Генетика заикания различается у мужчин и женщин

От заикания страдают порядка 400 млн человек по всему миру. Впервые заикание проявляется обычно в 2–5 лет, но в 80% случаев оно проходит со временем. В детстве заикание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, но к подростковому возрасту у девочек оно проходит чаще. Причина остается неясной. У заикания сильна генетическая составляющая; оно часто наследуется. Были идентифицированы шесть кандидатных генов, связанных с этим расстройством речи (GNPTAB, GNPTG, NAGPA, DRD2, AP4E1 и CYP17A1), но у этих данных была низкая воспроизводимость. Авторы статьи в Nature Genetics опубликовали результаты восьми полногеномных поисков ассоциаций (GWAS), которые проводили на данных 1,1 млн человек (99 776 из них когда-либо страдали от заикания). Все участники использовали сервисы 23andMe и согласились на использование их данных в исследованиях.

GWAS проводили отдельно для людей различного происхождения, а также для мужчин и женщин. Всего авторы идентифицировали 63 варианта в 57 локусах. В GWAS для мужчин европейского происхождения были выявлены следующие функциональные гены, вероятно, затронутые при заикании: VRK2, CAMTA1, MYO16, MMAB, CTNND2, SEMA6D, IRS2 и COL14A1, у женщин европейского происхождения: SLC39A8, DCC, SRPK2, NMUR2, TSHZ2 и MITF. Метаанализ всех восьми GWAS позволил выявить следующие функциональные гены: SLC39A8, CAMTA1, CBLN4, VRK2, CREB3L4, KCTD10, CTSC, SOX5 и SCN8A.

У мужчин и женщин европейского происхождения заикание коррелировало с депрессией. У женщин европейского происхождения заикание положительно коррелировало с потерей слуха, астмой, дневной сонливостью, синдромом дефицита внимания и гиперактивностью и индексом массы тела и отрицательно коррелировало с частотой потребления алкоголя и скоростью ходьбы. Если не учитывать пол, заикание положительно коррелировало с расстройствами аутистического спектра и отрицательно коррелировало со способностью следовать ритму.

Используя данные GWAS, авторы получили полигенную оценку риска (PRS) для заикания. Они смогли различить людей с заиканием и контрольную группу среди 4572 мужчин и 1878 женщин, участвовавших в Международном проекте по заиканию. PRS, разработанная с использованием данных о случаях заикания у мужчин, также выявила людей с заиканием и без среди более чем 8500 участников Национального лонгитюдного исследования здоровья подростков и взрослых (Add Health).

Исследователи отдельно отметили функциональный ген-кандидат VRK2. Его ранее связывали со способностью людей хлопать в ладоши в такт музыке, так называемой синхронизацией с музыкальным ритмом, и с ухудшением речевых навыков при болезни Альцгеймера. Его связь с заиканием может указывать на общие генетические «корни» музыкальности, речи и языка.

Авторы отметили важность исследования, назвав патологии речи и языка «глубоко недоизученными», при этом они «могут иметь огромные последствия для качества жизни людей». Например, у детей заикание повышает риск издевательств в школе, а у взрослых оно может повлиять на социально-экономический статус, психическое и социальное благополучие.

Картированы области мозга, поражение которых приводит к заиканию