Составлена карта рекомбинации для южноафриканского народа нама

Рекомбинация обеспечивает эволюцию комплексных признаков, создавая новые комбинации генетических вариантов, возникших в результате мутаций. Скорость и паттерны рекомбинации различаются между видами, между популяциями внутри вида и даже между особями в одной популяции. Существует много методов картирования рекомбинационных событий. Известно, что карты, построенные с низким разрешением(> 1 Мб), демонстрируют сходные паттерны рекомбинации для всех человеческих популяций, а карты с высоким разрешением коррелируют с континентальными уровнями популяционной изменчивости. Карты рекомбинации — важный ресурс для эпидемиологических и эволюционных исследований, и для многих популяций они уже составлены, однако для народов Африки, за исключением западноафриканских, их мало. Ученым, исследующим народы юга Африки, приходилось использовать доступные карты, релевантность которых доказана не была.

Исследователи из США и ЮАР решили создать карту рекомбинации для нама — коренного народа Южной Африки, который входит в большую группу географически близких и культурно связанных народов, известных под общим названием «койсан» (Khoe-San; народы кой ранее назывались готтентотами, а сан — бушменами). У народов койсан наиболее разнообразные предковые линии среди всех ныне живущих популяций, а их почти абсолютная изоляция от других народов завершилась лишь около 2000 лет назад. Следовательно, карта рекомбинации для народа нама с высоким разрешением может сильно отличаться от всех карт, созданных на сегодняшний день.

Исследователи провели полногеномное секвенирование ДНК 54 неродственных индивидов нама. Обработку данных секвенирования проводили с учетом неравновесного сцепления генов, чтобы уловить следы очень ранних рекомбинаций и увеличить разрешение карты, несмотря на небольшую выборку. Так как карты рекомбинации на основе неравновесного сцепления генов сильно зависят от прошлых демографических событий, например, эффектов бутылочного горлышка, для анализа использовалась программа pyrho, которая учитывает изменения эффективного размера популяции.

Исследователи сравнили карту рекомбинации нама с 26 доступными картами рекомбинации, построенными в рамках проекта 1000 Genomes. Карта рекомбинации нама оказалась более похожей на карты других африканских популяций, а не на популяции других континентов, однако парные корреляции между картой нама и картами других африканских популяций значительно ниже (~0.79), чем парные корреляции между остальными африканскими популяциями (> 0.90).

Ученые оценили мелкомасштабные различия между картой рекомбинации нама и комбинированной картой рекомбинации второй фазы интернационального проекта HapMap в области хромосомы 1. (До сих пор именно эту карту использовали в исследованиях южноафриканских популяций.) Оказалось, что на карте нама присутствуют мутационные горячие точки, которые не были выявлены на комбинированной карте. Также исследователи выяснили, что поиск генов, находящихся под положительным отбором у ьнародов койсан, с помощью статистического метода integrated haplotype score (iHS), становится более точным, когда используется карта рекомбинации нама.

Рекомбинационный ландшафт нама уникален, поэтому эпидемиологические исследования южноафриканских популяций или популяций койсан с использованием новой карты станут более релевантными, считают авторы статьи. Они отмечают, что карта рекомбинации нама, вероятно, представляет собой верхнюю границу степени дивергенции для карт рекомбинации человека, и будет интересна исследователям, желающим проверить чувствительность популяционного генетического анализа или анализа GWAS к входным данным карт рекомбинации.