История Финляндии записана в геномах ее жителей

Финские ученые из Университета Хельсинки и других научных центров исследовали, как менялась генетическая структура населения Финляндии на протяжении нескольких десятилетий ХХ века. Результаты работы опубликованы в PLOS Genetics.

Генетически население Финляндии довольно однородно. Тем не менее, некоторые события ХХ века повлияли на структуру популяции. В первую очередь, это масштабная миграция финнов во время Второй мировой войны, когда более 400 тысяч человек покинули свои дома в Карелии, так как эта территория перешла к Советскому Союзу. Вторым важным демографическим событием стала интенсивная урбанизация, которая началась в 1950-х годах: население активно перемещалось в крупные города на юге и западе страны.

В новой работе ученые определяли индивидуальные профили происхождения по месту рождения предков. Для этого, прежде всего, авторы сформировали референсные группы людей, для которых место рождения предков было точно известно. Рассмотрели три уровня детализации. На первом уровне референсных групп было всего две: восток и запад страны. На втором и третьем уровнях этих групп было шесть и десять соответственно. В общей сложности в референсные группы вошли 2 741 человек.

Исследуемую выборку составили 18 463 индивидов из национального популяционного исследования FINRISK. Исследование проводится каждые пять лет с 1972 года и посвящено оценке факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. С 1992 года у участников берут образцы ДНК. Эти образцы ДНК генотипировали на чипе Illumina’s HumanCoreExome, проанализировав около 230 тысяч SNP.

Индивидуальный профиль происхождения каждого человека из этой выборки определяли, сравнивая его генотип с генотипами референсных групп. Для этого ученые использовали программу SOURCEFIND, основанную на известных методах изучения генетической структуры популяции ChromoPainter и FineSTRUCTURE. Происхождение индивида моделировали на глубину до пяти поколений. Выяснилось, на первом уровне детализации с использованием двух референсных групп можно определить происхождение индивида до 4-го поколения с вероятностью 75%. С использованием большего числа референсных групп (шесть и десять) можно определить географическое происхождение индивида более точно, но не более чем на три, а в некоторых случаях, на два поколения.

По результатам этой работы ученые проследили, как менялась структура финской популяции с 1920-х по 1980-е годы и как в этих изменениях отражались демографические события.

Наиболее сильные изменения происходили в 1940-х годах. В это время во всех регионах страны увеличивается доля генетического компонента с восточных территорий, и это связано с перемещением эвакуированных жителей Карелии. В одних регионах в дальнейшем эта доля оставалась постоянной, в других уменьшалась после 1945 года, в третьих — увеличивалась, что согласуется с демографическими данными. По сравнению с миграцией Второй мировой войны последующая урбанизация в меньшей степени отразилась на генетической структуре популяции. Ученые отметили также смешение населения различных регионов, которое происходило в 1900-х годах, причем в одних регионах, таких как юго-запад Финляндии, оно было гораздо более интенсивным, чем в других.

Оценка индивидуального происхождения для выявления демографических событий и их влияния на структуру популяции была впервые применена внутри одной страны. По мнению авторов, этот подход показал свою перспективность.

«Определение генетического происхождения почти на уровне провинций Финляндии — это впечатляющий результат для любого, кто интересуется недавней историей страны», — считает Сини Керминен, первый автор статьи и сотрудник Института молекулярной медицины Университета Хельсинки.