Эффект от CRISPR-терапии генетических болезней крови сохраняется не менее пяти лет

Компания Gilead Sciences объявила о том, что FDA одобрило применение Yeztugo (ленакапавира) для доконтактной профилактики ВИЧ-инфекции. Ленакапавир — это ингибитор капсида ВИЧ-1 с длинным периодом полувыведения, который требуется вводить с помощью подкожной инъекции дважды в год. Одобрение получено для взрослых и подростков, весящих по крайней мере 35 кг. Создатели ленакапавира надеются, что снижение числа необходимых доз побудит больше человек воспользоваться доконтактной профилактикой. Они работают со страховщиками и системами здравоохранения, чтобы добиться минимальной стоимости препарата для потребителя. В идеале — сделать его бесплатным, в том числе для тех, у кого нет страховки.

Одобрение было получено в результате успеха клинических испытаний 3 фазы PURPOSE 1 и PURPOSE 2. В первом испытании не заразился ни один из 2134 участников, во втором заразились двое из 2179, что все же лучше, чем ежедневный прием Truvada. Значительных побочных эффектов выявлено не было.

Связь кишечной микробиоты с депрессивными состояниями изучается все активнее. Теперь ученые из Китая и США обнаружили ассоциацию между депрессией и разнообразием микробиома ротовой полости — второго по величине микробного сообщества организма после кишечника.

Авторы статьи в BMC Oral Health провели кросс-секционный анализ по данным Национального исследования здоровья и питания (NHANES, 2009–2012 годы). В него включили 15 018 участников средним возрастом около 42 лет. У них профилировали микробиом ротовой полости при помощи секвенирования генов 16S рибосомальной РНК. По этим данным ученые оценивали альфа- и бета-разнообразие микробного сообщества (видовое разнообразие в нем самом и по сравнению с другими микробиомами). Также исследователи оценили выраженность депрессивных симптомов у участников по шкале PHQ-9. Оказалось, что альфа-разнообразие отрицательно коррелировало с депрессией, то есть интенсивность депрессивных проявлений была связана с низким разнообразием микроорганизмов во рту. Механизмы, объясняющие такую связь, еще предстоит выявить.

На 32-й конференции Европейского общества генетики человека (ESHG 2025), проходившей 24–27 мая в Милане, группа российских ученых представила результаты исследования миопатий Ульриха – Бетлема, в первую очередь миопатий, ассоциированных с коллагеном VI (COL-6). Этот наиболее распространенный в клинической практике тип врожденных миодистрофий вызван мутациями в генах цепей коллагена VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3), а также коллагена XII (COL12A1).

Основой исследования послужил реестр пациентов, созданный АНО « Миопатия Ульриха – Бетлема» — российским пациентским сообществом, объединяющим больных с данной нозологией. В исследование было включено 174 пациента, для 165 (94,8 %) имелись генетические данные.

Российский реестр пациентов с миопатией Ульриха—Бетлема — один из крупнейших в мире. По данным из открытых источников, в США насчитывается около 300 пациентов, в Китае 82, в Италии 69, в Германии 87, в Японии — 113. Полученные данные по соотношению генотип-фенотип коррелируют с результатами других стран. Вместе с тем российские пациенты демонстрируют более широкий спектр популярных мутаций. Российский реестр включает все известные виды мутаций, встречающиеся в генах коллагена VI и коллагена XII.

Важно отметить, что в российском реестре 76 % детей и 24 % взрослых, в то время как в Италии и Германии это соотношение ближе к 60/40. Среди российских пациентов 60% способны ходить; возраст утраты ходьбы варьируется от 7 до 10 лет.

Накопленная база данных может служить платформой для дальнейших проспективных исследований естественного течения заболевания, а также для оценки эффективности новых терапевтических подходов.

Пациентское сообщество приглашает врачей и специалистов в области нервно-мышечных заболеваний принять участие в пополнении реестра пациентов с COL6.

Национальная служба здравоохранения Великобритании и местные органы власти планируют развернуть первую в мире программу вакцинации для профилактики гонореи среди групп риска. Это связано с ростом заболеваемости: в 2023 году в Англии было зарегистрировано 85 тысяч новых случаев гонореи, в три раза больше, чем в 2012 году.

К группам риска относятся мужчины, практикующие секс с мужчинами, которые в недавнем прошлом имели нескольких сексуальных партнеров или имели инфекцию, передающуюся половым путем. Вакцина 4CMenB может помочь справиться с растущим уровнем устойчивых к антибиотикам штаммов этого заболевания. Анализ, проведенный Имперским колледжем Лондона, показал, что вакцина может предотвратить до 100 000 случаев гонореи и сэкономить Национальной службе здравоохранения более 7,9 млн фунтов стерлингов в течение следующего десятилетия, если достаточное количество людей примет участие в программе.

Местные поставщики медицинских услуг будут выявлять и связываться с теми, кто имеет право на получение услуги; вакцинация начнется с начала августа. Пациентам также будет предложено пройти вакцинацию против мпокс, гепатита А и В и вируса папилломы человека.

Диабет 1 типа иногда называют детским диабетом, но он может развиться в любом возрасте. Шведские исследователи использовали национальные реестры, чтобы отследить риски сердечно-сосудистых заболеваний у людей, диабет 1 типа у которых развился во взрослом возрасте. Оказалось, что позднее начало диабета 1 типа не дает преимуществ по сравнению с ранним.

Авторы идентифицировали 10 184 пациента с диабетом 1 типа, подходящего под их критерии. Из состояние сравнили с 509 172 контролями. Оказалось, что у пациентов с диабетом 1 типа с поздним началом были выше риски развития сердечно-сосудистых заболеваний (отношение рисков 1,30) и смерти от всех причин (ОР 1,71), включая рак и инфекции. Исследовали связали это с курением, ожирением и плохим контролем глюкозы в этой группе. Например, такие пациенты реже пользовались инсулиновыми помпами. Также у пациентов с диабетом 1 типа были выше риски смерти от диабетической комы и кетоацидоза, чем у пациентов с диабетом 2 типа.