Генетическое тестирование детей на сердечно-сосудистые заболевания должно проводиться с учетом индивидуальных рисков

В Circulation: Genomic and Precision Medicine опубликованы рекомендации Американской кардиологической ассоциации (American Heart Association, AHA) по генетическому тестированию на сердечно-сосудистые заболевания для детей. В список генетических заболеваний, затрагивающих сердечно-сосудистую систему, входят сердечные каналопатии, кардиомиопатии, аортопатии, гиперхолестеринемии и структурные заболевания сердца и крупных сосудов. Основываясь на существующей литературе, рабочая группа AHA сделала краткий обзор принципов такого тестирования и отметила, что фокус должен быть прежде всего на интересах ребенка. Ребенок слишком мал, чтобы дать согласие на тест, при этом некоторые сердечно-сосудистые состояния становятся опасными только во взрослом возрасте. Специалисты считают, что назначать генетическое тестирование ребенку следует после ответа на следующие вопросы: какова вероятность того, что это заболевание проявится в детстве; велик ли риск детской смерти; есть ли доступная терапия; каковы семейные ценности. В частности, генетическое тестирование следует провести для уточнения диагноза, если есть подозрение на сердечно-сосудистое состояние. Но тестирование с прогнозированием рисков стоит отложить до взрослого возраста.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

21.02.2024
907
0

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).

20.02.2024
828
0

Дезоксирибозимы — короткие молекулы ДНК, обладающие каталитическими свойствами. На их основе можно изготавливать зонды для анализа нуклеиновых кислот, обладающие высокой специфичностью; также их применение упрощает процедуру оптимизации анализа. Ученые из ИТМО с коллабораторами разработали ДНК-наномашину (hook-equipped DNA nanomachine, HDNM), позволяющую быстро детектировать заданные последовательности нуклеиновых кислот без предварительной амплификации. Предложенная ДНК-наномашина нацелена на РНК SARS-CoV-2.

Команда занимается разработкой бинарных дезоксирибозимных зондов, принцип работы которых состоит в следующем: два участка ДНК комплементарно связывают анализируемую нуклеиновую кислоту. Благодаря этому формируется каталитический центр, который расщепляет субстрат — молекулу нуклеиновой кислоты, меченную флуорофором и гасителем. При расщеплении такого субстрата возникает флуоресценция, которую можно детектировать.

Предложенная авторами конструкция содержит бинарный дезоксирибозимный зонд, а также два «крючка» для связывания меченого субстрата. Она прочно связывается с анализируемой РНК, способствуя разворачиванию ее вторичной структуры. Крючки в ней позволяют усиливать флуоресцентный сигнал, привлекая новые молекулы субстрата к каталитическому центру и тем самым локально увеличивая его концентрацию. Исследователи показали, что крючки снижают предел обнаружения приблизительно в 40 раз по сравнению с конструкцией без крючков — у HDNM он составил 2 пикомоль/л. Ученые рассчитывают, что их система может стать быстрым и эффективным средством диагностики SARS-CoV-2 и других вирусных инфекций в местах оказания медицинской помощи.

11.10.2023
1155
0

На сайте «Молекулярной диагностики 2023» опубликована полная программа конференции: со всеми секциями, круглыми столами и пленарными заседаниями. Приглашаем изучить ее уже сейчас, чтобы выбрать самое интересное для вас и заранее спланировать свое посещение мероприятия.

На MDx23 будет обсуждаться диагностика моногенных заболеваний, которая в текущем году в России вышла на новый уровень благодаря национальной программе неонатального скрининга. Не теряют актуальности диагностика туберкулеза, борьба с ВИЧ, молекулярная онкодиагностика. Планируется круглый стол по неинвазивному пренатальному тестированию (NIPT). Отдельная секция будет посвящена вопросам палеогномики России. Наконец, впервые будет организована секция, посвященная Дню геномной селекции в животноводстве KSIDAY 2023.

ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

13.09.2023
631
0

Компания MGI Tech сообщила, что ее секвенатор DNBSeq-G99 одобрен Национальным управлением медицинской продукции Китая (NMPA) в качестве медицинского устройства. Теперь в Китае данную платформу можно использовать в клинических приложениях для секвенирования ДНК и РНК, что «еще больше повысит конкурентоспособность компании», согласно заявлению MGI Tech, поданному на Шанхайскую фондовую биржу в прошлую пятницу.

Выпущенный в сентябре 2022 года, DNBSeq-G99 представляет собой сверхвысокоскоростной секвенатор с пропускной способностью от низкой до средней и временем работы 12 часов для парноконцевых прочтений длиной 150 оснований (PE150).

Одобрению NMPA предшествовали регистрации DNBSeq-G99 как медицинского устройства в ЕС, Австралии, Сингапуре, Японии, Таиланде и Великобритании.

26.07.2023
469
0

В США 60–82% случаев рака диагностируют после появления симптомов, включая неспецифические, и сейчас много внимания уделяется развитию неинвазивных методов скрининга, чтобы увеличить долю диагнозов на ранних стадиях. В рамках исследований по Circulating Cell-free Genome Atlas сотрудники Grail и других организаций изучили эффективность теста, выявляющего несколько видов рака, который включает в себя таргетный анализ метилирования и классификаторы на основе машинного обучения для обнаружения аномального метилирования в образцах внеклеточной ДНК. 

 В исследование были включены лица с клиническими проявлениями рака или с высоким подозрением на рак, а также люди без рака, но с сопутствующими заболеваниями (в общей сложности 2036 участников с онкозаболеваниями и 1472 без онкозаболеваний.). Тест имел высокую специфичность в группах, не страдающих раком (совокупная специфичность 99,5%). Общая чувствительность обнаружения рака в группах с клинически представленным заболеванием составила 64,3%. В подгруппе с высоким подозрением на рак была получена чувствительность 47,8%, при исключении раков почек — 63,1%. Точность прогнозирования происхождения сигнала рака (где может находиться новообразование) — 90,3%. Исследователи также отмечают, что результаты теста были высокими для онкозаболеваний ЖКТ (общая чувствительность в группе с онкозаболеваниями — 84,1%).