Геномный ландшафт Соединенных Штатов стал более детальным

Проведено наиболее полное популяционно-генетическое исследование населения Соединенных Штатов Америки. Демографическая история США очень сложна, ее население сформировали масштабные миграции с других континентов с последующими перемещениями и смешениями. Хотя генетическое разнообразие США и раньше не было обойдено вниманием ученых, разные этнические группы до сих пор изучены очень неравномерно. Для получения более детальной картины коллектив генетиков из США, Тайваня и Финляндии под руководством специалистов из Института Брода Массачусетского технологического института и Гарвардского университета собрал полногеномные данные от 32,5 тысяч человек, которые были обследованы в рамках проекта Genographic National Geographic. Это самый крупный геногеографический проект, начавшийся в 2005 году и охвативший более миллиона человек по всему миру. Объединив геномную информацию, географию мест происхождения участников и их предков в трех поколениях и этнические данные по самоидентификации, ученые выявили неизвестные до сих пор закономерности генетического ландшафта США. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.

В геномных профилях 32 589 человек, относящихся к разным популяциям на Западе, Среднем Западе, Северо-Востоке и Юге США, авторы работы изучили более 108 тысяч SNP, информативных для определения происхождения. При анализе популяционно-генетических данных они использовали несколько подходов: группировка гаплотипов в кластеры, визуализация популяционной структуры методом fineSTRUCTURE, анализ identify-by-descent (IBD), в котором в паре геномов из разных популяций ищут сегменты общего происхождения, и другие методы.

Исследователи уделили особенное внимание генетической структуре этнических групп США неевропейских корней. Так, они показали, что американцы испано-латинского происхождения по составу смешанных в них генетических компонентов (индейского, европейского и африканского) различаются в зависимости от географии проживания. Например, в Калифорнии у них ниже доля европейского генетического компонента, чем в Нью-Мексико или Техасе. Для индейского генетического компонента различали происхождение из Северной, Центральной и Южной Америки.

Генетическая структура афроамериканцев складывалась под влиянием особенностей трансатлантической работорговли и последующей расовой сегрегации общества, которая проявлялась очень по-разному в тех или иных штатах. Ученые обнаружили генетический барьер, то есть барьер, препятствующий миграциям и потокам генов, проходящий вдоль гор Аппалачи. Этот барьер примерно соответствует границе между штатами, где практиковалось рабовладение, и свободными штатами. Он также разделяет штаты, в которых была узаконена расовая сегрегация, и штаты, где она была запрещена. Современные афроамериканцы генетически образуют два кластера — южный и северный.

До сих пор в генетических исследованиях населения США была недооценена группа американцев азиатского происхождения, в последнее время быстро растущая; сейчас она составляет 5% населения. Ученые выявили несколько генетически различных южноазиатских и восточноазиатских кластеров на западе, северо-востоке и юге страны. Они отмечают, что для азиатских, так же, как и для ближневосточных групп населения, характерен повышенный уровень гомозиготности.

«Большая доля гомозиготности в популяциях южноазиатского происхождения может отражать кастовую систему общества, как например, в Индии, — поясняют авторы, — в то время как та же генетическая особенность в популяциях ближневосточного и юго-восточноазиатского происхождения отражает практику близкородственных браков в этих регионах».

Что касается американцев европейского происхождения, в разных регионах различаются доли европейцев из Северной, Южной и Центральной Европы. Например, потомки финнов проживают в основном на северо-западе страны, норвежцев — на северо-востоке, итальянцев, греков и евреев ашкенази — на востоке, поляков — на юго-западе.

Детальное описание генетического ландшафта страны необходимо для понимания распределения генетических вариантов, связанных с заболеваниями. Важно, кроме того, чтобы генетические и биомедицинские исследования не ограничивались только самой крупной и достаточно гомогенной популяцией американцев европейского происхождения, но включали и малочисленные этнические группы. Ученые говорят, что эти результаты — всего лишь верхушка айсберга. По мере того как число участников подобных исследований будет расти, картина популяционной истории США станет еще более четкой. По словам руководителя работы Алисии Мартин, представляющей Институт Брода, генетики собираются довести число геномных данных для 250 тысяч.