Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я» открывает доступ к данным о частотах вариантов

Компания «Биотек кампус» создает генетическую базу данных жителей России. Ее формирование проводится в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Цель этой инициативы — к 2025 году проанализировать геномы 100 тысяч россиян из различных географических регионов, чтобы описать совокупность генетических вариантов, присутствующих у населения страны. Накопленные к настоящему моменту геномные данные позволят оценить частоты встречаемости генетических вариантов в популяции. Доступ к статистической информации компания готова предоставлять научным организациям по запросу.

Ранее Федеральное медико-биологическое агентство России сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов, в которую вошли геномы 120 тысяч жителей РФ.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

14.07.2025
75
0

Применение роботов в хирургии в основном ограничивалось автоматизацией простых задач. Авторы статьи в Science Robotics пошли дальше — они разработали иерархическую структуру, которая позволила роботу провести операцию по удалению желчного пузыря без участия человека.

Роботизация хирургии требует как надежной генерализации, так и учета сильных различий между отдельными пациентами. Исследователи предложили алгоритм машинного обучения SRT-H (Surgical Robot Transformer-Hierarchy), способный реагировать на голосовые команды и дообучаться на основе обратной связи. Робот, управляемый этим алгоритмом, был обучен на видеозаписях операций, после чего разработчики протестировали его способность вести операцию самостоятельно.

Операцию проводили на мертвых свиньях. Задача робота состояла в том, чтобы идентифицировать протоки и сосуды, точно захватить их, правильно установить зажимы и сделать разрезы — в общей сложности 17 последовательных действий. Хотя роботу потребовалось больше времени на проведение операции, чем опытному человеку, результаты их работы были сопоставимы. Кроме того, ИИ корректировал собственные ошибки и быстро адаптировался — это позволяет предположить, что он сможет справляться с экстренными ситуациями, которые могут возникать в реальной клинической практике.


01.07.2025
435
0

Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США (NCCN) опубликовала обновление руководства по раннему выявлению рака простаты. В список рекомендованных тестов включили два анализа, которые могут применяться до биопсии тканей и более точно оценивать степень риска для конкретного пациента.

Один из тестов — Stockholm3 от шведской компании A3P Biomedical — включает оценку клинических показателей, анализ крови на простатспецифический антиген (PSA), калликреин 2 (hK2), цитокин, ингибирующий миграцию макрофагов (MIC1), бета-микросеминопротеин (MSMB) и некоторые другие биомаркеры, а также генетический индекс риска, вычисляемый по 254 однонуклеотидным полиморфизмам.

Другой — MyProstateScore 2.0 от компании Lynx Dx (США) — оценивает содержание в моче 18 биомаркеров, которые оверэкспрессируются при раке простаты высокой степени злокачественности. Это исследование также рекомендуется проводить для повышения специфичности диагностики после биопсии. В целом же MPS 2.0 и Stockholm3 пополнили список других анализов, рекомендованных в руководстве для проведения до первичной биопсии.

01.07.2025
360
0

Агентство США по международному развитию (USAID) — крупнейшая в мире служба по финансированию гуманитарной помощи и поддержке экономического роста, прежде всего в стратегически значимых для США странах. В январе 2025 года администрация Трампа выпустила указ, приостановивший действие программ помощи зарубежным странам, за исключением чрезвычайной продовольственной и военной помощи; 83% программ USAID могут быть отменены. Это решение оспаривается в судебном порядке, исход пока неясен.

Авторы статьи в The Lancet оценили влияние деятельности USAID на смертность взрослых и детей в разных странах с 2001 по 2021 год и дали прогнозы по эффектам ее прекращения. Для оценки использовали данные 133 стран и территорий, включая все страны с низким и средним уровнем дохода, получавшие поддержку USAID, от нулевой до очень высокой.

Более высокие уровни финансирования USAID, прежде всего в странах Африки, были связаны с 15%-ным снижением стандартизированной по возрасту смертности от всех причин и 32%-ным снижением смертности детей в возрасте до пяти лет. С 2001 по 2021 год более 91,8 млн случаев смерти во всех возрастах, включая 30,4 млн среди детей до пяти лет, были предотвращены благодаря финансированию USAID. Оно было связано с 65%-ным снижением смертности от ВИЧ/СПИДа (25,5 млн смертей), 51%-ным снижением смертности от малярии (8 млн смертей) и 50%-ным снижением смертности от забытых тропических болезней (8,9 млн смертей). Также оно существенно снизило смертность от туберкулеза, дефицита питания, диарейных заболеваний, инфекций нижних дыхательных путей, материнских и перинатальных осложнений.

Прогностическое моделирование показывает, что к 2030 году сокращение финансирования может стать причиной более 14 млн дополнительных случаев смерти во всех возрастных группах, включая 4,5 млн детей до 5 лет.

26.06.2025
410
0

Компания Vertex Pharmaceuticals опубликовала новые данные фазы 1/2 клинических исследований зимислецела (VX-880). Препарат содержит островковые клетки поджелудочной железы, полученные из донорских стволовых клеток (не клеток самого пациента), которые вводят в печень путем инфузии в воротную вену. Так как трансплантация не является аутологичной, пациент нуждается в постоянной иммуносупрессивной терапии. Предварительные результаты КИ VX-880 публиковались год назад (мы упоминали об этом в одной из новостей о клеточной терапии диабета).

В исследовании FORWARD-101 участвовали люди с сахарным диабетом 1 типа, нарушением реакции на гипогликемию и тяжелыми гипогликемическими эпизодами, которые получили однократную инфузию зимислецела. Все 12 участников продемонстрировали приживление трансплантата. Выработка эндогенного С-пептида, реагирующего на глюкозу, сохранялась в течение года наблюдения. Все достигли целевого показателя — уровень гликированного гемоглобина HbA1c менее 7%, время нахождения в нормогликемическом диапазоне более 70%. После 90-го дня не было ни одного тяжелого гипогликемического эпизода. Снизилась потребность в экзогенном инсулине, 10 из 12 пациентов на 12-м месяце совершенно не нуждались в нем. Большинство нежелательных явлений были легкими или умеренными. Подробнее в NEJM.

20.06.2025
537
0

Компания Gilead Sciences объявила о том, что FDA одобрило применение Yeztugo (ленакапавира) для доконтактной профилактики ВИЧ-инфекции. Ленакапавир — это ингибитор капсида ВИЧ-1 с длинным периодом полувыведения, который требуется вводить с помощью подкожной инъекции дважды в год. Одобрение получено для взрослых и подростков, весящих по крайней мере 35 кг. Создатели ленакапавира надеются, что снижение числа необходимых доз побудит больше человек воспользоваться доконтактной профилактикой. Они работают со страховщиками и системами здравоохранения, чтобы добиться минимальной стоимости препарата для потребителя. В идеале — сделать его бесплатным, в том числе для тех, у кого нет страховки.

Одобрение было получено в результате успеха клинических испытаний 3 фазы PURPOSE 1 и PURPOSE 2. В первом испытании не заразился ни один из 2134 участников, во втором заразились двое из 2179, что все же лучше, чем ежедневный прием Truvada. Значительных побочных эффектов выявлено не было.