Форма мозга и черты лица связаны на генетическом уровне

Сложная складчатая структура мозга индивидуальна для каждого человека; для нее характерно полигенное наследование. Известно, что развитие мозга скоординировано с развитием лица из-за пространственной близости и перекрестных сигнальных путей между обеими структурами. Скелет и соединительные ткани лица развиваются из краниального нервного гребня, который по происхождению относится к нейроэктодерме. Развитие мозга на ранних этапах модулирует положение и разрастание лицевых выступов.

Учёные из Великобритании, Бельгии и США проанализировали 19 644 скана головного мозга людей европейского происхождения, полученных методом магнитно-резонансной томографии (МРТ). Они искали ассоциации между формой мозга и генетическими вариациями здоровых людей. Для этого они использовали подход к анализу многомерных фенотипических признаков, ранее разработанный для 3D-изображений лица.

Средние кортикальные поверхности мозга в виде сетки из трехмерных вершин анализировали на разных иерархических уровнях, от глобальной формы к локальной. Всего было выделено 285 сегментов на девяти уровнях, включающих целый мозг, полушария, квадранты и локальные сегменты.

Ученые провели 285 полногеномных поисков ассоциаций (GWAS), по одному для каждого сегмента, и выявили 472 локуса, влияющих на форму мозга.

Используя полученные ранее данные о локусах, влияющих на форму лица, исследователи нашли 76 пересечений, ассоциированных одновременно с формой лица и мозга. Оказалось, что многие из общих локусов находятся в генах транскрипционных факторов, участвующих в закладке нервного гребня и (или) лицевого отдела скелета. Для некоторых из этих факторов (DLX5/6, SOX9, ZEB2, ZIC2, ZIC3 и TCF4) известно, что они работают и в нервном гребне, и во время развития головного мозга. Другие найденные транскрипционные факторы экспрессируются в нервном гребне, а мутации в их генах вызывают дефекты в лицевом отделе черепа, в том числе фронтоназальную дисплазию (ALX1, ALX4) и синдром Ваарденбурга (PAX3).

Взаимодействие форм лица и мозга по мере развития можно рассматривать с архитектурной точки зрения, в этом случае передний мозг служит структурным каркасом, направляющим формирование лица, скелет которого подстраивается под растущий мозг.

Кроме того, известно, что в регуляцию формирования мозга и лица вносят вклад паракринные факторы, среди которых сигнальные пути фактора роста фибробластов (FGF), Hedgehog (PTCH1) и костного морфогенетического белка (BMP). Гены участников этих сигнальных путей были обнаружены среди локусов, общих для формирования формы лица и мозга. Ученые обнаружили также гены других сигнальных каскадов (Wnt, TGFβ), чью роль в системе развития мозг-лицо еще предстоит выяснить.

Интересно, что взаимозависимое формирование мозга и лица не связано с риском развития психоневрологических расстройств или с поведенческими характеристиками, что окончательно свидетельствует о несостоятельности таких псевдонаучных дисциплин, как френология и физиогномика.