Анализы крови должны быть персонализированными

Общий клинический анализ крови (ОАК), который оценивает количество основных элементов крови, содержание гемоглобина и т.п., обычно назначают здоровым взрослым для оценки состояния здоровья. В настоящее время результаты ОАК анализируются с использованием универсальных референсных значений. Известно, что на показатели ОАК влияют генетические факторы, история болезни и возраст, но в целом принят подход «один размер для всех», индивидуальная вариабельность не учитывается. Новое исследование, проведенное в центре медицинских исследований Mass General Brigham (Массачусетс, США), показывает, что фактические референсные значения ОАК в значительно мере индивидуальны. Результаты этой работы опубликованы в Nature.

Физиологическая концепция, хорошо известная в лабораторной медицине, но недостаточно применяемая в клинической практике, — «нормальные» значения для конкретного пациента охватывают лишь небольшую часть референсного диапазона для популяции. Таким образом, изменения значений, возможно, критичные для индивида, остаются незамеченными, так как значения остаются в пределах нормы.

Авторы статьи проанализировали базы данных медицинских записей, которые включают более 20 лет данных для тысяч людей. Они сообщают о четырех важных результатах. Во-первых, у каждого пациента есть «устойчивое значение» (setpoint) для каждого из параметров, измеряемых в ходе анализа, — стабильный показатель, от которого происходят незначительные отклонения. Значения параметров ОАК у индивида на протяжении десятилетий остаются в пределах относительно небольшого интервала, гораздо более узкого, чем указан для всей популяции. Эти персонализированные референсные интервалы настолько специфичны, что их набор отличает взрослого индивида от 98% других здоровых взрослых.

Во-вторых, сами устойчивые значения могут быть ассоциированы с риском смерти. Очевидно, что риск повышен при постоянных аномально низких уровнях гемоглобина или тромбоцитов или высоких уровнях лейкоцитов, но авторы показали, что для некоторых показателей риск начинает плавно изменяться еще в пределах нормы для здорового населения. Один из проведенных ими анализов показал, что около 20% населения имеют повышенную не менее чем на 5% вероятность умереть в течение десяти лет — обычно при таком повышении риска назначают расширенное тестирование и какие-либо профилактические или терапевтические меры.

В-третьих, индивидуальные устойчивые значения предлагают новые инструменты для прогнозирования заболеваний. Например, авторы использовали информацию о персональных устойчивых значениях для гематокрита (количества эритроцитов), чтобы определить подгруппы, которые с большей вероятностью прогрессируют до поздней стадии заболевания почек, при которых нарушается эритропоэз. Персонализированные устойчивые значения для среднего содержания гемоглобина в эритроцитах снизили долю ложноположительных результатов при тестировании на диабет по гликилированному гемоглобину HbA1c.

В-четвертых, знание устойчивых значений может помочь в интерпретации других клинических тестов и ранней диагностике заболеваний. Например, если у человека существенно, более чем в пять раз, повышен средний объем эритроцита (средний корпускулярный объем) относительно устойчивого значения, ему стоит проверить уровень тиреотропного гормона (ТТГ): он с большей вероятностью может быть повышен, а повышение ТТГ указывает на недостаточную активность щитовидной железы.

«Наше исследование показывает, что общий анализ крови сильно различается у разных людей, даже если они полностью здоровы, и более персонализированный и точный медицинский подход может дать больше информации о здоровье или заболевании человека», — говорит руководитель исследования Джон Хиггинс из Центра системной биологии и отделения патологии Массачусетской больницы общего профиля (MGH), один из основателей Mass General Brigham.

Исследователи отмечают, что информация об отклонениях от устойчивых значений ОАК может быть полезна для создания более конкретных планов лечения, в том числе она может подсказать, когда пациенту необходимы дополнительные анализы.

Ключевой задачей остается внедрение этих результатов в клиническую практику, от определения индивидуальных устойчивых значений до алгоритмов принятия решений. Авторы показали, что устойчивые значения можно надежно оценить с помощью всего лишь четырех независимых тестов.

Мультиомный анализ крови — инструмент для исследования ожирения