Генетическое тестирование детей на сердечно-сосудистые заболевания должно проводиться с учетом индивидуальных рисков

В Большом зале конгрессов гостиницы «Космос» (Москва) идет пленарное заседание. Гостей конференции приветствовала чл.-корр. РАН Вероника Скворцова, руководитель ФМБА России. Молекулярная диагностика — одно из ключевых направлений современной лабораторной медицины, отметила она. Технологии молекулярного анализа, такие как секвенирование следующего поколения и нанопоровое секвенирование, масс-спектрометрия, методики быстрой и мультиплексной амплификации, постоянно находят новые применения в практическом здравоохранении.

Также с приветственным словом к делегатам обратился заместитель министра здравоохранения РФ Андрей Плутницкий. Он подчеркнул, что задача диагностики на современном этапе развития медицины — не только обнаружить заболевание как можно раньше, чтобы оперативнее и качественнее оказать помощь пациентам. Сегодня в нашей стране быстро развивается персонализированная медицина, находят применение современные методы терапии, и применение их невозможно без молекулярной диагностики.

Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за прошлый год. Об этом сообщает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который является референсным центром программы.

В 2024 году в субъектах Российской Федерации родилось более 1 226 000 детей. Первичное исследование прошло около 99%, в группу риска попали около 1,6% обследованных. В МГНЦ для дополнительного тестирования доставлено более 91% образцов пациентов группы риска.

Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей, среди них и те, кто родился в конце 2023 года. В их числе:

• 430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ;

• 121 новорожденный с первичными иммунодефицитами;

• 175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией.

Всего в ходе расширенного неонатального скрининга с момента его старта диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023 и 2024 году. По данным Фонда «Круг добра», за два года работы программы терапию назначили 259 детям со СМА.

В 2024 году терапия была назначена 144 детям, чей диагноз установлен молекулярными методами, в том числе онасемноген абепарвовек (Золгенсма) — 77 пациентам, нусинерсен — 26 и рисдиплам — 41 ребенку. Пять детей без российского гражданства, у которых была диагностирована СМА, не могли претендовать на помощь Фонда.

К сожалению, некоторые семьи отказываются от скрининга или даже от лечения. Отказ родителей или законных представителей от терапии можно квалифицировать как создание опасности для жизни и здоровья несовершеннолетнего, отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Клинические рекомендации по кори у детей и взрослых (B05.9) разработаны Евро-Азиатским обществом по инфекционным болезням (МОО «ЕАОИБ») и Национальной ассоциацией специалистов по инфекционным болезням имени академика В.И. Покровского.

Согласно этому документу, «подтвержденным» считается случай кори, классифицированный как «подозрительный» (острое заболевание с одним или несколькими клиническими признаками) или «вероятный» (клинические признаки плюс эпидемиологическая связь с другим случаем), после того, как проведено лабораторное подтверждение диагноза. Специфическая лабораторная диагностика включает определение РНК вируса кори в мазке со слизистой носоглотки методом качественной полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией, а также определение антител классов М и G (IgM, IgG) к вирусу кори в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа.

ПЦР позволяет выявить РНК кори во время инкубационного периода, за 3–5 дней до появления клинических признаков, отмечается в рекомендациях. Забор материала у контактных лиц рекомендовано проводить через 5–7 дней после контакта. В то же время оптимальные сроки взятия крови для определения антител к вирусу кори — 4–5-й день с момента появления сыпи и затем повторная проба не ранее чем через 10–14 дней.

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).

Известно несколько сотен генов, патогенные варианты в которых вызывают различные нарушения иммунной системы; носительство приводит к заболеваниям, которые объединены названием первичных иммунодефицитов. Пациенты страдают от частых инфекционных заболеваний; иммунодефицит может сочетаться с другими пороками развития, становясь причиной серьезных нарушений здоровья. Дефицит аденозиндезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, ADA Deficiency) — самая частая причина тяжелого комбинированного иммунодефицита. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен унаследовать два патогенных варианта в гене ADA от обоих родителей. При этом в организме нарушается дифференцировка Т- и B- лимфоцитов.

— Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение, — рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Оксана Рыжкова.