиграть. Возможно, они также отбирают своим детенышам партнеров по играм, которые больше подходят тем по возрасту, — игры с ровесниками происходили чаще. Но вообще детеныши орангутанов редко встречаются и играют — примерно раз в 20 дней по 20 минут. Подробнее.  

Небольшое исследование авторов из США подтвердило, что отказ от ультраобработанной пищи может снизить интенсивность симптомов депрессии. В исследовании приняли участие 20 человек с депрессией, высоким индексом массы тела и по крайней мере одним метаболическим заболеванием — гипертензией, диабетом, высоким уровнем холестерина и т.д. Одна подгруппа участников снизила потребление ультраобработанной пищи на 85% и более, другая питалась как обычно. Через четыре недели подгруппы поменялись режимами питания. После отказа от ультраобработанной пищи наблюдалось умеренное или значительное улучшение по трем различным показателям депрессии. Тревожность также незначительно снизилась. Авторы считают, что дело может быть в низком уровне хронического воспаления, которое или вызывает депрессию, или повышает чувствительность людей к другим факторам. Подробнее.  

Австралийские исследователи показали, что львы в зоопарках ведут себя как их дикие сородичи, когда им дают целые туши животных. Работники зоопарка добавляли целые туши к существующему режиму кормления африканских львов, учитывая периоды приема пищи и голодания. Непрерывное видеонаблюдение в течение трех месяцев показало, что львы проводили гораздо больше времени за едой, когда им предоставляли туши животных, дольше отдыхали после этого и постепенно становились более активными по мере продолжения периода голодания. Такое поведение больше напоминало естественные циклы питания, наблюдаемые у диких львов. Подробнее.

08.10.2026
120
0

Кахексия, или тяжелое истощение, поражает многих онкобольных — с ней связаны до половины смертей от рака. Одобренных методов лечения пока нет. Биотехнологический стартап OnVagus сообщил, что получил одобрение на начало клинического испытания неинвазивного устройства для борьбы с этим состоянием.

Устройство OnVagus предназначено для электрической стимуляции блуждающего нерва, который проводит сигналы между мозгом и многими внутренними органами. Механизм, связывающий активность блуждающего нерва и кахексию, был описан в прошлом году в Cell. Авторы статьи показали на мышах, что блокада блуждающего нерва замедляет прогрессию кахексии и снижает ее тяжесть. Теперь устройство, которое оказывает такой эффект с помощью электрических стимулов, начнут испытывать на пациентах.

В оценку безопасности планируют пригласить 10 пациентов с раком поджелудочной железы и кахексией, включение первого ожидается уже в этом месяце. Безопасность и удобство будут оценивать в течение восьми недель, также планируется оценить облегчение симптомов кахексии и изменение уровней биомаркеров. Если предварительные результаты подтвердят безопасность, команда приступит к рандомизированному двойному слепому исследованию — на 120 пациентах оценят эффект действующего устройства по сравнению с его имитацией.

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта. Узнать больше.

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта, анализа трафика и показа персонализированной рекламы. Вы можете изменить настройки в любой момент.

Категории файлов cookie:

Необходимые

Эти cookie обеспечивают базовую функциональность сайта — вход в аккаунт, безопасность, оформление заказов. Отключение невозможно.

Функциональные

Функциональные cookie используются для обеспечения работы отдельных функций сайта, а также для запоминания ряда пользовательских предпочтений (например, выбранный язык, товары в корзине), с целью улучшения качества предоставляемого сервиса.

Отключение этого типа файлов cookie может привести к тому, что некоторые сервисы или функции сайта станут недоступны или будут работать некорректно. В результате, вам может потребоваться повторно вводить определённую информацию или настраивать предпочтения при каждом посещении сайта вручную.

Аналитические

Аналитические файлы cookie, включая сторонние аналитические cookie, помогают нам понять, как вы взаимодействуете с нашим сайтом. Эти файлы не собирают информацию, позволяющую установить вашу личность. Все данные обрабатываются в агрегированной и анонимной форме.

Рекламные

Рекламные cookie, включая сторонние, используются для создания пользовательских профилей и показа рекламы, соответствующей вашим интересам и предпочтениям при просмотре сайтов.

Эти cookie позволяют персонализировать рекламные сообщения, которые вы видите, делая их более релевантными. Они также могут использоваться для ограничения количества показов одной и той же рекламы и для оценки эффективности рекламных кампаний.