Меню
Все темы
В США улучшится доступ к медицинскому полногеномному секвенированию
Ultima Genomics и Genome Insight заявили, что заключили сотрудничество с целью разработки доступного полногеномного секвенирования для больных раком. Базирующаяся в Сан-Диего компания Genome Insight, спинаут Корейского передового института науки и технологий (KAIST), разрабатывает подходы для масштабируемого и быстрого полногеномного секвенирования и сервисы по курированию данных, связанных с онкозаболеваниями и редкими заболеваниями. В рамках соглашения Genome Insight войдет в программу раннего доступа к высокопроизводительной платформе секвенирования Ultima, UG 100, и с использованием технологии секвенирования Ultima оптимизирует свой алгоритм для анализа онкоданных. Genome Insight полагает, что с высокопроизводительной и недорогой платформой UG 100 сможет производить отчеты по полногеномному секвенированию для пациентов и врачей по более низкой цене, чем при использовании обычных панелей NGS.
В начале апреля сообщалось, что новая политика крупнейшей медицинской страховой компании США UnitedHealth Group предусматривает возмещение расходов на полногеномное секвенирование при некоторых показаниях, не связанных с раком. Страховое покрытие, в частности, охватывает случаи, когда история болезни «убедительно указывает на генетическую причину» и у пациента есть множественные врожденные аномалии (затрагивающие разные системы органов), умеренная, тяжелая или глубокая умственная отсталость, диагностированная к 18 годам, общая задержка развития или эпилептическая энцефалопатия с началом в возрасте до 3 лет.
Вам будет интересно
534
0
Компания Genentech, входящая в группу компаний Roche, объявила об эффективности и безопасности препарата Эврисди (рисдиплам) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) 1 типа. Результаты, полученные в ходе открытого клинического исследования FIREFISH, были представлены на ежегодной конференции Cure SMA, посвященной терапии спинальной мышечной атрофии.
На момент включения в исследование медианный возраст участников составлял 5,5 месяцев. Из 58 детей, прошедших год терапии, 52 включили в расширенное КИ. К концу пятого года КИ 91% детей, получавших препарат, были живы, причем 81% не нуждался в постоянной вентиляции легких. Существенная часть маленьких пациентов (59%) могла сидеть без поддержки не менее 30 секунд. Семь детей к окончанию КИ были способны стоять (трое — с поддержкой, четверо — самостоятельно), шестеро могли ходить с поддержкой. Предыдущие данные показывают, что без терапии дети со СМА 1 типа, как правило, не только не достигают таких показателей, но и не доживают до двухлетнего возраста. Большинство (96%) детей, получавших Эврисди, также сохранили способность глотать.
Наиболее распространенными нежелательными явлениями в ходе исследования были инфекция верхних дыхательных путей (64%), повышение температуры тела (64%) и пневмония. Общая частота нежелательных явлений снизилась на 66% с первого по последний год КИ, и ни один побочный эффект лечения не привел к прекращению терапии или выходу из исследования. Число госпитализаций сократилось в ходе КИ, и 22% детей не нуждались в госпитализации после начала терапии.
734
0
Intellia Therapeutics сообщает новые результаты фазы 1 клинического исследования экспериментального препарата NTLA-2002 для лечения наследственного ангионевротического отека. Принцип действия препарата основан на CRISPR-редактировании генов in vivo (в организме человека).
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором у человека происходят внезапные отеки при стрессах или травмах; приступы могут случаться каждые несколько дней и бывают опасными для жизни. Заболевание вызывают мутации в гене SERPING1 (C1INH), который кодирует ингибитор белка C1 системы комплемента; у больных повышена активность плазменного калликреина и, следовательно, уровень брадикинина, увеличивающего проницаемость сосудов. Мишенью терапии является ген белка-предшественника калликреина KLKB1.
Первые результаты фазы 1–2 (16 недель наблюдения за 10 пациентами после инфузии препарата) были представлены в начале года; подробнее на PCR.NEWS. Тогда сообщалось, что в среднем число приступов у участников уменьшилось на 95%. За последующий период наблюдений у восьми из десяти пациентов приступов не было вообще, включая тех, у кого заболевание протекало в тяжелой форме; у двоих были единичные случаи. На протяжении 20 месяцев наблюдения достигнуто среднее снижение числа приступов до 98% Все пациенты прекратили прием профилактических лекарств, предотвращающих отеки. Самых первых наблюдают уже более двух лет. Уровень калликреина у всех остается низким.
545
0
934
0
Управление по контролю качества продуктов и лекарств США (FDA) одобрило первый в мире препарат, основанный на технологии CRISPR, против серповидноклеточной анемии — Касгеви (Casgevy, exa-cel) от компаний Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Препарат может назначаться пациентам 12 лет и старше. Первыми разрешили использование препарата регулирующие органы Великобритании. Вероятно, в Евросоюзе он будет одобрен в 2024 году. Ожидается, что к 30 марта FDA вынесет решение по использованию экза-цела при бета-талассемии, еще одного наследственного заболевания крови.
В пятницу FDA также одобрило другой метод лечения серповидноклеточной анемии — генную терапию от Bluebird Bio под названием Лифгения (Lyfgenia) на основе лентивирусного вектора. В 2022 году была одобрена терапия Bluebird против бета-талассемии Зинтегло (Zyntenglo, beti-cel).
Пациенты, получавшие Касгеви или Лифгению, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности.
691
0
7 сентября — день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера, самой распространенной формы мышечной дистрофии. Ее причина — патогенные варианты в гене DMD, который кодирует структурный белок мышечных клеток дистрофин.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводит бесплатную диагностическую программу для пациентов с подозрением на это заболевание. На сегодня в регистре пациентов, который ведет МГНЦ совместно с Ассоциацией медицинских генетиков, 1746 пациентов из России и стран СНГ с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера». Диагностика проходит в два этапа. На первом выполняется поиск делеций и дупликаций в гене DMD, на втором, в случае отрицательного результата, — поиск мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген, что позволяет выявить и другие формы мышечных дистрофий.
Исследователи ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали отличия спектра патогенных вариантов гена DMD в российской популяции, рассказывает Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера. В нашей стране значительно чаще встречаются нонсенс-мутации и крупные дупликации, а крупные делеции — реже (52% случаев против 68% в мире). Встречаемость точковых мутаций в мире оценивается в 10,6%, а в нашей стране – больше 30%.
