Вариации числа копий в геномах современных меланезийцев унаследованы от древних гоминин

Известно, что вариации числа копий (CNV) в человеческом геноме подвергались давлению отбора, однако их адаптивная роль и участие в интрогрессии от древних гоминин пока изучены слабо. В недавно опубликованном исследовании показано, что геном меланезийцев содержит характерные для генома денисовцев и неандертальцев вариации числа копий, которые явно несут следы положительного отбора.

На основе ранее изученных геномов древних гоминин — денисовца и неандертальцев из Хорватии и с Горного Алтая — ученые построили базу данных, содержащую типичные для древних гоминин вариации числа копий генов. Для картирования их на современный человеческий геном были взяты лежащие в открытом доступе геномы из Simons Genome Diversity Project (SGDP). Анализ выявил два локуса, по которым геномы меланезийцев отличаются от прочих современных популяций числом копий генов.

В хромосоме 16p11.2 обнаружена большая (более 383 тысяч пар оснований) дупликация, унаследованная от денисовцев. Она встречается в геномах меланезийцев с высокой (более 79%) частотой и несёт следы положительного отбора. По данным картирования, эта дупликация относится к перестройкам человеческого генома, ассоциированным с развитием расстройств аутистического спектра.

Во втором исследованном локусе обнаруживается характерный для меланезийских популяций гаплотип, происходящий из геномов неандертальцев: хромосома 8p21.3 содержит делецию приблизительно в 6 т. п. о, а также дупликацию размером в 38 т. п. о. Частота встречаемости такого гаплотипа среди меланезийцев составляет около 44%, а находящиеся в данном локусе гены не были описаны ранее.

След положительного отбора, обнаруженный для обоих локусов, может указывать на адаптационную важность CNV для меланезийских популяций, являвшихся изолированными на протяжении большей части своего существования.