Проект All of Us планирует объяснять участникам, что обнаружено в их ДНК

Внутренние маниоты — изолированная популяция, обитатели Внутреннего (Deep/Mesa/Inner) Мани, греческого полуострова, обладают уникальными диалектом и культурой. Считается, что из-за географических и культурных особенностей их почти не затронуло Великое переселение народов, навсегда изменившее демографию Балкан. Авторы статьи в Communications Biology секвенировали геномы 102 маниотов, чтобы подтвердить или опровергнуть информацию об их генетической изолированности.

Действительно, анализ Y-хромосом маниотов поддерживает гипотезу об их прямом происхождении от жителей Греции бронзового века. Геномы жителей материковой Греции обычно демонстрируют явные признаки смешения с другими группами, такими как славяне, чего в этом случае не наблюдается. Однако анализ мтДНК показал иную картину, свидетельствуя о генетическом вкладе женщин Средиземноморья, Европы и Африки в генофонд маниотов.

Более половины мужчин из маниотов являются потомками одного мужчины, жившего в седьмом веке. Вероятно, в это время предки маниотов пережили катастрофический демографический коллапс на фоне вторжений, болезней и экономических потрясений на большей части территории Греции того времени.

Одна из распространенных легенд гласит, что маниоты произошли от древних спартанцев, но исследователи считают, что новые данные не могут подтвердить эту информацию. По их словам, ДНК древних спартанцев еще не была окончательно идентифицирована, поэтому нет возможности сравнить с ними геномы современных маниотов.

ПРОГРАММА>>>

Прямохождение — одна из важных отличительных черт человека. Однако процесс его появления в эволюции оставался загадкой. Теперь же авторы статьи в Nature описали ключевые генетические изменения, которые повлияли на строение человеческого таза и закрепили у предков человека способность к прямохождению.

Таз часто называют ключевым элементом вертикальной локомоции — его строение сильно изменилось у человека по сравнению с другими млекопитающими, чтобы обеспечить возможность перемещаться на двух ногах. Ученые совместили гистологические исследования, трехмерную визуализацию методом компьютерной томографии, а также сравнительную и функциональную геномику, чтобы охарактеризовать основные морфогенетические изменения человеческого таза.

Для анализа они использовали редкую коллекцию тканей таза на разных стадиях внутриутробного развития — в нее входили образцы, полученные от человека, нечеловекообразных приматов и мышей. Исследователи обнаружили, что хрящевая пластинка роста в подвздошной кости человека значительно смещена — ее положение перпендикулярно той плоскости, в которой она лежит у других приматов и мыши. При этом само окостенение начинается сзади и проходит по внешней поверхности, а также протекает медленнее, чем у других приматов. Это означает, что подвздошный хрящ растет по горизонтальной передне-задней оси, в результате чего таз у человека шире, короче и более округлый.

В основе выявленных особенностей лежат регуляторные изменения в объединенном пути, который затрагивает хондроциты, перихондральные элементы и остеобласты и включает сложные иерархические взаимодействия между SOX9-ZNF521-PTH1R и RUNX2-FOXP1/2. Исследователи сообщают, что в ходе развития таза активируются уникальные для человека участки генома — HAR (human-accelerated regions), которые эволюционировали у человека быстрее, чем у других видов. Предположительно именно они сыграли роль в изменениях регуляции, которые обеспечивают строение таза человека.

Считается, что у эволюции нет кнопки обратной перемотки — она рассматривается как однонаправленный путь адаптаций. Однако авторы статьи в Nature Communications описали возможный случай «обратной эволюции» у дикорастущих томатов на островах Галапагосского архипелага.

Ученые проанализировали стереохимические особенности стероидных алкалоидов — они играют у растений важную защитную роль — в семействе пасленовых (Solanaceae), к которым относится томат. Этим алкалоидам свойственна стереоизомерия по 25-му атому углерода, и варианты гидроксилаз GAME8 (glycoalkaloid metabolism 8), отвечающие за их синтез, продуцируют S- или R-изомеры. Филогенетический анализ пасленовых выявил две клады, представители одной из которых преимущественно синтезируют 25S изомеры (к этой кладе относится томат), а другой — более эволюционно древние 25R. Один из алкалоидов этой группы — α-томатин — служит для защиты от грибковых инфекций и насекомых-вредителей. Анализ различных популяций томатов показал, что растения на древних территориях вырабатывают преимущественно 25S-изомер α-томатина. Однако у дикорастущих томатов с Галапагосских островов обнаружились мутации в GAME8, которые привели к переходу от синтеза 25S-изомера этого защитного алкалоида обратно к предковым 25R. Ученые предполагают, что древний вариант оказался более надежным средством защиты на вулканических островах, сравнительно недавно заселенных томатами, и это привело к «откату» эволюции фермента.

Энн Воджицки, основательница и бывший генеральный директор компании 23andMe, предлагавшей генетическое тестирование напрямую клиентам, провела переговоры о повторном аукционе. На нем она планирует предложить $305 млн за 23andMe через исследовательский институт TTAM — некоммерческую организацию, которую она в прошлом месяце основала и зарегистрировала в Калифорнии. Это почти на $50 млн долларов больше суммы, предложенной компанией Regeneron Pharmaceuticals на аукционе, который проходил 14–16 мая. (О банкротстве 23andMe на PCR.NEWS.)

После этого Энн Воджицки обратилась в федеральный суд США по делам о банкротстве с просьбой возобновить аукцион по продаже компании. Она заявила, что нашла финансовую поддержку от неназванной компании из списка Fortune 500 с рыночной капитализацией более $400 млрд и $17 млрд наличными и что на состоявшемся ранее аукционе TTAM был несправедливо лишен возможности сделать более высокую ставку.

Regeneron предложила $256 млн за активы 23andMe, включая ее бизнесы Personal Genome Service (PGS), Total Health и Research Services. По поводу решения о новом раунде Regeneron заявила, что выиграла предыдущий аукцион, следуя всем правилам, и теперь «подверглась крайне несправедливому обращению». Regeneron также обвинила TTAM и 23andMe в нарушении процедур торгов.