Найден ген, ассоциированный с физическими и ментальными расстройствами

РНК-хеликаза DDX6 — ключевой белок в составе процессинговых телец, которые участвуют в метаболизме мРНК — деградации, хранении и регуляции трансляции. Исследователи нашли пять вариантов ошибок в этом гене, присутствующих у детей с психомоторными расстройствами.

«Одно из самых сильных достижений этого исследования — список патогенных мутаций в гене ddx6, который прежде не связывали с расстройствами у детей. Однако оказалось, что он играет ключевую роль в раннем развитии мозга», — утверждает ведущий автор статьи Крис Балак, научный сотрудник Центра редких детских заболеваний при TGen. Его внимание привлек ген ddx6, когда он сравнил результаты секвенирования генома пятилетней пациентки Центра с последовательностями ее здоровых родителей и данными из базы данных популяции. TGen опубликовал предварительные результаты, и по всему миру было выявлено еще четыре случая: два в США и по одному во Франции и Нидерландах. У детей были умственная отсталость, трудности с кормлением, речью и ходьбой, низкий мышечный тонус, сердечные аномалии слабой и средней тяжести и специфические черты лица.

Метод молекулярного моделирования показал, что любой из пяти выявленных вариантов гена ddx6 серьезно нарушает процесс сборки процессинговых телец. А метод иммунофлуоресценции подтвердил, что число этих телец у детей с патологиями значительно ниже, чем у их здоровых родителей.

«Вместе с другими учеными и врачами мы продемонстрировали, что изменения именно в этом гене вызвали этот редкий синдром у нескольких пациентов, и этим результатом мы гордимся больше всего», — сказал профессор нейрогеномики TGen и научный директор Центра, доктор Мэтт Хуэнтельман. Авторы исследования надеются, что их открытие поможет разработать терапию для таких детей.