Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я» открывает доступ к данным о частотах вариантов

12 июня Gilead Sciences объявила о передаче более 2000 флаконов ремдесивира Республике Уганда — таким образом компания поддержала меры реагирования на продолжающуюся вспышку лихорадки Эбола. К отправке готовится дополнительная партия препарата.

Ремдесивир — это противовирусный препарат широкого спектра действия, предназначенный для внутривенного введения и изначально созданный для борьбы с РНК-содержащими вирусами, в том числе эболавирусом. Компания-разработчик Gilead Sciences предоставила его для поддержки борьбы со вспышкой лихорадки Эбола в Уганде в рамках программ «гуманитарного применения» и «контролируемого экстренного использования незарегистрированных и экспериментальных методов лечения».

В перспективе Gilead Sciences намерена поддержать запросы Демократической Республики Конго и Всемирной организации здравоохранения — компания готова предоставлять ремдесивир, а также экспериментальный препарат для перорального применения обельдесивир. Передачу препаратов планируют осуществлять в рамках более масштабного реагирования на лихорадку Эбола, в том числе для нескольких запланированных клинических испытаний.

Многие пациенты сообщают, что контакт с шерстью животных провоцирует приступы. Однако клинические и эпидемиологические данные по этому вопросу противоречивы и получены в небольших исследованиях. Теперь в журнале Frontiers in Allergy опубликовано масштабное исследование шведских ученых. Оно включает данные 30 277 детей в возрасте от четырех до 17 лет, родившихся с 2006 по 2020 год и имевших диагнозы «астма» или «аллергия дыхательных путей». Состояние детей отслеживали в течение двух лет (до 2024 года).

Поскольку в Швеции с 2023 года существует Национальный реестр кошек, и регистрация в нем обязательна для всех домашних кошек, родившихся после 2008 года, авторы отмечали, была ли в доме ребенка хотя бы одна кошка в 2023 году. Наличие кошки подтвердилось для 9,4% детей. Однако значимой связи между этим фактором и состоянием ребенка выявить не удалось. Например, астма средней и тяжелой степени наблюдалась у 9,6% детей, живших с кошками, и у 10,1% детей, не контактировавших с ними дома, обострение астмы — у 3,3% детей, контактировавших с кошками, и у 3,5% не контактировавших.

Это не значит, что кошки безвредны для страдающих астмой. «Одно из возможных объяснений заключается в том, что воздействие кошачьего аллергена очень распространено, даже вне дома. Дети, у которых нет кошек дома, все равно могут подвергаться воздействию в местах общего пользования, таких как школы или общественный транспорт», — говорит руководительница исследования Рести Путри из Каролинского университета.

В NEJM опубликованы результаты клинического исследования Heart-2 препарата VERVE-102 компании Verve Therapeutics. О предварительных результатах этого исследования мы писали год назад. Тогда были представлены данные  14 человек с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией и ишемической болезнью сердца, получивших инфузию VERVE-102. Уровень связанного с ЛПНП холестерина в крови у них снизился в среднем на 53% (от 21 до 59% в группах с разной дозировкой препарата). Наибольшее снижение у одного из участников, получивших максимальную дозу (0,6 мг/кг), составило 69%.

Препарат содержит редактор оснований, который селективно доставляется в клетки печени и инактивирует в них ген белка PCSK9. Этот белок вызывает деградацию рецептора, захватывающего липопротеины низкой плотности (ЛПНП), после чего они фагоцитируются и таким образом удаляются из кровотока. Следовательно, высокая активность PCSK9 снижает количество рецепторов ЛПНП и повышает уровень ЛПНП в крови. У людей с естественной инактивирующей мутацией в гене PCSK9 низкий уровень холестерина и хорошие сердечно-сосудистые профили, аналогичным образом действует VERVE-102.

В новой статье представлены данные по 35 пациентам, каждый из которых получил одну внутривенную инфузию препарата. Было шесть дозовых групп, от 0,3 до 1 мг суммарной РНК на килограмм веса, то есть добавились данные по более высокой дозировке. Снижение концентраций PCSK9 и связанного с ЛПНП холестерина в крови было дозозависимым. Уровень PCSK9 снизился в среднем на 51% в группе 0,3 мг/кг, на 88% — в группе 1,0 мг/кг. Соответственно, уровень ЛПНП-холестерина снизился в среднем на 9% при наименьшей дозировке и на 62% при наибольшей дозировке; максимальное наблюдаемое снижение — 79%. Оба показателя оставались сниженными в течение всего периода наблюдения (для 15 участников год и более).

Подробнее о VERVE-102.

В.В. Покровский впервые в СССР выявил ВИЧ-инфицированных и больных СПИДом. Он возглавлял расследование нозокомиальной вспышки ВИЧ-инфекции 1988 года в Элисте (Калмыкия) и организовал ее локализацию, участвовал в создании эпиднадзора за ВИЧ, разработке законодательства в данной области, организации системы оказания медицинской помощи людям, живущих с ВИЧ, подготовил множество специалистов.

В 2000 году В.В. Покровский получил Государственную премию РФ за внедрение в медицинскую практику Фосфазида — нуклеозидного ингибитора обратной транскриптазы, применяемого в комбинированной антиретровирусной терапии ВИЧ и гепатита В.

Потеря веса с последующим его повторным набором известна как «эффект-йо-йо». Считается, что такие цикличные изменения вредят метаболизму, возможно, даже сильнее, чем стабильный избыточный вес. Однако исследователи из Дании и Германии подробно проанализировали данные о том, как эффект йо-йо влияет на здоровье, и не нашли убедительных доказательств его однозначной опасности. 

Авторы сопоставили результаты длительных наблюдений, клинических испытаний и опытов на животных моделях. Исследования, в которых отслеживали состав тела, не подтвердили предположение о том, что циклические колебания веса приводят к еще большему ожирению и непропорциональной потере мышечной массы. Свидетельств долгосрочных нарушений метаболизма исследователи также не обнаружили. Как правило, повторный набор веса приводил к исходному состоянию, а не к ухудшению. Зарегистрированные в работах нежелательные явления, по мнению авторов, могут носить косвенный характер, связанный не с колебаниями веса напрямую, а, например, со старением или внешними факторами.

Авторы подчеркивают: повторный набор веса сводит на нет многие полезные эффекты похудения, такие как нормализация уровня сахара в крови, артериального давления и содержания липидов. Но это не то же самое, что ухудшение показателей и дополнительное повышение риска.