Неонатальный скрининг выявил СМА у 22 детей в восьми регионах России

МГНЦ им. Бочкова сообщает о результатах пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. Проект стартовал в апреле 2022 года. В нем приняли участие восемь регионов России: Владимирская, Рязанская, Свердловская, Оренбургская области, Краснодарский край, Чеченская Республика, республики Башкортостан и Северная Осетия — Алания. К концу 2022 года было обработано более 166 тыс. образцов биоматериала от новорожденных. Определялись мутации в гене SMN1 и количество копий гена SMN2 (эти гены ассоциированы с СМА), а также уровень антител к AAV9, что важно для подбора терапии.

В ходе проекта диагноз был подтвержден у 22 новорожденных. Преимущество генетического скрининга в том, что можно выявить СМА и начать лечение до проявления симптомов. Пациентов с этим заболеванием обеспечивает лечением фонд «Круг добра».

Добавить в избранное

Вам будет интересно