Африканцы тоже оказались потомками неандертальцев

Исследователи из Принстонского университета, Вашингтонского университета (Сиэтл) и компании Microsoft использовали статистический подход для поиска сегментов общего происхождения в геномах (identical by descent, IBD) под названием IBDmix, чтобы выявить следы неандертальцев в данных генотипирования 2504 участников проекта 1000 Genomes из Евразии, Америки и Африки. Для сравнения использовали эталонный геном алтайского неандертальца. Авторы подчеркивают, что IBDmix не подходит для обнаружения интрогрессии неизвестных (не секвенированных) древних гоминин и не может использоваться для небольших выборок, поскольку требует точной оценки частот аллелей.

Метод IBD используется для установления родства между современными людьми (подробнее на PCR.ru), однако для задач палеогенетики пришлось разработать особые подходы. Новизна IBDmix по сравнению с другими методами поиска «неандертальцев в наших генах» заключается прежде всего в том, что он не требует применения беспримесной (unadmixed) референсной панели. Иначе говоря, данные не надо сопоставлять с геномами коренных африканцев, например, племени йоруба, которые предположительно не имели контактов с неандертальцами (это делается, чтобы исключить участки, которые являются общими у современных людей и неандертальцев из-за общего происхождения, а не последующих скрещиваний). Оценка метода IBDmix показала, что по сравнению с используемыми ранее у него ниже частота ложноположительных результатов и выше мощность.

Авторы статьи предполагают, что неандертальский вклад в геномы африканцев мог недооцениваться, поскольку не учитывались миграции людей из Европы обратно в Африку: постулировалось, что среди предков таких племен, как йоруба, неандертальцев быть не может.

Команда обнаружила небольшие различия в пропорции неандертальского происхождения у людей из Европы, Восточной Азии и Южной Азии. Геномы из Восточной и Южной Азии содержали в среднем около 55 Мб неандертальских последовательностей, геномы европейцев — ненамного меньше, в среднем 51 Мб. Согласно ранее полученным данным, эта разница должна быть больше, однако авторы показывают, что и это могло быть связано с недооценкой миграции неандертальцев в Африку.

По оценкам авторов, «большинство неандертальских предков отдельных современных людей можно проследить до общего события гибридизации, в которой участвовали предковые популяции всех неафриканцев и которое произошло вскоре после расселения за пределы Африки», — объясняет руководитель исследования Джошуа Эйки из Принстона.

Согласно результатам анализа с помощью IBDmix, африканцы имеют в среднем 17 Мб неандертальских последовательностей, или около 0,3% генома. Используя реальные и симулированные профили генотипирования популяции, исследователи обнаружили, что неандертальские последовательности в геномах африканцев более тесно связаны с европейскими, чем с восточноазиатскими. Очевидно, причина в миграции обратно в Африку европейцев неандертальского происхождения. (Авторы дают и альтернативное объяснение — раннее проникновение генов африканской популяции людей в неандертальские геномы. Однако первый вариант представляется более правдоподобным.)

Конкретные участки неандертальских геномов, которые сохранились в современных популяциях, вероятно, имеют адаптивное значение. Исследователи выделили 51 неандертальский гаплотип, получивший наибольшее распространение. Например, у африканцев встречается более десятка гаплотипов, связанных с иммунной системой, реакцией на ультрафиолетовое облучение.

Авторы пишут, что новые результаты «дают представление об эволюционной истории [современных] популяций, о давлении отбора, с которым они столкнулись, и о существующих вариациях в состоянии здоровья и заболеваемости».

«Примечательно, что последовательности неандертальцев были идентифицированы в каждом современном геноме человека, проанализированном до настоящего времени, — говорится в конце статьи. — Таким образом, наследие неандертальского потока генов, вероятно, присутствует у всех современных людей, что подчеркивает нашу общую историю».