NIAID представил первые результаты проекта по генетике заболеваний иммунной системы

В пятницу, 25 марта, на конференции Американского колледжа медицинской геномики и генетики Морган Симилюк, генетический консультант Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (США), представил первые результаты проекта института по клиническому секвенированию. Доклад включал данные по первой тысяче семей — участников проекта, затронутых заболеваниями иммунной системы.

В рамках программы проводится генетический анализ участников, а затем оценивается вклад генов, не связанных с нарушением иммунитета, в комплексный фенотип. С 2017 по 2019 год было проведено клиническое секвенирование более 1 500 индивидов из 1 000 семей. Около 80% семей имели европейское происхождение. Ученые идентифицировали генетические варианты, ассоциированные с 362 молекулярными диагнозами, для 358 пациентов. Около 70% диагнозов были классифицированы как аутосомно-доминантные, около 22% как аутосомно-рецессивные, примерно 9% оказались X-сцепленными. При этом более 19% вариантов ранее не были описаны в литературе. У нескольких пациентов были выявлены множественные молекулярные диагнозы.

Ученые также разработали рекомендации по реанализу сиквенсов участников при появлении новых результатов генетического исследования.

Более подробный пересказ доклада — на портале GenomeWeb.

Добавить в избранное

Вам будет интересно