Генетический скрининг выявил больше носителей генов риска, чем рекомендуемые сейчас обследования

Американские ученые обследовали 26 906 человек на носительство генов трех наследственных заболеваний: BRCA-зависимого рака груди и яичников, синдрома Линча (рак толстого кишечника) и наследственной гиперхолестеринемии. После проведенных генетических тестов — секвенирования и анализа 9 генов — обнаружилось 358 человек — носителей патогенных генетических вариантов. При этом лишь малая часть выявленных носителей соответствовала традиционным медицинским критериям групп риска развития этих заболеваний.

Носительство генов наследственных заболеваний означает, что человеку необходима особая программа скрининга. Например, если «обычным» женщинам для скрининга рака молочной железы предлагают после достижения 50 лет проходит маммографию 1 раз в год, то женщинам — носительницам мутации BRCA рекомендуется начинать обследоваться раз в 6–12 месяцев после достижения 25–30 лет. Обследования включают не только маммографию, но и МРТ молочных желез.

Традиционный подход к выявлению групп риска основывается на семейном анамнезе пациента, его возрасте и наличии уже известных заболеваний. Однако эффективность его остается под вопросом.

Обследовав почти 27 000 жителей Невады старше 18 лет, группа исследователей обнаружила 1,3% носителей генов наследственных заболеваний. При этом среди выявленных 358 человек у 60 уже развились болезни, определяемые генетической предрасположенностью. Рак груди или яичников выявили у 20,7% носителей соответствующих генов риска — для сравнения среди не-носителей частота этого заболевания составила 2,6%. Рак кишечника и другие онкологические заболевания — у 28,8% носителей вариантов риска синдрома Линча (8,5% среди тех, у кого не нашлось измененных генов). У 53,4% носителей генов наследственной гиперхолестеринемии обнаружили гиперлипидемию (в сравнении с 25,7% у не-носителей) причем у 6,8% носителей моложе 45 лет был выявлен атеросклероз.

При этом среди всех выявленных носителей лишь 25,2% знали о семейном анамнезе генетически обусловленного заболевания, и менее чем у 19,8% в медицинских картах было отмечено, что они попадают в группу риска согласно критериям, установленным медицинскими гайдлайнами.

Таким образом, популяционный генетический скрининг может обнаружить множество людей из групп риска, которые пока остаются вне зоны внимания медицины