В развитие РАС вносят вклад некодирующие варианты

Разработан вычислительный подход для определения вкладов некодирующих вариантов в расстройства аутистического спектра (РАС). Авторы статьи, опубликованной в Nature Genetics, использовали стратегию глубокого обучения для исследования некодирующих вариантов в тысячах геномных участков, причем использовали данные полногеномного секвенирования членов 1800 семей с одним ребенком, имеющим диагноз РАС. У этих детей имелись мутации de novo, нарушающие регуляцию транскрипции и посттранскрипционных процессов, со значительно более сильным функциональным воздействием, чем у их здоровых братьев и сестер. Дальнейший анализ предполагает участие некодирующих мутаций в синаптической передаче и развитии нейронов.

Добавить в избранное

Вам будет интересно

11.06.2024
249
0

Частота взмахов крыльев летающих насекомых, птиц и летучих мышей, а также взмахов плавников пингвинов и китов пропорциональна квадратному корню массы их тела, поделенному на площадь крыла или плавника. Это открытие позволило авторам исследования предположить, что птерозавр Quetzalcoatlus northropi взмахивал крыльями площадью 10 м2 с частотой 0,7 Гц (чуть реже, чем раз в секунду). Подробнее

Используя данные из базы iNaturalist, ученые проследили, насколько 512 видов наземных животных чувствительны к урбанизации в Южной Калифорнии (США). В среднем местные виды предпочитали жить в регионах с меньшим уровнем урбанизации. Исключение — слизни и улитки. Самыми чувствительными к урбанизации были чешуекрылые. За ними шли млекопитающие, рептилии и амфибии. А вот божьи коровки, пауки и птицы хоть и предпочитали менее урбанизированные регионы, но не так сильно. Подробнее.

Ученые проанализировали геномы 475 древних и 77 современных лошадей, чтобы уточнить, как происходило их одомашнивание. Они показали, что около 4200 лет назад практика разведения лошадей значительно изменилась, что привело к замене почти всех линий лошадей на современные. Через «бутылочное горлышко», связанное с одомашниванием, лошади прошли раньше, около 4700 лет назад, когда снизился возраст репродукции лошадей. Это увеличило скорость их разведения. А в массовой миграции людей из степей около 5000 лет назад, приведшей к распространению индоевропейских языков, лошади не играли большой роли. Подробнее

Исследователи использовали систему CRISPR-Cas9, чтобы произвести инверсию в регуляторном участке ДНК риса. В результате увеличилась экспрессия генов, находящихся под контролем этого регулятора, в том числе гена системы фотосинтеза. Это подход может повысить производительность растений без внесения трансгена. Подробнее.

Ранее было показано, что потомки самок животных с ожирением имеют повышенный риск ожирения и диабета 2 типа. Скорее всего, это результат сложных взаимоотношений между генами и средой, но недавние исследования показали, что ожирение матери нарушает у потомка работу гипоталамуса — участка мозга, отвечающего за энергетический гомеостаз. У потомков мышей с ожирением в гипоталамусе был повышен уровень микроРНК miR-505-5p. В результате мыши ели больше и предпочитали еду с высоким содержанием жира. Контролировать уровень miR-505-5p можно упражнениями во время беременности. Подробнее

04.06.2024
410
0

Папоротник Tmesipteris oblanceolate, встречающийся в Новой Зеландии и Новой Каледонии, имеет самый большой геном из всех известных к настоящему времени — 160 млрд п.о., что на 11 млрд п.о. больше, чем у предыдущего обладателя рекорда — цветкового растения Paris japonica. Для сравнения, у человека геном содержит «всего» 3 млрд п.о. Авторы открытия назвали его «не совсем неожиданным», отметив, что папоротники любят «накапливать хромосомы». Неясно, зачем папоротнику такой большой геном, ведь его поддержание связано с затратой большого количества ресурсов. Размер генома не связан со сложностью организма и часто делает своего хозяина более чувствительным к стрессам окружающей среды. Подробнее.

Некоторые цветковые растения вырабатывают сладкий нектар, который привлекает муравьев, защищающих растения от растительноядных животных. Недавнее исследование показало, что такой же защитный механизм характерен для некоторых папоротников — у них есть нецветковые нектарные железы. Это пример конвергентной эволюции, который к тому же демонстрирует сложную связь папоротников и насекомых. Подробнее

Ученые показали, что добавление частицы «не» перед прилагательным смягчает, но не изменяет значение признака на противоположное. Для нашего мозга «негорячий кофе» не эквивалентен «холодному кофе». В эксперименте испытуемые присваивали фразам, таким как «очень нехороший» или «очень-очень хороший» балл от 1 (очень-очень плохой) до 10 (очень-очень хороший). Они дольше принимали решение, если видели частицу «не», при этом курсор часто сначала перемещался к фразам с противоположным значением (то есть «негорячий» сначала интерпретировался как «горячий»). Как отметили исследователи, частица «не» снижает температуру кофе, но не делает его холодным. Подробнее.

Серотонин в мозге в основном вырабатывается дорсальным ядром шва. Ученые использовали оптогенетику, чтобы активировать выработку серотонина в мозге бодрствующих мышей и посмотреть, какие области мозга это стимулирует. Оказалось, что активировались кора головного мозга и базальные ганглии, участвующие во многих когнитивных функциях. Эти данные сильно отличаются от тех, что ранее были получены на животных под анестезией. Подробнее

Термиты угрожают деревяным постройкам по всей Северной Америке. Обычно для их уничтожения используют фумигацию — дом накрывают тентом и обрабатывают ядовитым газом. Однако этот газ вреден для человека и окружающей среды, поэтому нужна альтернатива. Так, можно просверлить в стене дырку до гнезда термитов и впрыснуть туда контактный яд фипронил. Но как найти гнездо? Ученые предложили вместо поиска гнезда добавить к яду привлекательное для термитов вещество — пинен. При его использовании смертность термитов выросла с 70% до 95%. Подробнее.

24.05.2024
421
0

Внутри отдельных видов существует корреляция между распространенностью рака и размером тела — так, распространенность рака увеличивается в зависимости от роста взрослого человека или размера тела собак. Однако между видами млекопитающих наблюдается обратная корреляция — более высокая масса тела связана с меньшим риском рака. Феномен называется парадоксом Пето. Исследователи из США опубликовали препринт статьи, в которой изучили, как потеря генов защищает крупных млекопитающих от онкозаболеваний.

Утрата генов может способствовать развитию фенотипических различий между видами. Проанализировав геномы 17 видов афротериев и неполнозубых, ученые обнаружили множество потерь генов у представителей класса Paenungulata: слонов, даманов и морских коров. Изначально они предполагали, что устойчивость слонов к раку может быть связана в том числе с потерей онкогенов, однако обнаружили иное. Утраченные гены были связаны с такими вариантами клеточной гибели, как некроптоз (MLKL и RIPK3) и пироптоз (AIM2, MEFV, NLRC4, NLRP1 и NLRP6). Исследователи заключили, что механизмы регуляции некроптоза и пироптоза в этих линиях либо крайне видоизменены, либо утрачены. В свою очередь, это может способствовать, с одной стороны, устойчивости к раку, а с другой — восприимчивости к инфекции патогенами.

19.04.2024
830
0

23andMe — публичная акционерная компания, находящаяся в Калифорнии, которая оказывает услуги в области потребительской генетики (информация о предрасположенности к заболеваниям по запросу клиента, поиск предков, установление степени родства), а также предоставляет свои данные разработчикам лекарств. В четверг компания объявила, что генеральный директор Энн Воджицки выдвигает предложение о приобретении находящихся в обращении акций, которыми она еще не владеет. Воджицки сейчас принадлежат более 20% от общего количества акций, что дает ей право примерно на 49% голосующих акций компании.

В прошлом месяце совет директоров 23andMe сформировал комитет для рассмотрения стратегических альтернатив, направленных на максимизацию акционерной стоимости. Этот комитет рассмотрит предложение Воджицки. В заявлении компании говорится, что она пока не намерена давать дальнейшие комментарии по этому вопросу.

В декабре 2023 года 23andMe сообщила об утечке данных, включая генетические, которая затронула примерно 6,9 миллиона пользователей. В феврале 2024 года было сообщение о 33%-ном снижении доходов компании в третьем квартале 2024 финансового года по сравнению с аналогичным периодом прошлого года; снизились доход от исследовательских услуг и объемы продаж комплектов Personal Genome Service.

Аналитик TD Cowen Стивен Мах отметил, что инвесторам «следует приветствовать» предложение Энн Воджицки, так как некоторые инвесторы хотели бы вкладывать средства только в терапевтический бизнес компании, но не в услуги direct-to-consumer, а другие, напротив, не заинтересованы в терапевтическом бизнесе.

Акции 23andMe выросли на 40% на ранних утренних торгах на Nasdaq и торговались примерно по 0,50 доллара за акцию.

19.03.2024
619
0

Ученые из Исследовательского института Моргриджа и коллабораторы в рамках проекта «Геномы позвоночных» (Vertebrate Genomes Project) получили референсные геномы голубого кита (Balaenoptera musculus) и карликовой многозубки (Suncus etruscus), то есть самого большого и одного из самых маленьких млекопитающих. Миссия проекта состоит в сборке высококачественных референсных геномов всех ныне живущих позвоночных видов. Для секвенирования использовали методику длинных прочтений от PacBio.

Большой организм дольше развивается из яйцеклетки, чем маленький, но биологический механизм различий в «часах развития» остается неясным. Новые референсные геномы могут помочь в решении этого вопроса, а также парадокса Пето (большие животные, такие как киты и слоны, живут дольше и реже болеют раком, несмотря на большее количество клеток в их организмах). Карликовая многозубка интересна своим быстрым метаболизмом. С более практической точки зрения, эта информация может оказаться полезна для терапии с помощью стволовых клеток. Скорость дифференцировки контролируется тем же молекулярным механизмом, что определяет часы развития.

Отбор образцов для секвенирования генома голубого кита был сопряжен с определенными трудностями. На сбор необходимой документации, персонала и ресурсов ушло больше года. Биопсию кожи четырех китов отбирали с помощью стальной трубки, соединенной со стрелой для арбалета. Видео отбора биопсии можно посмотреть здесь.