Генетический анализ популяции инуитов из Нунавика: родство с другими народами, адаптации, склонность к заболеваниям

Нунавик — северный район в провинции Квебек, Канада, население которого на 90% состоит из инуитов. Представители этого народа имеют ряд адаптаций к арктическим условиям, однако изменения в их образе жизни, произошедшие за последние десятилетия, привели к увеличению риска развития сердечно-сосудистых и нейрососудистых заболеваний. Группа учёных из Квебека выяснила, какие генетические предпосылки лежат в основе данной тенденции, путём анализа экзомов и выявления однонуклеотидных полиморфизмов 170 инуитов и их сравнения с геномами представителей других популяций. (Полноэкзомное секвенирование и генотипирование делали на платформах Illumina.)

Популяция инуитов из Нунавика характеризуется довольно малым эффективным размером — всего 3000 человек. Авторы не обнаружили родства между представителями этого народа и представителями современных народов Америки и Европы. Тем не менее, их геномы имеют черты сходства с геномами жителей Сибири, гренландских инуитов, палеоэскимосов и коренных народов Северной Америки. Также внутри исследованной группы обнаружили различия между геномами инуитов, проживающих в поселениях на берегах Гудзонского залива и залива Унгава. Наблюдаемые различия коррелируют с путями миграции инуитов. Из полученных данных можно сделать вывод, что популяция инуитов из Нунавика отделилась от гренландской популяции инуитов около 10,5 тыс. лет назад.

Важным результатом исследования стало выявление ряда специфических для аллелей и продуктов альтернативного сплайсинга некоторых генов, ассоциируемых с метаболизмом липидов и клеточной адгезией. Эти гены могут ассоциироваться как с адаптациями к условиям среды, так и с повышенным риском некоторых заболеваний. В частности, для инуитов из Нунавика характерны две однонуклеотидные миссенс-мутации в локусе, содержащем гены ICAM5 и ICAM1 — потенциальные маркеры заболеваний сердечно- и нейрососудистой систем. Ещё одним потенциально важным биомаркером является ген OR4C3 — рецептора, ассоциируемого с G-белком. Миссенс-мутация в этом гене может быть ассоциирована с увеличенным риском развития аневризм сосудов головного мозга.

По словам авторов статьи, в дальнейшем планируется выявить, действительно ли наблюдаемые генетические вариации связаны с увеличенным риском возникновения аневризм, и если так, то следующим шагом будет разработка методов, позволяющих снизить этот риск.