28.05.2024

VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» пройдет 20–21 июня

20–21 июня 2024 года на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) состоится VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».

Credit:

ООО "КСТ ГРУПП"

erid: 2VfnxvhTfD2

Организаторы:

Министерство здравоохранения Российской Федерации;
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;
Ассоциация медицинских генетиков;
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
Российское общество медицинских генетиков;
Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».

Технический организатор:

Конгресс-оператор ООО «КСТ Групп».

«Орфанные болезни» — ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели научной программы конгресса:

улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний;
оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В программу включены вопросы:

развитие медико-генетической службы в РФ;
наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;
современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;
актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;
массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;
скрининг новорожденных на СМА;
диагностика спинальной мышечной атрофии;
аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;
синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;
наследственные болезни органа зрения;
наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;
наследственные болезни обмена веществ;
наследственные болезни с поражением скелета;
современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;
особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;
стеатоз печени;
генотерапевтические подходы к лечению;
наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;
лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;
вопросы диагностики и лечения МПСII;
современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;
современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;
лизосомные болезни накопления;
секвенирование нового поколения;
геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;
генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;
особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;
генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;
секвенирование экзома в пренатальной диагностике;
преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;
нейрофиброматоз 1 типа;
дефицит лизосомной кислой липазы;
гипофосфатазия и другие.