Научное сообщество создает комиссию по клиническим применениям редактирования генома человека

Журнал Nature запросил комментарии экспертов о том, каким может быть дальнейшее развитие генной терапии после двух вопиющих случаев в Китае. В июле 2026 года расследование Science и Retraction Watch раскрыло информацию о смерти шестилетней девочки с cиндромом Снейдерса Блока — Кампо после получения экспериментальной генной терапии; девочка умерла в марте 2025 года, и об этом не сообщалось. Исследование инициировали нейробиолог Цзилун Цю из Шанхайского университета Цзяотун и врач Юнго Ю из больницы Синьхуа в Шанхае. А 5 августа шанхайская компания по генному редактированию HuidaGene Therapeutics объявила о смерти мальчика во время испытаний CRISPR-терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Смерть также произошла в 2025 году.

Генная терапия может вызывать тяжелые иммунные реакции, приводящие к летальному исходу. В ходе клинических испытаний в США, Европе и России регистрируются единичные смерти на тысячи пациентов. (По данным метаанализа исследований генной терапии с помощью AAV-векторов, в который были включены данные о 1972 пациентах, не менее шести случаев смерти достоверно связаны с лечением, и еще три случая упоминаются в заявлениях компаний-производителей.) В этой ситуации важны прозрачность, соблюдение этических норм и адекватные регуляторные правила.

Помимо сокрытия информации о смерти детей, были и другие плохие решения. Исследователи генной терапии синдрома Снейдерса Блока — Кампо допустили «вопиющие нарушения», говорит Федор Урнов из Института инновационной геномики в Беркли, участвовавший в создании персонализированного препарата для Кайла Малдуна. Будучи разработчиком препарата, Цю общался с семьей девочки, что является конфликтом интересов. Были проигнорированы повреждения печени у всех четырех обезьян в доклинических исследованиях. Произошедшее «подорвало доверие ко всей отрасли», говорит Цзяю Ши, юрист из Национального исследовательского центра гражданского и коммерческого права в Китайском народном университете в Пекине.

Частью проблемы являются так называемые испытания, инициированные исследователями (IIT), — в Китае их можно проводить без надзора национального регулятора. В мае правительство усилило надзор за IIT. Вероятно, правила испытаний генной терапии в Китае станут более жесткими, говорит Цзяю Ши. Социолог науки Джой Чжан из Кентского университета в Кентербери (Великобритания) считает, что китайское правительство может даже приостановить исследования в этой области или ввести более строгие требования к финансированию.

История с отредактированными вестерн-блотами в каталоге антител Thermo Fisher, начавшаяся в мае этого года, получила продолжение — и оказалась куда масштабнее, чем можно было предполагать. Количество подозрительных изображений, размещенных компаниями-поставщиками для подтверждения качества антител, выросло до 18 тысяч.

Риз Ричардсон, возглавивший предыдущую инициативу по выявлению проблемных изображений, провел еще более крупный анализ каталогов поставщиков. 25 августа он сообщил, что вопросы вызывают антитела от 15 различных компаний. В числе «лидеров» по их количеству — G-Biosciences (6 388 сомнительных изображений), Thermo Fisher (5 580), LSBio (2 695) и Origene (2 236). У остальных попавших в опубликованный список поставщиков, в том числе Abcam, насчитывается по несколько сотен потенциально отредактированных вестерн-блотов и форезов антител. 
Сам факт изменения изображений еще не означает, что антитела не работают так, как заявлено. Но количество таких случаев вызывает вопросы о методах работы коммерческих поставщиков, а по словам Ричардсона, на многих из валидационных изображений, призванных подтверждать качество антител, заметны признаки серьезного вмешательства. В частности, он насчитал семь «общих» вариантов фона для примерно 13,8 тысяч изображений, порой одни и те же в каталогах разных компаний. Это наводит ученых на подозрение, что многие из антител вовсе не проходили валидацию.

К проверке качества подключилась открытая организация Only Good Antibodies: пока они успели проанализировать 52 антитела из всего перечня, и 43 из них не прошли как минимум один из нескольких стандартных тестов. За его пределами Only Good Antibodies протестировали 1620 коммерчески доступных антител, и на их сайте представлено расширение для браузера, которое позволяет просмотреть результаты проверки того или иного антитела при наведении на него курсора в каталоге поставщиков.

Некоторые компании уже отреагировали публично: представитель Thermo Fisher заявил, что текущий анализ продукции компании пока не выявил «никаких доказательств влияния на рабочие характеристики антител или лежащие в их основе научные данные». Представитель LSBio пообещал, что компания проведет расследование, хотя и добавил, что сомнительные изображения составляют менее 0,04% от всего каталога. 

Шолто Дэвид, молекулярный биолог, известный своими расследованиями ошибок и фальсификаций в научных статьях, обнаружил очередную проблему — более чем в 50 работах по клеточной сенесценции, вероятно, использовались не те антитела для идентификации ключевого белка.  

Характерный признаков сенесцентных («стареющих») клеток — активность фермента β-галактозидазы. На этом основан один из методов их выявления в культуре — обработка хромогенным субстратом X-gal приведет к тому, что в сенесцентных клетках он расщепится β-галактозидазой и образует нерастворимый осадок синего цвета. Этот фермент можно выявлять и другими методами, например, иммуноокрашиванием или вестерн-блоттингом, то есть с помощью антитела. И Шолто Дэвид пишет в своем блоге о том, что авторы ряда статей сообщают об использовании антитела, специфичного к β-галактозидазе кишечной палочки — ферменту с той же функцией и сильно отличающейся последовательностью. Между β-галактозидазой у кишечной палочки и млекопитающих недостаточно гомологии (около 20%), поэтому антитело к первому из этих белков не будет связываться со вторым. 

Работы, где была замечена ошибка в выборе антител к β-галактозидазе, Дэвид собрал в общедоступный список — сейчас он насчитывает 54 публикации.  Первую из таких статей, вышедшую в Cell в 2016 году, исследователю прислали вскоре после того, как в июне он рассказал об еще одной (более масштабной) путанице с антителами.   

Ранее он писал, что более чем в трехстах работах произошла путаница, и вместо онкосупрессора p16 ученые «искали» в сенесцентных или опухолевых клетках компонент актинового цитоскелета с похожим названием. Вместо антител к p16-INK4a — это полное название онкосупрессора — во многих работах упоминались антитела к p16-ARC, который не участвует в контроле клеточного цикла или старении. Некорректное использование Дэвид нашел в 95% случаев, просмотрев 334 доступных статьи — сам он называет это «поистине поразительной ошибкой».    

Британское издательство Taylor & Francis с 2023 года регулярно публикует краткие пересказы научных статей, написанные простым языком (Plain Language Summaries of Publications, PLSP), в первую очередь по медицине. «Пациенты, политики, лица, осуществляющие уход, и врачи общей практики теперь могут быть в курсе последних медицинских статей», — говорилось в анонсе. Статьи адресованы специалистам, и другим людям их язык непонятен. Это препятствует коммуникации с пациентом и не соответствует практике совместного принятия решений о лечении. Информация об исследованиях широко доступна через интернет, но остается непонятной для большинства людей.

PLSP находятся в открытом доступе, имеют собственные цифровые идентификаторы (DOI). При наличии разрешения могут быть сделаны популярные обзоры исследовательских статей, опубликованных в любом рецензируемом журнале.

Теперь Taylor & Francis анонсировало обзоры, написанные простым языком (Plain Language Reviews, PLR). В них не просто пересказывается отдельная статья: данные научного исследования или клинических испытаний дополнены информаций из множества связанных рецензируемых статей, которые дают контекст для основного исследования. В отличие от правил для PLSP, среди соавторов PLR не обязательно должен быть кто-то из авторов исходной статьи,

Подробнее о том, как издательство предлагает писать обзоры научных исследований для широкого круга.

На базе геномного центра ООО «Биотек кампус» при финансировании ПАО «НК «Роснефть» было проведено секвенирование и анализ геномов 100 000 граждан России в рамках национальной генетической инициативы «100 000+Я».