Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я» открывает доступ к данным о частотах вариантов

Компания «Биотек кампус» создает генетическую базу данных жителей России. Ее формирование проводится в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Цель этой инициативы — к 2025 году проанализировать геномы 100 тысяч россиян из различных географических регионов, чтобы описать совокупность генетических вариантов, присутствующих у населения страны. Накопленные к настоящему моменту геномные данные позволят оценить частоты встречаемости генетических вариантов в популяции. Доступ к статистической информации компания готова предоставлять научным организациям по запросу.

Ранее Федеральное медико-биологическое агентство России сообщило о создании базы данных популяционных частот генетических вариантов, в которую вошли геномы 120 тысяч жителей РФ.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

10.04.2026
208
0

Ученые из Финляндии показали, что посещение сауны (30 минут с холодным душем в середине сеанса) способствует высвобождению в кровоток лимфоцитов и нейтрофилов. Тот же эффект оказывают, например, физические упражнения. Ученые считают это способом усиления иммунного надзора со стороны белых кровяных клеток по всему организму и повышения его иммунной защиты. Уровни клеток в кровотоке вернулись к исходным в течение получаса. В исследовании принял участие 51 взрослый человек, средний возраст участников составил 50 лет.

«Это может указывать на то, что посещение сауны привлекает дополнительные белые кровяные клетки в кровоток из тканей, куда они затем возвращаются после сеанса. Такое периодическое высвобождение белых кровяных клеток в кровоток полезно, поскольку, покинув места хранения, они лучше способны патрулировать организм и реагировать на патогены», — говорит Илкка Хейнонен, научный сотрудник Академии наук Турку.

Авторы также измерили уровни цитокинов — медиаторов иммунной защиты. Посещение сауны оказало незначительное влияние на их уровни. «Интересно, однако, что уровни нескольких цитокинов изменялись в зависимости от того, насколько повышалась температура тела во время посещения сауны. Аналогичной связи между количеством лейкоцитов и изменениями температуры тела не наблюдалось», — говорит профессор Яри Лаукканен, профессор Университета Восточной Финляндии и руководитель исследования. 

09.04.2026
209
0

Немецкая биотехнологическая компания BioNTech закроет свой завод по производству вакцин и терапевтических препаратов в Сингапуре к февралю 2027 года. В заявлении компании от 31 марта причиной названо «приведение производственных мощностей в соответствие с нашим портфелем клинических исследований и долгосрочным стратегическим курсом». На предприятии работают 85 сотрудников, которым компания обязуется оказывать поддержку на протяжении переходного периода.

В 2022 году BioNTech приобрела производственное предприятие в сингапурском биомедицинском парке Туас у швейцарской Novartis. Ожидалось, что завод будет иметь мощность до нескольких сотен миллионов доз мРНК-вакцин. Помимо вакцин против COVID-19, BioNTech планировала производить другие препараты на основе мРНК, включая противоопухолевые вакцины. Однако после пандемии продажи вакцин от COVID-19 резко снизились, а большинство вакцин от рака, разрабатываемых BioNTech, еще не прошли клинические исследования.

Десятого марта акции BioNTech упали после того, как компания объявила, что ее основатели, генеральный директор Угур Шахин и генеральный директор по медицине Озлем Туречи, покинут компанию к концу 2026 года, чтобы основать стартап по производству мРНК-препаратов нового поколения. В тот же день компания BioNTech сообщила о невысоком росте дохода (примерно на 4%) в 2025 году и заявила, что ожидает снижения дохода на 25% в 2026 году. Компания планирует сосредоточиться на подготовке к коммерциализации новых продуктов, в том числе онкопрепаратов.

BioNTech провела первую фазу испытаний мРНК-вакцины против рака молочной железы

07.04.2026
297
0

Исследователи из фармацевтического колледжа Университета штата Орегон разработали методику одновременного лечения рака легких и кахексии — атрофии мышц, которая сопровождает онкозаболевания. Пациенты теряют вес, причем не только за счет жира, но и за счет мышечной массы. От кахексии умирает до трети больных раком.

Авторы работы применили подход, называемый «образованием белковой короны» — создание липидных наночастиц (ЛНЧ) из специфических компонентов, адсорбирующих определенные белки плазмы, которые, в свою очередь, обеспечивают доставку в орган-мишень. Липидные наночастицы DC_113, состоящие из коммерчески доступного катионного производного холестерина (DC-холестерина) и ионизируемого липида 113-O12B, связывают в кровотоке белок витронектин, рецепторы которого экспрессируются в легких, причем в опухолях их экспрессия повышена. Поэтому они накапливаются в опухолях легких, а не в печени, как большинство ЛНЧ.

DC_113 содержат мРНК белка фоллистатина — ингибитора активина А из суперсемейства TGF-β, активно секретируемого опухолями легких, который играет ключевую роль в прогрессировании рака и кахексии. В экспериментах на мышах этот подход позволил снизить опухолевую нагрузку примерно в 2,5 раза сильнее, чем контрольные ЛНЧ, которые доставлялись в печень и вызывали системную продукцию фоллистатина. В то же время снизилась и кахексия — мыши стали лучше есть, сохраняли жировую и мышечную ткань, поддерживая постоянную массу тела.

06.04.2026
440
0

Авторы статьи в PNAS исследовали, как влияют на здоровье неприятные люди (hasslers) — индивиды из ближнего круга общения, которые создают проблемы или усложняют жизнь. Согласно их данным, такие люди токсичны в прямом смысле — они наносят измеримый вред здоровью тех, кто вынужден их терпеть.

В исследовании участвовало более 2000 жителей штата Индиана. Люди, которые «часто досаждают и осложняют жизнь», имелись в кругу общения примерно у трети. Чаще среднего о подобных контактах сообщали женщины, курильщики, люди с более слабым здоровьем и те, кто пережил неблагоприятные события в детстве.

Для измерения биологического возраста и темпов старения у участников брали образцы слюны и анализировали паттерны метилирования с помощью эпигенетических часов старения, таких как DunedinPACE и учитывающие ускоренное старение GrimAge2. Анализ показал, что каждый дополнительный неприятный человек связан с более быстрым биологическим старением (в среднем 1,5%-ное повышение скорости старения, увеличение биологического возраста примерно на 9 месяцев). Если это член семьи, эффект особенно сильно выражен. Отмечены статистически значимые ухудшение психического здоровья, увеличение индекса массы тела и отношения объема талии к объему бедер, связанные с большим числом неприятных контактов.

«Негативные социальные связи являются хроническими стрессорами, которые формируют траектории старения, что подчеркивает необходимость вмешательств, направленных на снижение вредного социального воздействия», — пишут авторы. В то же время они отмечают, что вред одиночества для здоровья также доказан и не любое взаимодействие, которое респондент описывает как «придирки» или «токсичность», на самом деле является таковым. В своей работе они постарались учесть возможные помехи, например, более сильную раздражительность (и ускоренное старение) больных людей или негативное влияние изоляции во время пандемии.

27.03.2026
358
0

Новости о разработке генной терапии AMT-130 для замедления прогрессирования болезни Гентингтона от uniQure попали в наши Итоги 2025 года. Уже тогда было известно, что у компании возникли проблемы с получением лицензии на производство биологических препаратов от FDA, несмотря на впечатляющие результаты клинических испытаний. Действительно, по итогам формальной встречи типа А, прошедшей в январе 2026 года, FDA заявило, что данных фазы I/II КИ недостаточно для обоснования заявки на регистрацию AMT-130. Проблема во внешнем контроле, то есть в отсутствии подгруппы, получавшей плацебо. FDA настоятельно рекомендовало компании uniQure провести проспективное, рандомизированное, двойное слепое исследование с контрольной группой, получающей плацебо-хирургическое вмешательство (препарат вводят через микрокатетер в два участка мозга в течение 12–20 часов).

Это решение FDA вызвало активную полемику и, возможно, сыграло роль в отставке Виная Прасада (подробнее — в бизнес-среде). 

Компания не хочет проводить такое испытание и, по-видимому, была удивлена таким решением. В чем же проблема, кроме дополнительных материальных и временных трат? Пока за получившими плацебо пациентами будут наблюдать, болезнь может прогрессировать настолько, что лечение настоящим препаратом станет невозможным. uniQure планирует организовать с FDA встречу типа B позже в этом году, что является следующим шагом к открытию спора с агентством.