Меню
Все темы
Минздрав РФ объявил о завершении закупок для расширенного неонатального скрининга
Министерство здравоохранения России завершило закупку оборудования для программы расширенного скрининга на наследственные и врожденные заболевания у новорожденных, которая стартует 1 января 2023 года. По данным сайта госзакупок, заключением контрактов на общую сумму 1,6 млрд руб. завершились 18 тендеров из 33. Три тендера были отменены, 12 остались без заявок или заявки были отклонены как не соответствующие условиям, при этом предполагавшееся на них к закупке оборудование было приобретено на других тендерах, сообщил РБК.
Минздрав РФ планирует завершить поставки оборудования до конца 2022 года, поэтому программа начнется без задержки, заявил ТАСС помощник министра здравоохранения РФ Алексей Кузнецов. Закуплены или законтрактованы 323 из 331 запланированных позиций. Оборудование для фрагментации ДНК и тандемные масс-спектрометры будут закуплены в следующем году из-за отсутствия в настоящий момент готовых приборов у поставщиков.
В настоящее время скрининг новорожденных в РФ выявляет пять наследственных болезней обмена — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. С 2023 года будут диагностироваться 36 заболеваний, включая спинальные мышечные атрофии и первичные иммунодефициты. Одиннадцать федеральных медучреждений в Москве, Екатеринбурге, Томске и других городах будут обрабатывать тесты новорожденных из всех регионов.
Вам будет интересно
428
0
782
0
Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA) одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.
В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).
Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.
556
0
7 сентября — день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера, самой распространенной формы мышечной дистрофии. Ее причина — патогенные варианты в гене DMD, который кодирует структурный белок мышечных клеток дистрофин.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит бесплатную диагностическую программу для пациентов с подозрением на это заболевание. На сегодня в регистре пациентов, который ведет МГНЦ совместно с Ассоциацией медицинских генетиков, 1746 пациентов из России и стран СНГ с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера». Диагностика проходит в два этапа. На первом выполняется поиск делеций и дупликаций в гене DMD, на втором, в случае отрицательного результата, — поиск мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген, что позволяет выявить и другие формы мышечных дистрофий.
Исследователи ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали отличия спектра патогенных вариантов гена DMD в российской популяции, рассказывает Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера. В нашей стране значительно чаще встречаются нонсенс-мутации и крупные дупликации, а крупные делеции — реже (52% случаев против 68% в мире). Встречаемость точковых мутаций в мире оценивается в 10,6%, а в нашей стране – больше 30%.
514
0
Амилоидоз Аα-цепи фибриногена — редкое наследственное заболевание, при котором в почечных клубочках происходит отложение амилоидных фибрилл, индуцированное мутациями в гене соответствующего белка. У пациентов развивается болезнь почек, обычно прогрессирующая до терминальной стадии почечной недостаточности. До недавнего времени не было сообщений об этой патологии у других видов, кроме человека. Исследователи из Японии выполнили протеомный анализ образцов от 38 белок Sciurus lis, умерших в пяти зоопарках. Оказалось, что этот вид амилоидоза наблюдается у них удивительно часто (29 случаев из 38, или 76,3%). Среди особей старше 4 лет частота достигла 89%.
Масс-спектрометрия показала, что в амилоидогенезе у белок участвует С-концевая область Аα-цепи фибриногена, как и у людей. Однако у них, в отличие от людей, не было выявлено генных вариаций, отличающих амилоид-позитивные и амилоид-негативные белки; судя по всему, у японских белок это возрастное заболевание, присущее виду. Тем не менее они могут стать полезной моделью для поиска терапии этого заболевания, на данный момент неизлечимого.
835
0
