Меню
Все темы
Минздрав РФ объявил о завершении закупок для расширенного неонатального скрининга
Министерство здравоохранения России завершило закупку оборудования для программы расширенного скрининга на наследственные и врожденные заболевания у новорожденных, которая стартует 1 января 2023 года. По данным сайта госзакупок, заключением контрактов на общую сумму 1,6 млрд руб. завершились 18 тендеров из 33. Три тендера были отменены, 12 остались без заявок или заявки были отклонены как не соответствующие условиям, при этом предполагавшееся на них к закупке оборудование было приобретено на других тендерах, сообщил РБК.
Минздрав РФ планирует завершить поставки оборудования до конца 2022 года, поэтому программа начнется без задержки, заявил ТАСС помощник министра здравоохранения РФ Алексей Кузнецов. Закуплены или законтрактованы 323 из 331 запланированных позиций. Оборудование для фрагментации ДНК и тандемные масс-спектрометры будут закуплены в следующем году из-за отсутствия в настоящий момент готовых приборов у поставщиков.
В настоящее время скрининг новорожденных в РФ выявляет пять наследственных болезней обмена — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. С 2023 года будут диагностироваться 36 заболеваний, включая спинальные мышечные атрофии и первичные иммунодефициты. Одиннадцать федеральных медучреждений в Москве, Екатеринбурге, Томске и других городах будут обрабатывать тесты новорожденных из всех регионов.
Вам будет интересно
534
0
Компания Genentech, входящая в группу компаний Roche, объявила об эффективности и безопасности препарата Эврисди (рисдиплам) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа. Результаты, полученные в ходе открытого клинического исследования FIREFISH, были представлены на ежегодной конференции Cure SMA, посвященной терапии спинальной мышечной атрофии.
На момент включения в исследование медианный возраст участников составлял 5,5 месяцев. Из 58 детей, прошедших год терапии, 52 включили в расширенное КИ. К концу пятого года КИ 91% детей, получавших препарат, были живы, причем 81% не нуждался в постоянной вентиляции легких. Существенная часть маленьких пациентов (59%) могла сидеть без поддержки не менее 30 секунд. Семь детей к окончанию КИ были способны стоять (трое — с поддержкой, четверо — самостоятельно), шестеро могли ходить с поддержкой. Предыдущие данные показывают, что без терапии дети со СМА 1 типа, как правило, не только не достигают таких показателей, но и не доживают до двухлетнего возраста. Большинство (96%) детей, получавших Эврисди, также сохранили способность глотать.
Наиболее распространенными нежелательными явлениями в ходе исследования были инфекция верхних дыхательных путей (64%), повышение температуры тела (64%) и пневмония. Общая частота нежелательных явлений снизилась на 66% с первого по последний год КИ, и ни один побочный эффект лечения не привел к прекращению терапии или выходу из исследования. Число госпитализаций сократилось в ходе КИ, и 22% детей не нуждались в госпитализации после начала терапии.
734
0
Intellia Therapeutics сообщает новые результаты фазы 1 клинического исследования экспериментального препарата NTLA-2002 для лечения наследственного ангионевротического отека. Принцип действия препарата основан на CRISPR-редактировании генов in vivo (в организме человека).
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором у человека происходят внезапные отеки при стрессах или травмах; приступы могут случаться каждые несколько дней и бывают опасными для жизни. Заболевание вызывают мутации в гене SERPING1 (C1INH), который кодирует ингибитор белка C1 системы комплемента; у больных повышена активность плазменного калликреина и, следовательно, уровень брадикинина, увеличивающего проницаемость сосудов. Мишенью терапии является ген белка-предшественника калликреина KLKB1.
Первые результаты фазы 1–2 (16 недель наблюдения за 10 пациентами после инфузии препарата) были представлены в начале года; подробнее на PCR.NEWS. Тогда сообщалось, что в среднем число приступов у участников уменьшилось на 95%. За последующий период наблюдений у восьми из десяти пациентов приступов не было вообще, включая тех, у кого заболевание протекало в тяжелой форме; у двоих были единичные случаи. На протяжении 20 месяцев наблюдения достигнуто среднее снижение числа приступов до 98% Все пациенты прекратили прием профилактических лекарств, предотвращающих отеки. Самых первых наблюдают уже более двух лет. Уровень калликреина у всех остается низким.
545
0
934
0
Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA) одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.
В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).
Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.
691
0
7 сентября — день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера, самой распространенной формы мышечной дистрофии. Ее причина — патогенные варианты в гене DMD, который кодирует структурный белок мышечных клеток дистрофин.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит бесплатную диагностическую программу для пациентов с подозрением на это заболевание. На сегодня в регистре пациентов, который ведет МГНЦ совместно с Ассоциацией медицинских генетиков, 1746 пациентов из России и стран СНГ с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера». Диагностика проходит в два этапа. На первом выполняется поиск делеций и дупликаций в гене DMD, на втором, в случае отрицательного результата, — поиск мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген, что позволяет выявить и другие формы мышечных дистрофий.
Исследователи ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали отличия спектра патогенных вариантов гена DMD в российской популяции, рассказывает Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера. В нашей стране значительно чаще встречаются нонсенс-мутации и крупные дупликации, а крупные делеции — реже (52% случаев против 68% в мире). Встречаемость точковых мутаций в мире оценивается в 10,6%, а в нашей стране – больше 30%.
