Каждый шестой человек имеет генетическую склонность к ряду сердечно-сосудистых и метаболических нарушений

Трехлетнее исследование в области персонализированной медицины объединило в себе полногеномное секвенирование и глубокое фенотипирование. 1190 взрослых добровольцев (33,8% женщин, возраст в диапазоне от 20 до 89 лет, средний возраст 54 года) подвергли полногеномному секвенированию и глубокому фенотипированию с использованием расширенной визуализации (КТ, МРТ, магнитной ангиографии, ЭКГ и ЭхоКГ.), метаболомики и других лабораторных тестов в дополнение к анамнезу и семейной истории заболеваний. Исследование проводили с помощью платформы Health Nucleus, принадлежащей фирме Human Longevity (среди основателей — известный биолог Крейг Вентер).

"Цель прецизионной (персонализированной) медицины — создать способ помогать врачам в предотвращении заболеваний и разработке точных стратегий лечения, — объяснил Томас Каски, старший медицинский сотрудник компании Human Longevity и первый автор статьи, — Наше исследование показало, что если проводить целостную оценку каждого индивида на основе полного набора данных, можно диагностировать у взрослых людей заболевания на ранних стадиях".

17.3% добровольцев оказались носителями по крайней мере одной патогенной или потенциально патогенной генетической вариации. 11,5% людей имели фенотипические проявления патогенных аллелей, более 75% из них были связаны с дислипидемией (нарушение обмена липидов в крови), аритмией, кардиомиопатией, диабетом и другими заболеваниями сердечно-сосудистой и эндокринной систем. Отсутствие фенотипических проявлений какого-либо заболевания при наличии патогенного аллеля наблюдалось всего у 5,8% носителей опасных генетических вариаций. Геномные и метаболомные исследования выявили 5,1% гетерозигот с фенотипическими проявлениями, затрагивающими уровень метаболитов липидов, аминокислот и витаминов в сыворотке.

Однако исследователи предостерегают, что выявление патогенных генетических вариаций — не то же самое, что клиническая диагностика. Они обнаружили, что 30 из 69 пациентов с генетической предрасположенностью к раковым заболеваниям, не имели ни соответствующих фенотипических проявлений, ни болевших раком родственников. Это может быть связано с различиями в экспрессии генов, медленным развитием заболевания, недостаточной глубиной исследования или непатогенностью данных аллелей.

"Данное исследование показывает, что, возможно, мы неправильно понимаем слово "здоровый", не учитывая комплексную оценку состояния здоровья, — считает Крейг Вентер, основатель Human Longevity. — Полученные нами данные доказывают, что новый подход Human Longevity может помочь врачам-клиницистам добиваться лучших результатов для пациентов с помощью ранней диагностикой и персонализированного лечения".