Найдена новая мутация, вызывающая ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина (harlequin ichthyosis) — тяжелое заболевание, которое приводит к утолщению кожи по всему телу. На коже новорожденного образуются пластины в виде ромбов, трапеций и прямоугольников, разделенные глубокими трещинами, также имеются характерные изменения лица, ушей и пальцев. Встречаемость болезни — 1 на 300 000 живорождений, но она имеет самый высокий уровень смертности среди кожных заболеваний. Болезнь вызывается аутосомно-рецессивной мутацией в гене ABCA12, продукт которого участвует в транспорте липидов из клеток во внешний слой кожи.

Новую мутацию, вызывающую ихтиоз Арлекина, обнаружили исследователи из Китая и Вьетнама. Об этом сообщается в пресс-релизе BGI Group, так как в работе участвовал сотрудник BGI Genomics. (Приборы BGI в статье не фигурируют — полноэкзомное секвенирование выполняли на Illumina NovaSeq, участки с мутацией секвенировали по Сэнгеру на ABI PRISM 3500 Genetic Analyzer от Thermo Fisher.)

Ребенок родился недоношенным и умер через несколько дней; у него были старшая сестра, родившаяся раньше срока, которая также умерла, и мертворожденный брат на 12 неделе беременности. Однако два других брата и сестра здоровы. Секвенирование обнаружило у младенца гомозиготную мутацию, которая приводит к синтезу укороченного белка ABCA12, и ее же в гетерозиготном состоянии — у обоих родителей, у здоровых сестры и брата. Авторы отмечают, что семьям с историей этого заболевания необходимы генетический скрининг и пренатальная диагностика.

Добавить в избранное

Вам будет интересно