Древнейшие европейские Homo sapiens не были нашими прямыми предками

Два исследования с генетическим анализом древнейших европейских Homo sapiens одновременно вышли в журналах Nature и Nature Ecology & Evolution. Люди анатомически современного типа появились в Европе около 45 тысяч лет назад и жили там одновременно с неандертальцами вплоть до исчезновения последних около 40 тысяч лет назад. С древнейшими европейскими Homo sapiens связано много вопросов. Например, находятся ли они в прямом родстве с последующими популяциями современного человека? Каков вклад в их геном неандертальцев, с которыми они могли встречаться? Частичные ответы на эти вопросы получены в данных работах.

Статья в Nature большого международного коллектива при координации специалистов Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка (Германия), с участием самого авторитетного палеогенетика Сванте Паабо, посвящена исследованию геномов трех древних людей из пещеры Бачо Киро в Болгарии, их костные фрагменты ассоциированы с комплексом артефактов начального верхнего палеолита (НВП). Радиоуглеродная датировка пяти образцов из Бачо Киро (один моляр и четыре костных фрагмента) показала возраст от 45 930 до 42 580 лет назад. Принадлежность останков современному человеку ранее была определена по митохондриальной ДНК, таким образом, они оказались древнейшими представителями нашего вида в Европе. Еще два костных фрагмента оказались более поздними: 36 320–35 600 и 35 290–43 610 лет назад.

В данном исследовании из этих останков ученые выделили ядерную ДНК. В шести образцах они прочитали от 57 293 до 3 272 827 таргетных SNP. Для дальнейшего анализа оставили те, которые попадали хотя бы в один фрагмент с характерными заменами С на Т на концах (дезаминирование цитозина характерно для древней ДНК). В итоге проанализировали от 11 655 до 2 290 237 SNP на образец. Сравнение фрагментов Х-хромосомы и аутосом показало, что четыре образца (F6-620, AA7-738, BB7-240 и CC7-335) принадлежали мужчинам, а два (BK1653 и CC7-2289) – женщинам. Образцы F6-620 и AA7-738 имели идентичную мтДНК, а по сходству ядерной ДНК исследователи пришли к выводу, что это либо один и тот же человек, либо монозиготные близнецы, что менее вероятно.

Для мужчин секвенировали 6,9 Mb на Y-хромосоме с покрытием от 15,2х до 1,5х, чтобы определить гаплогруппу. У индивида F6-620 была гаплогруппа F, у BB7-240 и CC7-335 — гаплогруппа С1. Обе они редки у современных людей, встречаются лишь в Юго-Восточной Азии и Японии с низкой частотой.

Ученые оценили степень генетического сходства между индивидами из Бачо Киро и другими древними людьми, используя метод f3 статистики. Оказалось, что три индивида эпохи НВП (F6-620, CC7-335 и BB7-240) генетически более похожи друг на друга, чем на всех прочих. У более молодого BK1653 (35 тысяч лет назад) обнаружили сходство с людьми последующего верхнего палеолита (38 тыс. лет назад и моложе), например с индивидом Гойет Q116-1 (35 тыс. лет назад, Бельгия) и индивидами из Вестониче (Чехия), которых ассоциируют с культурным комплексом граветт.

При сравнении людей из Бачо Киро с современными популяциями авторы нашли, что более древние индивиды по числу общих аллелей, скорее сходны с популяциями Восточной Азии, Центральной Азии и Америки, чем Западной Евразии. Таким образом, они не были прямыми предками современных европейцев. Вместе с тем более поздний BK1653 оказался ближе к популяциям Западной Евразии.

Поскольку люди из Бачо Киро по времени жизни пересекались с поздними неандертальцами, исследователи оценили долю неандертальской ДНК в их геномах, используя для сравнения два секвенированных с высоким покрытием генома неандертальцев. Оказалось, что индивиды F6-620, BB7-240 и CC7-335 имели 3,8%, 3,0% и 3,4% неандертальской ДНК соответственно. Это больше, чем у современных людей (около 1,9%), и больше, чем находили в каких-либо древних геномах за исключением индивида из румынской пещеры Оасе-1 (6,4%). Более поздний BK1653 по неандертальскому вкладу не отличается от наших современников. Подсчитав число и длину неандертальских сегментов в геноме, авторы показали, что индивиды CC7-335 и BB7-240 имели неандертальских предков за семь поколений, а F6-620 — менее чем за шесть поколений до своего рождения.

В другой статье, опубликованной в журнале Nature Ecology & Evolution, представлен генетический анализ древнего Homo sapiens из пещеры Злата Кун («Золотой Конь») в Чехии; основные авторы представляют Институт наук об истории человека и Институт эволюционной антропологии Общества Макса Планка (Германия). Исследован хорошо сохранившийся череп женщины, также относящейся к эпохе начального верхнего палеолита (НВП). Радиоуглеродная датировка черепа по коллагену представляла определенную сложность, так что в конце концов провели датировку по одной аминокислоте из коллагена — гидроксипролину и получили 34 тысяч лет назад. Последующие генетические исследования показали, что его реальный возраст, скорее всего, больше.

МтДНК женщины извлекли из височной кости черепа и секвенировали с покрытием 150х, она принадлежала к гаплогруппе N. Сравнив по мутациям ее с уже прочитанной мтДНК индивидов из пещеры Бачо Киро, ученые получили молекулярный возраст женщины из Злата Кун - около 43 тысяч лет.

Для изучения  ядерного генома секвенировали 20 млн фрагментов ДНК после таргетного обогащения 1,24 миллионов SNP. В общей сложности было прочитано 678 тысяч таргетных SNP (capture dataset). Дополнительно секвенировали около 4 млрд случайных ДНК фрагментов из той же ДНК библиотеки, что привело к прочтению с покрытием 3,8х (это shotgun dataset).

Сравнение фрагментов Х-хромосомы и аутосом подтвердило, что череп принадлежал женщине.

Исследование генетического сходства с современными популяциями (методами f3, f4 и D статистики) показало, что у женщины из Злата Кун больше общих аллелей с азиатами, чем с европейцами — как и у индивидов из Бачо Киро. Сравнение с другими древними геномами говорит о том, что популяция, к которой принадлежала Злата Кун, отделилась от ветви современного человека в Евразии раньше, чем популяция, к которой принадлежал человек из Усть-Ишима (45 тыс. лет назад) и последующие популяции охотников-собирателей.

Доля неандертальской ДНК в геноме Злата Кун составила 3,2%. Длина неандертальских сегментов указывает на то, что событие смешения происходило за 74-78 поколений до ее жизни.  Для сравнения, у человека из Усть-Ишима предки-неандертальцы были 94-99 поколений назад. Исходя из этих данных, автор предположили, что люди из Злата Кун и Усть-Ишима приблизительно одного возраста (45 тысяч лет назад) или же Злата Кун на несколько сотен лет старше. У индивидов из Бачо Киро предки-неандертальцы, как уже отмечалось, гораздо более недавние — возможно, прадеды прадедов. Получается, что это были разные эпизоды метисации Homo sapiens с неандертальцами.

Итак, генетический анализ древнейших европейских Homo sapiens продемонстрировал, что их нельзя считать прямыми предками современных европейцев. По-видимому, их генетическая линия прервалась около 40 тысяч лет назад. Авторы статьи в Nature Ecology & Evolution полагают, что это могло быть связано с мегаизвержением Флегрейских полей — мощным вулканическим извержением к северо-западу от Неаполя, произошедшим 39 тысяч лет назад. Начавшееся после этого похолодание сильно осложнило жизнь неандертальцев и Homo sapiens в Европе. Что касается метисации с неандертальцами, исследование геномов людей из Бачо Киро заставляет предположить, что такие эпизоды были более обычным явлением, чем считали ранее.