Математические модели указывают на предпочтение женщин современного типа или мужчин-неандертальцев в обоих линиях людей

Когда между человеческими популяциями происходит интрогрессия (поток генов от одной группы к другой), вклад мужчин и женщин в генофонд может быть неодинаковым по разным причинам — например, мужчины из-за большей мобильности чаще оказываются на территории, занятой другим народом, или жены остаются в племени мужей. Имела ли место такая неравномерность мужского и женского вклада при взаимодействии человека современного типа с неандертальцами — вопрос, который давно обсуждается. Сотрудники лаборатории Сары Тишкофф из Пенсильванского университета опубликовали в Science короткую статью, где доказывают, что мужчины неандертальцев чаще оставляли потомство с женщинами современного типа, чем наоборот. Более того, по их оценкам, причиной этого были брачные предпочтения, а не демографические факторы, такие как особенности миграции.

В геноме людей современного типа (ЧСТ), как современных, так и древних есть «неандертальские пустыни» — участки, где неандертальских аллелей мало. Они присутствуют как в аутосомах, так и в Х-хромосоме. О «неандертальских пустынях» в нашем геноме говорилось, например, в работе 2024 года, авторы которой получили высококачественные геномы двух людей современного типа, живших в Европе около 45 тысяч лет назад, — мужчины из пещеры Ранис (Германия) и женщины из пещеры Злата Кун (Чехия). Современные люди прибыли в Европу более 45 тысяч лет назад и по крайней мере 5000 лет жили там одновременно с неандертальцами, которые исчезли около 40 тысяч лет назад. По данным этого исследования, гибридизация с неандертальцами должна была произойти 45–49 тысяч лет назад, в пределах 80 поколений или примерно за 2,4 тысячи лет до того, как жили два изученных индивида, — то есть гораздо позднее, чем считалось. При этом в геномах мужчины из Ранис и женщины из Злата Кун уже присутствовали все пять «неандертальских пустынь», и авторы работы делали вывод, что эти «пустыни» сформировались в течение 80 поколений. (Подробнее на PCR.NEWS.)

С другой стороны, в геноме неандертальцев тоже присутствуют следы интрогрессии человека современного типа, в частности, у неандертальской женщина с Алтая, жившей 122 тысяч лет назад. (Это последствия более ранней встречи двух племен людей — около 250 тысяч лет назад.) И в геномах неандертальцев также есть ЧСТ-пустыни — участки, где нет аллелей человека современного типа, и их расположение до некоторой степени коррелирует с нашими «неандертальскими пустынями». (В исследовании, где это было установлено, участвовали авторы нового статьи.) Исчезновение определенных аллелей может быть связано с несовместимостью наших и неандертальских вариантов генов, например, из-за эффекта эпистаза — подавления гена другим неаллельным геном.

В новом исследовании авторы предложили другое объяснение. Много «неандертальских пустынь» расположено в человеческой Х-хромосоме. Что, если неандертальские аллели не были уничтожены действием отбора, а их изначально было мало из-за неравномерного вклада неандертальских мужчин и женщин — чаще женщины ЧСТ скрещивались с неандертальскими мужчинами, чем наоборот. (Женщина передает свои Х-хромосомы детям обоего пола, мужчина передает свою Х-хромосому только дочерям, соответственно, передача аллелей Х-хромосомы снижена, если среди наших неандертальских предков мужчин больше, чем женщин).

Чтобы выбрать между гипотезами, авторы исследовали аллели человека современного типа в неандертальских геномах. С помощью инструмента идентификации локальной интрогрессии IBDmix они сравнили геномы 73 женщин из Африки южнее Сахары (современные популяции, в которых неандертальская примесь наиболее низкая) и геномы неандертальских женщин — в первую очередь алтайский геном возрастом 122 тысяч лет, самый старый из высококачественных геномов неандертальцев, но также геномы женщин из Чагырской (возраст 80 тысяч лет) и Виндии (52 тысячи лет).

Результат оказался удивительным: у алтайской неандерталки в Х-хромосоме на 62% больше аллелей ЧСТ, чем в аутосомах (неполовых хромосомах). Размеры популяций алтайских неандертальцев и их предков на этот результат повлиять не могли, подчеркивают авторы.

Допустим, «неандертальские пустыни» в нашем геноме возникают под действием естественного отбора. Тут могут действовать два разных механизма. Возможно, отбор направлен против интрогрессирующих аллелей как таковых, потому что они плохо работают в «чужом окружении». Тогда можно ожидать, что и в неандертальской Х-хромосоме будет меньше аллелей ЧСТ в тех же зонах, где у человека современного типа находятся «неандертальские пустыни». Но, как видим, это не так: неандертальские Х-хромосомы содержат больше аллелей ЧСТ, чем аутосомы.

Возможен и другой вариант: аллели ЧСТ в Х-хромосомах поддерживаются отбором, потому что повышают приспособленность, и выигрывают конкуренцию с неандертальскими аллелями. (Или, что то же самое с точки зрения эффекта, неандертальские аллели отбором не поддерживаются, например, из-за высокой мутационной нагрузки, вызванной меньшими размерами популяции.) Тогда можно было бы ожидать, что в неандертальской Х-хромосоме они будут сохраняться в функциональных регионах, например, в кодирующих белки последовательностях. Однако, по данным авторов, и это не так: наоборот, аллели ЧСТ преимущественно сохраняются в некодирующих участках, как в Х-хромосоме, так и в аутосомах.

Затем авторы рассмотрели, как должно было повлиять на баланс аллелей преимущественное скрещивание женщин современного типа с мужчинами-неандертальцами, снижающее относительное количество копий аллелей Х-хромосомы. Тут они также предлагают два механизма: демографические процессы (такие, как неравномерное перемещение полов на территорию другой популяции) или брачные предпочтения.

Демографическое объяснение возможно, однако с его помощью крайне сложно «обеспечить» такое количество ЧСТ-аллелей в неандертальской Х-хромосоме. Даже если все люди современного типа в племени неандертальцев будут женщинами, это даст повышение частоты аллелей ЧСТ в Х-хромосоме по сравнению с аутосомами только на 33%. В то же время Y-хросомомы неандертальцев получены от людей современного типа. Так что для достижения наблюдаемой картины необходимы сложные сценарии с несколькими волнами избирательных по полу миграций.

Брачные предпочтения авторы считают наиболее правдоподобным вариантом: по их мнению, для объяснения подобных частот аллелей в Х-хромосоме достаточно постоянного предпочтения мужчин с неандертальским генотипом либо предпочтения женщин с ЧСТ-генотипом. Моделирование, проведенное авторами, показывает, что подобные предпочтения могло бы вызвать наблюдаемое смещение довольно быстро и после единичного события интрогрессии. Авторы отмечают, что эта гипотеза объясняет и «неандертальские пустыни» в Х-хромосоме ЧСТ (даже в самых ранних евразийских геномах, таких как Ранис и Злата Кун), и преобладание аллелей ЧСТ в неандертальских Х-хромосомах.

В то же время авторы признают, что отбор против функциональных аллелей мог иметь место — неандертальских аллелей в кодирующих последовательностях относительно мало, хотя «этого, вероятно, было недостаточно, чтобы обусловить повсеместное отсутствие неандертальского вклада в генофонд X-хромосомы современного человека». По их мнению, возможно сочетание нескольких сценариев, однако предпочтение определенных партнеров, сохранявшееся как минимум сотни тысяч лет (от одного смешения до другого) они считают наиболее экономным объяснением. 

Неандертальцы потеряли свою Y-хромосому из-за браков с кроманьонцами