Михаил Скоблов: «Они все очень умны, талантливы, я бы сказал — прекрасны»

Мне очень повезло. Со второго курса университета я поработал в нескольких лабораториях в разных институтах, и все они были немножко «не мои», а потом я попал в лабораторию Анчи Барановой, где, наконец, понял, что так долго искал. Это такое человеческое отношение, человеческое внимание к тебе как к персоне, когда с тобой общаются, занимаются, когда на тебя опираются как на полноправного члена коллектива, когда все ждут от тебя результатов. Это была совершенно другая атмосфера, и это стало моим основным ориентиром в работе — создать и сохранить в лаборатории настоящую рабочую атмосферу, в которой каждый чувствует себя нужным, выполняет интересные проекты, растет, становится профессионалом, где происходит много внешнего и внутреннего взаимодействия и где во главу угла ставится развитие каждого и коллектива в целом.

Я испытываю огромное удовольствие от своей работы, поскольку она находится на стыке фундаментальной науки — молекулярной биологии — и практической медицинской генетики, когда в ходе научных экспериментов выполняется задача поставить клинический диагноз реальному больному. У нас каждый пациент уникален так же, как уникален любой ген в нашем геноме. Мы понимаем, что любое изменение последовательности ДНК может оказать непредсказуемое влияние на функции гена на любом из уровней, будь то РНК, ДНК, белок или весь геном в целом. Теоретически прорабатывая возможные варианты воздействия обнаруженного варианта нуклеотидной последовательности, мы все заражаемся чувством азарта, поскольку приходит понимание, что эти вещи до тебя никто не рассматривал. И это несмотря на то, что генетикой сейчас занимается много людей по всему миру. Многообразие генетических вариантов настолько широко, что «белых пятен» в ней пока гораздо больше, чем известных вариантов. И ты возбуждаешься от одной мысли, что сейчас ты, первое, найдешь молекулярный механизм развития заболевания и поможешь пациенту, и, второе, привнесешь некое новое знание в общую систему знаний. Мы работаем в двух направлениях: поиск и отработка новых механизмов среди уже известных генов и поиск абсолютно новых генов и новых механизмов, которые до тебя еще никто в мире не открывал. И здесь, конечно, азарта и возбуждения гораздо больше, поскольку ты понимаешь, что ты будешь первым, кто заявит об этом миру.

У нас недавно вышла небольшая публикация, за которой стоит очень важная для меня история. Семья дважды не могла успешно выносить ребенка — беременность прерывалась на ранних сроках. На третьей беременности УЗИ показало у плода множественные пороки развития. Врачи провели хромосомный микроматричный анализ на материале плода — всё в норме. Провели секвенирование экзома и тоже ничего не нашли. Но среди множества различных вариантов биоинформатики зацепились за ген KIAA1109, функция которого была неизвестна, и сам он не был привязан к наследственным заболеваниям. Мы собрали всю возможную информацию по нему: хорошая экспрессия, высокая консервативность, мыши, нокаутные в гомозиготном состоянии, летальны на ранних сроках эмбриогенеза, и плюс, несмотря на свой огромный размер, в популяционных данных не встречаются гомозиготные варианты с потерей функции. Провели функциональный анализ выявленных вариантов нуклеотидной последовательности в этом гене: один приводил к появлению преждевременного стоп-кодона, второй — к делеции части белка. В общем, всё указывало на то, что да, вот он — новый, ещё не описанный ген! Пока мы примерялись к дополнительным непростым экспериментам, за рубежом вышла статья по этому гену с описанием нескольких семей с похожим анамнезом и с экспериментами на рыбках. Мы связались с авторами статьи, и оказалось, что все действительно так. В этот самый момент пришло известие, что в семье ждут двойню. В результате мы помогли родиться здоровому малышу (другой, к сожалению, был болен), проведя раннюю диагностику плодов. Что мне в этой истории ещё нравится — она стала возможной только сегодня, при использовании всех передовых молекулярно-генетических технологий. Несколько лет назад это было невозможно ни здесь, ни за рубежом. И, конечно, это стало возможным при совместном участии самых крутых в России специалистов из разных учреждений: лучших биоинформатиков, лучших генетиков, лучшего УЗИ-специалиста. Такая вот история в стиле доктора Хауса, когда есть пациент с какой-то «загадкой», и долгое расследование приводит к успешному хэппи-энду. (Публикацию можно посмотреть по этой ссылке, — PCR.news.)

Я впечатлительный человек и меня очень радует каждая поездка на какую-нибудь приличную конференцию типа ESHG. Это всегда заряжает, потому что ты попадаешь в гущу событий, где собираются профессионалы со всего мира. Больше всего впечатляют масштабные научные проекты, в которых происходит обследование большого количества разных пациентов с разными заболеваниями. В проекте участвуют коллективы из разных институтов, у них у всех разные возможности, но именно посильный вклад каждого дает глубину понимания молекулярных механизмов, широту возможного спектра мутаций, и при этом эмоциональная глубина переживания таких открытий возрастает многократно в связи с тем, что ты ощущаешь себя частью команды. Это впечатляет, этому завидуешь, хочется, чтобы и в России появлялись такие проекты.

К сожалению, приходится констатировать, что сейчас наука не нужна нашему государству — это ощущается на всех уровнях ее организации, начиная со школьного образования и заканчивая высшим, а в конечном итоге приводит к тому, что талантливые дипломированные специалисты уезжают работать за рубеж, поскольку на родине эти молодые способные ребята не получают никакой поддержки. И принятие локальных законов о реорганизации науки вряд ли может изменить ситуацию. На мой взгляд, необходимо изменение государственной политики в целом, в какой-то степени смена приоритетов, поскольку наука является неотъемлемой частью общей культуры и наглядным отражением процессов, происходящих в нашем обществе в целом.

Сейчас в лабораторию пришло много молодых ребят – студентов, аспирантов. Они все очень умны, талантливы, я бы сказал — прекрасны. И поэтому очень хочется помочь стать им зрелыми самостоятельными личностями. Взаимодействовать с ними уже сегодня большое удовольствие, а в будущем, я думаю, это будет просто счастье. Что касается самой науки, тут, я думаю, медицинская генетика движется в сторону полногеномных исследований, поскольку растет доступность методов и одновременно снижается стоимость их выполнения. Поэтому те варианты последовательности ДНК, которые будут рассматриваться как причины развития заболеваний, будут обнаруживаться в совершенно непредсказуемых местах генома, регуляторных участках. Я вижу развитие лаборатории именно в таком направлении — поиске подобного рода событий с молекулярными доказательствами для разных генетических патологий. И поэтому как никогда будет важна интеграция генетики с другими биологическими науками, и задачами такого взаимодействия и взаимопроникновения наук будут не только поиск причинных вариантов, но и возможность их корректировки на генном уровне.

Если говорить о правилах для начинающих исследователей, то здесь бы я выделил два аспекта. Первый. Есть четкое понимание того, что люди, идущие в науку, должны иметь хороший уровень владения английским языком. Необходимо много читать, и не только учебную литературу, поскольку в настоящее время устаревание учебников происходит очень быстро, а скорость накопления научных данных огромна. Необходимо много взаимодействовать с коллегами, чтобы влиться в процесс лабораторной жизни, начать говорить на одном языке. И тут очень важно самообразование и неистребимый интерес, жажда нового. Постоянно стремиться к новым знаниям — вот отличительная черта настоящего исследователя. Второй момент — кропотливая внимательность и усидчивость, поскольку зачастую приходится очень долго отрабатывать постановку того или иного эксперимента «в голове», и только потом, удостоверившись, что все рассчитано правильно, подходить к отработке на практике. Только правильно выстроенная гипотеза может привести к успешному проведению эксперимента. Исследователем не рождаются, им становятся, и хорошо, когда есть огонь и эмоции внутри, но это не исключает огромной работы над собой в процессе становления, иногда требуются годы, прежде чем он достигнет профессионального чутья и зрелости.