Генетическое тестирование детей на сердечно-сосудистые заболевания должно проводиться с учетом индивидуальных рисков

В Circulation: Genomic and Precision Medicine опубликованы рекомендации Американской кардиологической ассоциации (American Heart Association, AHA) по генетическому тестированию на сердечно-сосудистые заболевания для детей. В список генетических заболеваний, затрагивающих сердечно-сосудистую систему, входят сердечные каналопатии, кардиомиопатии, аортопатии, гиперхолестеринемии и структурные заболевания сердца и крупных сосудов. Основываясь на существующей литературе, рабочая группа AHA сделала краткий обзор принципов такого тестирования и отметила, что фокус должен быть прежде всего на интересах ребенка. Ребенок слишком мал, чтобы дать согласие на тест, при этом некоторые сердечно-сосудистые состояния становятся опасными только во взрослом возрасте. Специалисты считают, что назначать генетическое тестирование ребенку следует после ответа на следующие вопросы: какова вероятность того, что это заболевание проявится в детстве; велик ли риск детской смерти; есть ли доступная терапия; каковы семейные ценности. В частности, генетическое тестирование следует провести для уточнения диагноза, если есть подозрение на сердечно-сосудистое состояние. Но тестирование с прогнозированием рисков стоит отложить до взрослого возраста.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

14.06.2024
471
0

Ученые создали микророботов, которые доставляют противораковые препараты к метастазам в легких. Их эффективность показали на мышах с меланомой и легочными метастазами. Для создания микророботов авторы химически присоединили наночастицы к поверхности зеленых водорослей Chlamydomonas reinhardtii, которые признаны безопасными FDA. Наночастицы — это сферы из биоразлагаемого полимера, наполненные доксорубицином и покрытые мембраной красных кровяных телец. Мембрана защищает наночастицы от иммунной системы. Микророботы повысили медиану выживаемости мышей с 27 до 37 дней. Подробнее

Размер серых китов, кормящихся на мелководье у северо-западного побережья Тихого океана, уменьшился примерно на 13% с 2000 года. Более того, видимое состояние здоровья китов также ухудшилось. Размеры животного сильно влияют на его физиологию, поведение и экологию. Авторы исследования опасаются, что это только первые признаки изменения состояния экосистемы. Подробнее

Назальная микробиота лучше, чем кишечная, подходит для выявления сепсиса. Смертность при сепсисе остается высокой, а его диагностика сопряжена с определенными трудностями. Ученые показали, что при сепсисе снижается бактериальное разнообразие и изменяется состав назальной микробиоты. В частности, повышается количество представителей родов Corynebacterium, Staphylococcus, Acinetobacter и Pseudomonas. Подробнее.

Исследователи проанализировали данные почти 900 000 женщин из восьми биобанков и выявили 56 наследуемых генетических вариантов, служащих предикторами потери одной из X-хромосом. Это состояние называется мозаичной потерей X-хромосомы, оно связано с повышенным риском развития лейкемии и чувствительностью к инфекциям, в частности, к пневмонии. Редкие варианты в гене FBXO10 были ассоциированы с удвоением риска утраты X-хромосомы. Также авторы идентифицировали генетические варианты, которые чаще встречаются на оставшейся X-хромосоме. По ним в перспективе можно оценивать риск рака при мозаичной потере X-хромосомы.  Подробнее

Новое устройство призвано облегчить анализ газов кишечника. По задумке авторов, пациент глотает капсулу, а носимая платформа с искусственным интеллектом при помощи магнитного поля анализирует местоположение капсулы в кишечнике и отслеживает концентрацию газов, таких как аммиак и кислород. До этого платформа была настольная, что затрудняло анализ. Авторы планируют проверить работу системы на свиньях.  Подробнее.

28.05.2024
914
0

Пот содержит важные биомаркеры, которые позволяют отслеживать течение таких состояний, как диабет и генетические болезни. При этом сбор пота не сопряжен с дискомфортом, как отбор крови. Однако для того, чтобы собрать достаточное количество пота для анализа, сейчас используются физические упражнения, что подходит не для всех пациентов. Исследователи из Кореи и США разработали прибор для анализа пота, который сам стимулирует его выработку.

В конструкцию этого гибкого прибора, крепящегося на кожу, входит гидрогель, который при пропускании тока выделяет препарат для стимуляции потоотделения. Пот собирается с помощью микрофлюидного устройства и анализируется на наличие биомаркеров биосенсорами.

В опытах на здоровых людях анализы пота, собранного до и после приема пищи, хорошо соотносились с анализами крови, полученными в лаборатории. Прибор также опробовали на детях с муковисцидозом, он успешно выявил биомаркеры заболевания. Аппарат позволяет проводить анализы дома, не подвергая детей и родителей дополнительному стрессу. Технология, используемая в приборе, также может повышать скорость доставки лекарств в кожу и применяться, например, для ускоренного заживления ран.

23.04.2024
1380
0

Увеличение продолжительности жизни и пенсионного возраста, а также улучшение некоторых аспектов здоровья влияют на восприятие старости. В немецком исследовании поучаствовали 14 056 человек 1911–1974 года рождения. В период с 1996 по 2021 годы (когда участникам было 40–100 лет) они до восьми раз отвечали на вопросы о старении. Люди, которые родились в 1911 году, отвечали, что старость наступает в 71, а в 1956 — в 74. Однако в последние годы эта закономерность уже не так выражена. Также по мере того, как человек стареет, возраст, который он считает «старостью», отодвигается (до некоторого предела). Подробнее

Идентификация отдельных клеток при микроскопии — важная задача, но бывает тяжело отличить их от других клеток и фона. С этим помог бы справиться искусственный интеллект (ИИ), но сначала его нужно обучить. К сожалению, есть недостаток аннотированных данных, так как сегментация единичных клеток — очень трудозатратный процесс. Тогда ученые создали реалистичные изображения единичных клеток с помощью другого ИИ. Полученные таким методом изображения уже аннотированы и могут быть использованы для обучения модели. Подробнее.

Ученые использовали бластоиды (структуры, которые обладают некоторыми свойствами эмбрионов, но не могут развиться в организм), чтобы изучить формирование эмбрионов, из которых потом разовьются монозиготные близнецы. «Близнецовые» бластоиды чаще развивались, если ученые засевали на подложку большое количество стволовых клеток, а также если была выше концентрация веществ, способствующих дифференцировке стволовых клеток в трофэктодерму. Авторы предположили, что быстрый рост трофэктодермы может провоцировать разделение внутренней клеточной массы. Подробнее.

Новый тест использует ИИ для того, чтобы диагностировать рак поджелудочной железы, желудка и колоректальный рак. При этом не обязательно использовать свежий образец, достаточного сухого пятна крови. Пока рак выявили у 82–100% пациентов, но технологию еще совершенствуют. Авторы работы сомневаются, что тест скоро будет доступен пользователям, но возлагают на него большие надежды. Подробнее.

Ученые показали, что один из видов амазонских бабочек появился в результате гибридизации двух других видов. Предки современных Heliconius melpomene и Heliconius pardalinus гибридизовались, чтобы создать третий отдельный вид — Heliconius elevatus — примерно 200 000 лет назад. Это важное открытие, так как достаточно сложно доказать, что один вид является гибридом других видов. Подробнее

10.04.2024
720
0

Новый подход к выявлению рака поджелудочной железы (РПЖ) на ранних стадиях представили сотрудники отделения молекулярной диагностики и экспериментальной терапии некоммерческого клинического центра City of Hope на ежегодном собрании Американской ассоциации исследований рака (AACR).

Появление метастазов резко снижает пятилетнюю выживаемость пациентов с РПЖ, поэтому ранняя диагностика критически важна. Но симптомы этого заболевания неспецифичны, поджелудочную железу трудно пальпировать, а существующие биомаркеры, такие как гликопротеин CA19-9, на ранних стадиях недостаточно надежны. Метод жидкостной биопсии, предложенный докладчиками, основан на анализе экзосом — мембранных пузырьков, которые выделяют в кровь раковые и здоровые клетки. Исследователи идентифицировали в экзосомах из клеток РПЖ восемь характерных микроРНК и объединили их с пятью внеклеточными ДНК-маркерами, обнаруженными в крови пациентов.

При валидации на когортах пациентов и здоровых доноров из разных стран метод жидкостной биопсии выявил 93% случаев РПЖ в когорте из США, 91% случаев в южнокорейской когорте и 88% случаев в китайской когорте. Когда же полученную сигнатуру объединили с маркером CA19-9, тест выявил в когорте из США 97% случаев рака поджелудочной железы 1-2 стадии (без метастазов и с метастазами в ближайшие лимфоузлы).

Внеклеточные везикулы от А до Я: какими бывают, как и зачем их получают и исследуют

21.02.2024
1105
0

Индексы полигенного риска (PRS), основанные на совокупности генетических вариантов, могут использоваться для прогнозирования предрасположенности человека к той или иной болезни. Однако их применение в клинической практике затрудняется различным происхождением пациентов и проблемами интерпретации результатов. Авторы публикации в Nature Medicine задались целью улучшить прогностические характеристики PRS для популяций разного происхождения.

Исследователи работали в коллаборации с национальной сетью электронных медицинских карт и геномики (eMERGE), которая финансируется Национальным институтом исследования генома человека. Они проанализировали показатели риска для 25 000 взрослых и детей. В работу вошли десять патологий: мерцательная аритмия, рак молочной железы, хроническая болезнь почек, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение. Участников исследования разделили на четыре группы по происхождению: европейское, африканское, латиноамериканское и азиатское. В каждой из групп определили пороговые значения высокого и низкого риска развития конкретного заболевания. Авторы также занялись вопросом внедрения PRS в клиническую практику — передачей результатов в клинические лаборатории, их валидацией и проверкой эффективности. Они не обошли стороной и создание клинических отчетов, которые передавались бы врачам и их пациентам и позволяли учесть генетическую оценку риска. «Нам было важно убедиться, что мы не предоставляем людям результаты, с которыми они ничего не могут сделать», — комментирует Найл Леннон, первый автор работы.

Говоря о дальнейших исследованиях, авторы упоминают возможность стандартизации анализов и методов, используемых для определения этих пороговых значений. Кроме того, для большей клинической пользы, подчеркивают исследователи, важно рассчитывать абсолютный риск, основанный не только на индексе полигенного риска, но и на возрасте — в тех случаях, где это возможно (например, для сердечно-сосудистых заболеваний).