Разработан новый метод для отслеживания событий, вызывающих эффект основателя

Эффект основателя обычно связывают с событиями, которые вызывают снижение генетического разнообразия популяций. Как следствие, повышается риск рецессивных заболеваний, поскольку эффект основателя препятствует удалению вредных аллелей. Поиск и описание эффекта основателя в истории популяции важны для картирования генетических заболеваний.

Ученые из Калифорнийского университета (Беркли, США) разработали метод ASCEND (от англ. Allele Sharing Correlation for the Estimation of Non-equilibrium Demography), который по генофонду популяций позволяет охарактеризовать события, вызвавшие эффект основателя. Авторы вдохновились работой исследователей, которые использовали для анализа информацию об однонуклеотидных полиморфизмах популяции. В отличие от предыдущего алгоритма, новая разработка оценивает силу и продолжительность бутылочного горлышка в демографической истории популяции. Также исследователи смогли увеличить скорость вычислений благодаря применению быстрого преобразования Фурье.

Чтобы проверить надежность ASCEND, ученые смоделировали несколько демографических сценариев. Для этого они варьировали три параметра: возраст основателя (Tf), численность популяции в бутылочном горлышке (Nf) и продолжительность этого периода (Df). ASCEND достоверно определял все эти параметры, если «узкое место» появлялось в течение последних 200 поколениий. Авторы, проверив свой алгоритм на модельных данных, отмечают, что ASCEND дает мало ложноположительных ответов.

Затем ученые исследовали 3102 генома современных людей из базы Allen Ancient DNA Resource (AADR). Для оценки эффекта основателя они ввели характеристику его интенсивности (If), которая прямо пропорциональна Df и обратно пропорциональна Nf. Выяснилось, что 61% от всех изученных популяций человека прошел через бутылочное горлышко совсем недавно — в течение последних 200 поколений. Самая высокая интенсивность эффекта основателя наблюдалась в популяции онге (около 100 человек), живущих на Андаманских островах в Индийском океане. Интересно, что в континентальных популяциях частота эффекта основателя имела очень большую дисперсию. Чаще он возникал у населения Океании (80%) и коренных народов Америки (78%), реже — у жителей Европы (38%).

Исследователи заметили, что в островных популяциях эффект основателя проявляется в среднем в 2,5 раза сильнее, чем в континентальных (в анализе использованы данные по 16 островным и 97 континентальным группам). Тем не менее, в Европе эффект основателя присутствовал в популяциях Исландии, Мальты, Оркнейских островов и Сардинии. В большинстве случаев ASCEND предсказывал странный возраст основателя — получалось, что он жил раньше заселения острова. По предположению авторов, такие абсурдные результаты связаны с тем, что эти популяции до сих пор находятся на стадии бутылочного горлышка.

Кочевой образ жизни и собирательство также связаны с эффектами основателя. Например, он проявлялся у пигмеев-собирателей ака и мбути, а также у кочевых групп Йеменской пустыни и бедуинов. Присутствовал он, причем очень сильный, и в популяции коренных народов Америки, которые пострадали от европейских колонизаторов.

Чтобы глубже исследовать события, вызвавшие эффект основателя, в эволюционном прошлом человека, исследователи применили ASCEND к образцам древней ДНК из AADR. Они обнаружили, что 36% древних популяций прошли через бутылочное горлышко. Самая сильная интенсивность эффекта присутствовала в образцах кубинцев. Это позволяет предположить, что Куба была заселена небольшой группой людей или сохраняла исторически низкую численность населения на протяжении многих поколений. Также эффект основателя присутствовал в древней популяции с тихоокеанского побережья Северной Америки между 2400 и 2800 годами до нашей эры. Эти результаты подтверждаются археологическими данными о колонизации побережья. Однако в современной популяции американцев эффект основателя ослабел.

Разработчики ASCEND также изучили данные по современным собак, так как численность родоначальников новых пород тоже невелика. Выяснилось, что все стадии бутылочного горлышка они проходили от 6 до 24 поколений назад, т.е. в XIX веке и в первой половине XX-го, когда было выведено большинство пород.