В развитие РАС вносят вклад некодирующие варианты

Разработан вычислительный подход для определения вкладов некодирующих вариантов в расстройства аутистического спектра (РАС). Авторы статьи, опубликованной в Nature Genetics, использовали стратегию глубокого обучения для исследования некодирующих вариантов в тысячах геномных участков, причем использовали данные полногеномного секвенирования членов 1800 семей с одним ребенком, имеющим диагноз РАС. У этих детей имелись мутации de novo, нарушающие регуляцию транскрипции и посттранскрипционных процессов, со значительно более сильным функциональным воздействием, чем у их здоровых братьев и сестер. Дальнейший анализ предполагает участие некодирующих мутаций в синаптической передаче и развитии нейронов.

Добавить в избранное

Комментарии

Вам будет интересно