Приостановлены клинические испытания генной терапии синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана — тяжелое нарушение развития нервной системы, связанное с повреждением материнского аллеля гена UBE3A. Клинические испытания терапии с участием 20 пациентов компании Ultragenyx и GeneTx начали в феврале прошлого года. Целью была оценка безопасности и переносимости их препарата GTX-102, среди пациентов с делецией материнского гена UBE3A. GTX-102 — антисмысловой олигонуклеотид, который таргетирует РНК, подавляющую экспрессию отцовского аллеля UBE3A в нейронах.

Компании заявили в прошлом месяце, что включили пять пациентов в испытание увеличенной дозы. Все пять участников испытали слабость в ногах при введении высоких доз препарата, а двое не могли ходить. Возможно, этот побочный эффект вызван воспалением нервов в области инъекции. Исследователи сообщают, что участники выздоровели и что некоторые из них, по-видимому, получают пользу от лечения. Однако испытание остается приостановленным, и компании будут добиваться одобрения FDA, чтобы возобновить его.

Подробнее на PCR.news об альтернативной экспериментальной терапии синдрома Ангельмана методом необратимого выключения спинтеза РНК, подавляющей экспрессию отцовского аллеля UBE3A, с помощью CRISPR-Cas9.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

16.09.2024
82
0

Об этом сообщил вчера издатель и главный редактор Vademecum Дмитрий Кряжев на медиасаммите БРИКС. Языком платформы Medeor BRICS Healthcare будет английский. Цели проекта — «налаживание контактов и эффективного взаимодействия между учеными, регуляторами и операторами индустрии здравоохранения; создание базы данных, которая раскроет весь потенциал национальных систем здравоохранения; организация глобальной кооперации».

Ключевыми для проекта вопросами названы инфекционные заболевания, неинфекционные социально значимые болезни, доступность лекарств и медуслуг.

13.09.2024
195
0

Избыточная ферментация пива диастатическими штаммами дрожжей Saccharomyces cerevisiae может ухудшить качество напитка или даже заставить бутылки взорваться. Предотвратить размножение таких дрожжей ученые предлагают с помощью других штаммов того же вида. S. cerevisiae способны вырабатывать противогрибковые токсины, чтобы ингибировать рост дрожжей-конкурентов, и именно этими токсинами можно подавлять контаминацию пива «не теми» штаммами дрожжей.

Диастатическими дрожжами называют штаммы, выделяющие глюкоамилазу — фермент, гидролизующий крахмал и декстрины до простых сахаров. Такие штаммы S. cerevisiae важны для приготовления некоторых бельгийских сортов пива, в которых содержание алкоголя обычно выше, чем в других сортах. Однако контаминация смесей для приготовления менее крепких разновидностей этими дрожжами может испортить производство. Вызываемое диастатическими S. cerevisiae вторичное брожение пива повышает содержание спирта, ухудшает вкус напитка и может привести к взрыву тары.

Один из способов предотвратить контаминацию пива диастатическими дрожжами — это киллерные токсины самих же S. cerevisiae, обеспечивающие их конкуренцию с другими грибками. Ученые из США обнаружили, что 91% диастатических штаммов чувствителен к токсину K1. Также в ходе скрининга был выявлен новый токсин K2, который подавлял рост устойчивых к K1 диастатических дрожжей. Чтобы убедиться в эффективности предложенного подхода, исследователи сварили пиво, имитируя его контаминацию диастатическими дрожжами. Добавление «киллерных штаммов» предотвращало порчу напитка, и авторы статьи рассчитывают, что использование таких дрожжей решит проблему контаминации.

13.09.2024
222
0

Аллергены тараканов и мышей, но не кошек и собак, повышают риск развития респираторных вирусных инфекций с симптомами простуды у детей с астмой. Исследование на эту тему опубликовано в Journal of Allergy and Clinical Immunology. Более того, у заболевших детей выше риск таких исходов инфекции, как снижение функции легких и усиление воспаления.

Авторы подчеркивают критически важную роль аллергенов тараканов и мышей, особенно в сообществах с низким уровнем дохода. Связь, выявленная авторами, особенно сильна у детей с аллергической реакцией на эти вещества. По словам авторов, это может объяснить, почему у некоторых детей, особенно из бедных районов, астма протекает тяжелее.

13.09.2024
193
0

При анализе результатов клинических испытаний SURMOUNT 1–4 ученые показали, что препарат для похудения тирзепатид эффективнее действует на женщин. Доклад на эту тему представлен на ежегодной встрече Европейской ассоциации по изучению диабета. Женщины теряли до 24,6% веса, а мужчины — до 18,1%. Но и побочные эффекты, такие как тошнота и рвота, чаще встречались у женщин. Подробнее.

Исследователи отметили, какие растения едят гориллы в национальном парке Габона. Потом они спросили местных жителей, в частности, лекарей и травников, о том, какими растениями они пользуются в медицине. В результате ученые идентифицировали четыре растения, которые использовали и люди, и гориллы: Ceiba pentandra, Myrianthus arboreus, Milicia excelsa и Ficus. Оказалось, что кора этих растений обладает противомикробными свойствами по крайней мере против одного штамма кишечной палочки со множественной лекарственной устойчивостью. В коре содержались биологически активные вещества: фенолы, алкалоиды, флавоноиды и проантоцианидины. Подробнее

Ученые показали, что у мышей диета с высоким содержанием холестерина влияет на малые некодирующие РНК в сперматозоидах. А они, в свою очередь, влияют не раннюю экспрессию генов в эмбриональных стволовых клетках. В результате риск развития атеросклетоза у самок — потомков таких мышей повышается в 2–3 раза, а вместе с тем растет и риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Подробнее

Холерные вибрионы вырабатывают микроцины — противомикробные вещества, которые помогают им конкурировать с родственными бактериями. Ученые охарактеризовали микроцины, опасные для патогенных Vibrio cholerae. Они надеются в будущем использовать их для терапии. Микроцины не уничтожают производящие их бактерии, так как у тех есть специальные защитные протеазы. Подробнее.

Инсульт меняет паттерны сна: люди после инсульта чаще спят или очень мало, или очень много. Исследователи проанализировали сон 39 559 людей, у 1572 из которых был инсульт в анамнезе. Нормальный сон встречался у 32% людей с инсультом и у 54% людей без инсульта в возрасте 1844 лет; у 47% и 55% в возрасте 4564 лет и у 45% и 54% людей старше 65 лет. Люди с инсультом на 54% чаще спали больше восьми часов и на 50% чаще — меньше шести часов. Подробнее.

12.09.2024
236
0

Erid: 2VfnxwhMZXN

5–6 сентября 2024 года прошел XIX Сочинский ветеринарный фестиваль. Специалисты обсудили вопросы гастроэнтерологии, медицинского сервиса, онкологии, менеджмента, терапии и кардиологии. Крупнейшие российские и международные компании, специализирующиеся на ветеринарии, представили новейшие реагенты и оборудование. Команда SkyGen PetHealth тоже приняла участие в Фестивале.

SkyGen PetHealth — относительно новое для компании направление деятельности, оно появилось только в 2023 году. Компания предлагает современные решения для экспертной лабораторной диагностики животных. На Фестивале специалисты SkyGen рассказали все о биохимическом анализаторе AmiShield, разработанном и производимом тайваньской компанией ProtectLife International Biomedical Inc. Это анализатор экспертного уровня, который позволяет проводить как рутинные, так и специализированные тесты, например, на гликозилированный гемоглобин и микроальбуминурию. Несколько таких приборов стоят в клиниках Москвы и регионов. А отзыв на его работу вы можете прочитать на PCR.NEWS

На Фестивале компания SkyGen рассказала о ветеринарном гематологическом анализаторе 5-diff Rayto, который работает даже с маленькими образцами (15 мкл цельной крови). Развернутый гематологический анализ можно получить за 1 минуту, при этом анализируются 29 параметров, с разбивкой лейкоцитов на 5 субпопуляций. Производительность: 60 тестов/час. 

Также стоит отметить анализатор нуклеиновых кислот PlusLife и многие другие товары для нужд ветеринарии. Не смогли посетить Фестиваль? Не беда! Все доступные к заказу товары представлены на сайте. А ещё подписывайтесь на канал ветеринарного отдела SkyGen PetHealth, чтобы оставаться в курсе последних новинок, первыми узнавать об акциях и мероприятиях!

Реклама. Рекламодатель ООО «СКАЙДЖИН» ИНН 7705997147