Неинвазивный пренатальный скрининг: как правильно?

Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода (выявление нарушений кариотипа с помощью исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери) вошел в клиническую практику США с 2011 года. В 2016 году Американская коллегия медицинской генетики и геномики опубликовалаположение с конкретными рекомендациями для лабораторий, проводящих подобные тесты. В документе говорится, что частота выявления, специфичность, положительная и отрицательная прогностическая ценность и отношение ДНК эмбриона к ДНК матери (фракция эмбриона не должна быть менее 4%) должны быть включены в отчет о результатах. Авторы статьи, опубликованной 3 апреля 2019 года в Genetics in Medicine, оценили, как выполняются эти рекомендации. Изучались лабораторные отчеты, доступная учебная литература для пояснения результатов пациентам и ряд других материалов, оценивалось включение в отчет всех необходимых результатов и показателей. В анализ попали следующие компании, использующие тесты для неинвазивного скрининга на анеуплоидию плода (название теста указано в скобках): BioReference (ClariTest), LabGenomics (Determine 10), Roche (Harmony), Integrated Genetics (InformaSeq), NxGen (Informed Prenatal Test), Sequenom (MaterniT21 PLUS), PathGroup (NIPS), Natera (Panorama), Counsyl (Prelude), Quest (QNatal).

Выяснилось, что ни одна из десяти компаний не выполняла все рекомендации 2016 года. Лаборатории не предоставляли важные статистические данные о тестах, такие как положительная и отрицательная прогностическая ценность, частота обнаружения и чувствительность. Одна из 10 компаний не сообщала в отчетах о фракции плода, две — не следовали рекомендации не проводить скрининг аутосомных анеуплоидий, кроме трисомий 13, 18 и 21. Выявлен и ряд других несоответствий с рекомендациями Американской коллегии.

Авторы статьи опубликовали на сайте Исследовательского консорциума пренатальной информации (Prenatal Information Research Consortium) таблицу с рейтингами компаний, которую планируют обновлять. Они надеются, что их публикация заставит компании пересмотреть выдаваемые отчеты и включить в них всю необходимую информацию для врачей и пациентов, что позволит принимать обоснованные решения. Особенно важно включать данные о прогностической ценности положительного результата: родители имеют право знать, насколько вероятно, что их положительный результат скрининга подтвердят более надежные методы исследования.