Клинически значимые варианты были выявлены у каждого тридцатого участника программы по генетическому скринингу

Знаний о связях между генетикой и здоровьем становится все больше. Существует множество исследований, демонстрирующих, что геномный скрининг может выявлять потенциально полезные с медицинской точки зрения результаты, например, определить риски развития заболеваний. Эта информация способствует своевременному оказанию медицинской помощи и предотвращению, отсрочке или уменьшению интенсивности симптомов. Геномный скрининг по-прежнему часто используется в различных исследованиях, но его внедрение в рутинную клиническую практику происходит медленно. В новой работе исследователи из США обобщили 11-летний опыт программы по геномному скринингу, которая проводится некоммерческой организацией Geisinger в штате Пенсильвания (США). Результаты опубликованы в JAMA Network Open. Авторы в очередной раз продемонстрировали возможности использования генетического анализа для выявления потенциально значимых с медицинской точки зрения вариантов.

С 2007 по 2024 гг. 354 957 человек вошли в программу по созданию биобанка MyCode, объединяющего биологические образцы пациентов с электронными медицинскими картами для исследований. В сотрудничестве с генетическим центром Regeneron, начавшемся в 2014 году, было выполнено секвенирование экзомов 175 500 участников, что составляет примерно 20% от группы пациентов Geisinger.

Участником сообщали информацию о патогенных или вероятно патогенных (P/LP) вариантах, повышающих риск развития заболеваний, но не о вариантах с неопределенной значимостью. В период с 2013 года по июль 2024 года у 5934 участников (3,4%) в 81 гене были выявлены P/LP варианты. У 3040 (59,4%) участников эти варианты находились в генах, не вошедших в список CDC Tier 1.

Результаты генетического анализа были выданы 5052 участникам, предоставившим обновленное согласие на получение генетических данных. Среди раскрытых результатов 2267 (44,2%) были связаны с риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (таких как наследственная кардиомиопатия), 2031 (39,7%) — с риском развития рака (в основном наследственного рака молочной железы и яичников, а также синдрома Линча) и 821 (16,0%) — с риском возникновения других заболеваний (таких как наследственный гемохроматоз и злокачественная гипертермия). Также было установлено, что соотношение количества вариантов в генах BRCA2 и BRCA1 для наследственного рака молочной железы и яичников составляет примерно 2:1, а при синдроме Линча мутации чаще встречаются в генах MSH6 и PMS2, а не в MLH1 и MSH2.

Таким образом, потенциально значимые с медицинской точки зрения результаты обнаруживались у 1 из 30 участников. Среди людей, получивших результаты, 87,6% (4425 человек) узнали о своем повышенном риске только благодаря участию в программе. В настоящее время из крупных биобанков (24) только четверть предоставляет участникам результаты с потенциальной медицинской значимостью. Все это еще раз подчеркивает важность внедрения генетического анализа в рутинную медицинскую практику.

Таргетное секвенирование сухих образцов крови младенцев улучшило неонатальный скрининг