Пробоподготовка для таргетного секвенирования получила РУ Росздравнадзора

В ноябре 2021 года российская компания Parseq Lab получила регистрационные удостоверения на набор для пробоподготовки к NGS и на панель праймеров с программным обеспечением для диагностики муковисцидоза. Это означает, что впервые на отечественном рынке медицинских изделий появилось комплексное решение для таргетного секвенирования в диагностической лаборатории.

Credit:
Parseq Lab

Внедрение высокопроизводительного секвенирования (NGS) в клинику существенно повышает эффективность диагностики наследственных заболеваний. В России пять наследственных заболеваний охвачены неонатальным скринингом (планируется расширение до 36): адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз. Клинические рекомендации Минздрава по муковисцидозу включают NGS как средство для поиска мутаций в кодирующей и некодирующих последовательностях гена CFTR при подтверждающей диагностике.

Все, что предназначено для клинического применения, должно пройти регистрацию Росздравнадзора. Это касается и NGS-платформ, и подготовки NGS-библиотек. Этой осенью российская компания Parseq Lab зарегистрировала набор Prep&SeqТМ U-target IL library kit (РЗН 2021/15840), предназначенный для пробоподготовки к таргетному секвенированию на платформе Illumina MiSeq (РЗН 2014/1568). Набор создан по той же технологии, что и модульная система Prep&SeqТМ, о которой мы писали ранее.

«Базовая технология та же самая, но для медицинских изделий мы проводим более серьезный контроль качества. В составе данного медицинского изделия есть не только базовый модуль, но и универсальные компоненты для индексирования, универсальные адаптеры и модуль для очистки. Все внутри. Пользователю остается добавить урацил-содержащие праймеры, которые зададут специфичность для этого теста», — объясняет генеральный директор Parseq Lab Александр Павлов.

Изделие зарегистрировано в четырех вариантах, которые отличаются друг от друга набором индексов. Это позволяет пользователю выбирать режим подготовки библиотек. «Каждый вариант позволяет провести индексирование для 96 образцов. Вы в одном запуске секвенатора можете поставить 384 (4 x 96) уникальных образца. Это повышает степень мультиплексности при исследованиях и снижает себестоимость запуска. Второй сценарий — чередование индексов. Например, в первом запуске вы ставите 96 образцов на первом наборе, во втором — на втором, потом снова на первом и так далее. Этот способ позволяет минимизировать контаминацию между образцами», — рассказывает Павлов.

Второй продукт Parseq Lab, получивший РУ, — набор реагентов VariFindТМ CFTR solution (РЗН 2021/15858) для определения клинически значимых вариантов гена CFTR. В состав набора входят не только праймеры, но также картридж и ячейка для секвенирования и программное обеспечения для анализа данных. В комплексе Prep&SeqТМ U-target IL library kit и VariFindТМ CFTR solution представляют собой готовое решение для диагностики муковисцидоза. Пользователю остается только выделить ДНК.

«Для нас это значит очень многое. Когда в 2014 г. появилась наша компания, нашей первой разработкой стала тест-система на муковисцидоз. Мы с коллегами начинали свой профессиональный путь именно с разработки IVD для генетической диагностики муковисцидоза. В 2019 году мы смогли зарегистрировать первый в России NGS набор для HLA-типирования, а в 2021 — медицинское изделие, которое позволяет целиком секвенировать ген CFTR, имеет высокую диагностическую чувствительность и общую диагностическую эффективность в отношении его патогенных вариантов. Это для нас важный рубеж. Мы с этого начинали и сейчас, наконец, к этому подошли», — говорит Александр Павлов.

Prep&SeqТМ U-target IL library kit — первый в России универсальный набор для подготовки NGS-библиотек. Его регистрация существенно упрощает путь других производителей и медицинских организаций к клинической сертификации: они могут разрабатывать собственные таргетные панели, совместимые с пробоподготовкой Parseq Lab.

Основные клиенты Parseq Lab, заинтересованные в новом решении для диагностики муковисцидоза, — медико-генетические центры, вовлеченные в программу неонатального скрининга.

Партнерский материал

Добавить в избранное

Вам будет интересно